Tijdige diagnostiek als speerpunt voor de start van ondersteuning en hulp Yolande Pijnenburg, neuroloog Vumc Alzheimercentrum en Marco Blom, adjunct-directeur Alzheimer Nederland

Diagnostische aspecten bij dementie op jonge leeftijd Is het wel dementie? Welke vorm is het? Consequenties voor prognose en behandeling

Diagnostische aspecten bij dementie op jonge leeftijd Diagnose vaak laat  tijdige diagnostiek Opluchting Confrontatie Erfelijkheid Juridische aspecten Sociale aspecten

Diagnostische aspecten bij dementie op jonge leeftijd Atypische presentaties komen frequent voor Relatief meer zeldzame oorzaken

De ziekte van Alzheimer op jonge leeftijd Geheugen Taal Zien Overzicht / gedrag

Dhr G, 57 jaar (Vumc Alzheimercentrum, mei 2005) Gehuwd, 1 dochter Hoofd installatie-technicus Verdwalen Vergissingen met verbindingen maken Moeite met rekenen en schrijven Woordvindklachten

Neurologisch onderzoek MMSE 23

MRI-hersenen

Liquor analyse Amyloid-β1-42: 306 pg/ml (↓) Totaal tau: 909 pg/ml (↑) Phospho-tau-181: 121 pg/ml (↑)

Beloop

Obductie

Dhr M, 43 jaar (Vumc Alzheimercentrum, juli 2009) Sinds 2 jaar gedragsverandering Auto-anamnese: lamlendig gevoel, vergeetachtig, gestopt met werken. Hetero-anamnese echtgenote en broer: sinds 2 jaar veranderd gedrag. Begon met apathie, toen dwangmatigheid en ongepast gedrag. Overmatig eten. Werkte als verzekeringsadviseur, deed bot tegen klanten.

Neurologisch onderzoek MMSE 30, CAMCOG 97, FAB 17 Economy of speech, emotioneel indifferent, lacherig. Moeite met morele dilemma’s. Neuropsychologisch onderzoek: binnen de norm

MRI-hersenen

Hersenonderzoek na overlijden: FUS pathologie

Frontotemporale dementie Verlies van empathie Verlies van inzicht (dus geen hulpvraag) Veranderd gedrag Cognitie relatief gespaard Sociale consequenties

Herkenning van beginnende dementie Vroege verschijnselen: Subtiele gedragsverandering (apathie, prikkelbaarheid) Overzichtsverlies Afname belastbaarheid Dysfunctioneren op het werk Inadequaat gedrag Facadegedrag Wel / geen inzicht?

Dilemma DD depressie, burn-out, overspannenheid DD nerveus functionele klachten Komen vaker voor dan dementie op jonge leeftijd

Rode vlaggen Wanneer het niet bijtrekt na rust / vakantie Wanneer gedrag onaangepast blijft ondanks aanspreken / sancties Wanneer de depressie niet reageert op diverse behandelingen Wanneer het empathisch vermogen wegvalt Wanneer er angst- en paniekklachten ontstaan Wanneer er vaardigheden verloren gaan Wanneer de patiënt er niet over klaagt….

Hoe helpt tijdige diagnostiek in de ondersteuning van patiënten/familie? Diagnose is eerste stap in de ondersteuning Informatie over beloop (duur en progressie) Uitleg over specifieke gedragsveranderingen Wel of niet erfelijkheid in het spel  

Hoe helpt tijdige diagnostiek in de ondersteuning van patiënten/familie? Voorverkenning specialistische vormen van hulp Systeembenadering: aandacht voor gezin Juridische aspecten Sociale aspecten (zoals werk)

Vroegdiagnostiek? Dementie doodsoorzaak nummer 1 in NL Rhodius et al (2018): gemiddeld overlijden na 6 jaar Symptomen lopen achter op de pathologie ‘Dementie is het eindstadium van de ziekte van Alzheimer’ (dr. PJ Visser) Healthy MCI Dementia

De stap naar vroegdiagnostiek: detecteren voorstadia van dementie? Healthy MCI Dementia Microscopische verandering Tumor Uitzaaiingen

De stap naar vroegdiagnostiek: detecteren voorstadia van dementie? Awareness Screening Biomarkers Kennis van pathofysiologie >> WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK