Ethiek rondom kinderwens & ART Dr. Merel van Maarle – klinisch geneticus AMC Dr. Kimiko Kleiman – fertiliteitsarts FZ Almere

Inhoud 3 cases: -Sexe selectie (mogelijkheden/ethiek) -PGD bij behandelbare aandoeningen -ART bij moeder met ernstige spierziekte Introductie/achtergrond Stelling per casus: pro versus contra

Sexe selectie - Mogelijkheden Vlokkentest of vruchtwaterpunctie Geslachtsbepaling uit maternaal plasma vanaf AD 8 wk Preïmplantatie Genetische Diagnostiek/Screening Centrifugeren semen, bepaalde standjes, dieet, timing coitus etc.

Sexe selectie – achtergrond Preïmplantatie genetische screening IVF/ICSI behandeling Bij 8-cellig stadium: uitnemen 1 of 2 cellen voor DNA bepaling Terugplaatsen van mannelijke/vrouwelijke embryo

Sexe selectie - casus Mw R. 30 jaar. Para 4 (3 dochters, 1 zoon). Jongste kind 1 jaar, borstvoeding net gestaakt. Vraag koppel: Balans in gezin  willen 2 jongens (gemelli) Subfertiliteit… Indicatie IVF/PGD… Sexe selectie…

Sexe selectie – achtergrond

PRO Sexe selectie staat voor reproductieve vrijheid Sexe selectie voorkomt dat een kind niet gewenst is CONTRA Sexe selectie moet geen gemeengoed worden Zowel meisjes als jongens hebben bestaansrecht Ingrijpende technieken, maar geen gezondheidsprobleem Hellend vlak (huidskleur, kleur ogen etc.) Sexe selectie

PGD – achtergrond IVF/ICSI behandeling Bij 8-cellig stadium: uitnemen 1 of 2 cellen voor diagnostiek Alleen terugplaatsen van embryo’s zonder mutatie/chromosoomafwijking

PGD bij BRCA - casus Vrouw, 33 jaar, sterke kinderwens Echtgenoot drager van BRCA1 mutatie Moeder van echtgenoot kreeg op 45-jarige leeftijd ovariumcarcinoom en overleed enkele maanden later Zus van echtgenoot kreeg op 35-jarige leeftijd mammacarcinoom en wordt nu behandeld met chemotherapie

PGD - casus BRCA1 mutatie: Mamma- en/of ovarium- en/of tubacarcinoom op relatief jonge leeftijd Lifetime risico op mammacarcinoom 60-80% Verhoogd risico op tweede primair mammacarcinoom (maximaal 60%) Verhoogd risico op ovariumca 30-60% Aanwijzingen verhoogd risico op prostaatkanker

PGD - casus BRCA1 mutatie: Periodiek borstonderzoek vanaf 25 jaar Jaarlijks gynaecologisch onderzoek vanaf 35 jaar: kleine kans om ovariumca in vroeg stadium op te sporen Preventieve operaties

PRO PGD moet voor alle erfelijke ziekten mogelijk zijn CONTRA PGD moet alleen mogelijk zijn voor erfelijke ziekten met dodelijke of ernstig invaliderende afloop PGD – stelling

PGD - Indicaties

-Sterk verhoogd risico op het krijgen van een kind met een ernstige genetische aandoening -Hoog risico op verlies van de zwangerschap wegens een dragerschap chromosomale afwijking Genetische ziekten, bv: -BRCA1/2 -Cystische Fibrose -Ziekte van Huntington -Fragiele X-syndroom

ART - achtergrond Indicatie ART: subfertiliteit (> 12 maanden) Tenzij irregulaire cyclus: CD 35 dagen Vormen ART: - OI (clomid of FSH) - IUI (nat/COH) bij milde factor/unexplained subfertility - IVF bij tubafactor/na 6x IUI - ICSI bij ernstige factor/geen fertilisatie IVF

ART bij zieke patiënte- casus Vrouw van 26 jaar, subfertiel sinds 4 jaar Zij heeft zelf een ernstige spierziekte, rolstoel gebonden, gedilateerde cardiomyopathie Mediane overleving 30 jaar, gemiddeld 36,5 jaar Indicatie voor ART

PRO Eigen beslissing paar Aanstaande vader en netwerk staan erachter CONTRA Kind verliest binnenkort zijn/haar moeder Gezondheid patiënte: kan zij een zwangerschap aan? ART bij zieke patiënte- stelling

Bij kinderwens en erfelijke aandoening  klinische genetica Bij kinderwens na 12 maanden getimede coitus zonder zwangerschap  fertiliteit Bij kinderwens en onregelmatige/geen cyclus  fertiliteit Bij twijfelgevallen: telefonisch contact Take home message