Nieuwe ontwikkelingen op het gebied van Sclerodermie en MCTD Dr FHJ van den Hoogen reumatoloog St Maartenskliniek Nijmegen / Woerden

Waar ga ik het over hebben? Sclerodermie en MCTD - waar praten we over? Nieuwe ontwikkelingen: - diagnostiek - medicijnen - niet-medicamenteuze therapie

Sclerodermie Betekent letterlijk: harde huid 2 vormen:- systemische sclerodermie / sclerose - lokale sclerodermie Hoe ontstaat sclerodermie: onduidelijk

Veronderstelling oorzaak Het lichaam (het systeem) : - miljarden cellen - aan elkaar geplakt door bindweefsel - bindweefsel : gemaakt door bindweefselcellen Te veel bindweefsel  schade aan organen

Wat gebeurt er bij sclerodermie? - beschadiging van de binnenbekleding van vaatwand (endotheelcellen) - bloed komt buiten bloedvat - in bloed: ontstekingscellen - ontstekingscellen activeren bindweefselcellen  ontstekingsrecatie  verbindweefseling

Sclerodermie en MCTD: auto-antistoffen Door witte bloedcellen gemaakt Afweer tegen bacteriën, schimmels, virussen Bij sclerodermie en MCTD: antistoffen tegen cellen van het lichaam zelf → beschadigen cellen van organen en dus organen → tegen het lichaam zelf: auto-antistoffen

auto-antistoffen Voorbeeld: positieve ANA-test

Verschijnselen bij systemische sclerose 1.Fenomeen van Raynaud90% 1.Zuurbranden90% 1.Strakke huid vingers99% 1.Auto-antistoffen90% 1.Andere inwendige orgaanschade

Verschijnselen bij lokale sclerodermie - Vlekkige huidafwijkingen - Geen fenomeen van Raynaud of zuurbranden - Geen strakke huid vingers of auto-antistoffen

Onderscheid lokaal versus systemisch - Geen inwendige orgaanschade - Onderscheid niet moeilijk - Prognose verschillend - Behandeling bij lokale vorm anders dan systemisch

Mixed Connective Tissue Disease Betekent letterlijk: gemengde bindweefselziekte Bindweefselziekten: systemische sclerose systemische lupus erythematosus (SLE) myositis, (reumatoïde) artritis syndroom van Sjögren Patiënten hebben klachten, dokters maken ziektebeelden

Mixed Connective Tissue Disease Voldoet niet aan criteria van andere bindweefselziekte Echter:+ fenomeen van Raynaud+ worstvormig verdikte vingers + auto-antistoffen (anti-RNP) Beloop als bij sclerodermie óf SLE óf mysoitis óf artritis

Nieuwe ontwikkelingen diagnostiek Snellere diagnose door betere alertheid artsen: fenomeen van Raynaud - bij 90% sclerodermie en MCTD, vaak eerste symptoom - bij ± 10% van gezonden  Bloedonderzoek naar auto-antistoffen  Nagelriemonderzoek

Nagelriemonderzoek

Nieuwe ontwikkelingen diagnostiek Verfijndere onderzoekingen In verleden: Röntgenfoto van hart/longen, longfunctie beperkt laboratoriumonderzoek Nu:beschikking over echo-onderzoek hart, CT- en MRI-scans lab-waarden makkelijker te bepalen

Betere diagnostiek  betere behandeling beschadiging vaatwand bloed buiten vaatwand ontsteking verbindweefseling  schade

Algemene Behandelprincipes Zo snel mogelijk ontsteking remmen (hoe minder ontsteking, des te minder beschadiging) → Ontstekingswerende medicijnen → Symptomatische medicijnen/therapieën: pijnstillershartmedicijnen zuurremmersdialyse anti-hoge bloeddruk zuurstof

Algemene Behandelprincipes

Behandelingen Systemische Sclerose Oorzakelijke behandeling: methotrexaat, azathioprine (imuran) cyclofosfamide (endoxan) Nieuw:mycofenolaat mofetil (MMF) vele middelen getest Bij snelle progressie: beenmergtransplantatie

Behandelingen Systemische Sclerose Nieuw: Fenomeen van Raynaud: sildenafil (viagra)

Behandelingen Systemische Sclerose Nieuw bij zweervorming: bosentan (Tracleer)

Behandelingen Systemische Sclerose Nieuw: pulmonale hypertensie Verhoging van de bloeddruk in longslagader Vele nieuwe medicijnen Ingewikkelde behandeling, in aantal centra

Nieuwe behandelingen: Mixed Connective Tissue Disease Geen apart medicijnonderzoek Geen nieuwe ontwikkelingen Behandeling als bij andere systeemziekten: SLE, sclerodermie, myositis, reumatoïde artritis

Nieuwe behandelingen: beweeg! Lichamelijke inspanning / sporten In verleden: angst voor verergering ziekteactiviteit Nu: geen invloed op ziekteactiviteit!

Nieuwe behandelingen

Niet medicamenteuze behandeling Nauwelijks onderzoek naar verricht! - fysiotherapie : voorkomen van dwangstand - ergotherapie : omgaan met beperkingen - maatschappelijk werkende - gedragstherapie → multidisciplinaire benadering

Samenwerkingsverbanden Tussen artsen  beter onderzoek Tussen patiëntenonderling met artsen Vrijwilligers gezocht!

Werkgroep sclerodermie 8 ziekenhuizen afstemming onderzoek Samenwerking met Europa (EUSTAR) Amerika (SCTC)

Europa : EUSTAR 125 ziekenhuizen > 6000 patients database (anoniem)

Europa : FESCA Patiëntvereniging Opgericht in leden

Vertegenwoordigers in FESCA

Tot slot In verleden: - weinig aandacht voor sclerodermie / MCTD - moeilijke aandoeningen - zeldzaam - weinig betrokkenheid farmaceutische ind. Nu: - veel meer belangstelling van artsen / specialisten - meer kennis: aandoeningen minder moeilijk - farmaceutische industrie zeer actief - patiënten actief betrokken

NVLE: van harte proficiat !