Hemolytische Anemie KL Wu, ZNA Roadshow 2012. titel ondertitel datum 241 Erythrocyten Erythrocyt is biconcaaf schijfje van 8 μ m diameter Levensduur ≈

Presentatie over: "Hemolytische Anemie KL Wu, ZNA Roadshow 2012. titel ondertitel datum 241 Erythrocyten Erythrocyt is biconcaaf schijfje van 8 μ m diameter Levensduur ≈"— Transcript van de presentatie:

1 Hemolytische Anemie KL Wu, ZNA Roadshow 2012

2 titel ondertitel datum 241 Erythrocyten Erythrocyt is biconcaaf schijfje van 8 μ m diameter Levensduur ≈ 120 dagen Verouderingsproces: metabole processen, vervormbaarheid, antigene structuur membraan Macrofagen in milt en lever

3 titel ondertitel datum 242 Hemoglobine Haem: 4 pyrrolkernen met molecuul ijzer Globine (-eiwit)ketens HbA: 2 alfa- en 2 bètaketens (97%) HbF: 2 alfa- en 2 gammaketens (<1%) HbA 2 : 2 alfa- en deltaketens (2-3%) IJzer binnen hemoglobine als Fe 2+. Bij oxidatie tot Fe 3+ ontstaat methemoglobine, een hemoglobine dat geen O 2 transporteert.

4 titel ondertitel datum 243 Erythrocyten Enzymen: Pyruvaatkinase (glucolyse) Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (gluthation) Membraan: bipolaire lipidenlaag met eiwitten, enzymen en antigenen (hereditaire sferocytose)

5 titel ondertitel datum 244 Hemolytische Anemie Definitie Anemie door afbraak /destructie van erythrocyten met een toegenomen erythropoiese. Indeling naar oorzaak Verworven Congenitaal/hereditair

6 titel ondertitel datum 245 Eiwitelektroferese

7 titel ondertitel datum 246 Hemolyse Extravasculaire hemolyse Reticulo-endotheliale macrofagen Haem  bilirubine Globine  aminozuren IJzer  Fe-transferrine

8 titel ondertitel datum 247 Hemolyse Intravasculaire hemolyse Haptoglobine: affiniteit hemoglobine, binding tot 3 gram Hb Vrij Hb in plasma (hemoglobinemie) Hemoglobinurie Bij massale hemolyse wordt haem gebonden aan hemopexine en albumine (methemalbumine) LDH en ongeconjugeerd bilirubine

9 titel ondertitel datum 248 Wanneer denken aan hemolyse? anemie (acuut of chronisch) geelzucht splenomegalie galstenen donkere urine ulcera mn aan de benen

10 titel ondertitel datum 249 Verschijnselen van hemolyse LO: geelzucht, bleekheid, splenomegalie Hemoglobine: normaal - verlaagd MCV: verhoogd Reticulocyten: verhoogd Bilirubine: verhoogd (ongeconjugeerd) LDH: verhoogd Haptoglobine: verlaagd

11 titel ondertitel datum 2410 Pijlers Diagnostiek Hemolytische Anemie Anamnese acuut/chronisch, medicatie, drugs, familie, concomitante ziekten Perifeer bloeduitstrijkje sferocyten, schistocyten, sikkelcel, …. bloedplaatjes, leucocyten Coombs test

12 titel ondertitel datum 2411 Coombs (anti-globuline) test Directe Coombs wordt gebruikt om antistoffen/complement op erythrocyten aan te tonen. Diagnostiek hemolyse pasgeborenen Diagnostiek auto-immuun hemolytische anemie Onderzoek transfusiereacties Indirecte Coombs dient om antistoffen in serum of plasma aan te tonen. Ontdekken en identificeren incomplete antistoffen De kruisproef

13 titel ondertitel datum 2412 Boodschap van presentatie

14 titel ondertitel datum 2413 Directe Coombs

15 titel ondertitel datum 2414

16 titel ondertitel datum 2415 Coombs negatieve hemolytische anemie

17 titel ondertitel datum 2416 Casus I Belgische jongeman, 21 jaar VG: - 2006 Mononucleosis infectie met splenomegalie en hemolyse ( Monospot en EBV IgM positief, Hb 8.2 g/l, haptoglobine < 6 mg/dl, Coombs negatief) Consultatie -Moeheid, medicatie: zyrtec (jeuk) -Hb 14.9 g/l en abs reticulocyten 259 x 10 9 /l. -LO: nl

18 titel ondertitel datum 2417 Vervolg casus I Hb14,8 g/l(12.9 - 16.4) MCV89.9fl(82.4 - 97.3) MCHC38.4g/dl(33.2 - 36.9) Reticulocyten36910 9 /l(16 - 70) Bilirubine ongec2.00mg/dl(0.0 - 1.1) LDH559U/l(313 - 618) Haptoglobine<6mg/dl(36 - 195) Morfologie ery: matige microcytose, schistocyten+, polychromasie+ Coombs: negatief voor anti-IgG en anti-complement

19 titel ondertitel datum 2418

20 titel ondertitel datum 2419 Hb - electroferese

21 titel ondertitel datum 2420 ZiekteSamenstelling haemMCVHt HbSS80-10% HbS860.18-0.28 0-20% HbF 0-3% HbA2 SC50% HbS, 50% HbC770.3-0.36 S B0 thal75-97% HbS, 0-20% HbF660.2-0.3 S B+ thal50-80% HbS, 0-20% HbF700.3-0.36 SS alphathal;80-100% HbS, 0-20% HbF700.25-0.3 AS25-45%HbS 55-75% HbA860,35-0.45 B thal majHbF 90% HbA2 2-10%60-700.2-0.25 minorHbF 1-5% HbA 93% HbA2 3- 6% 55-700.3-0.4

22 titel ondertitel datum 2421 Osmotische fragiliteit Erythrocyten worden verdund in een reeks hypotone zoutoplossing met afnemende osmolaliteit Door water op te nemen zal erythrocyten trachten osmotisch evenwicht tussen binnen en buiten te herstellen Sferocyten lyseren bij een hogere osmolaliteit dan normale erythrocyten Mate van hemolyse kan worden gemeten en weergegeven in grafiek waarbij hemolyse wordt uitgezet NaCl concentratie

23 titel ondertitel datum 2422 Vervolg casus I Hb- elctroferese is niet verricht Bij patient is sprake van verhoogde osmotische fragiliteit

24 titel ondertitel datum 2423 Vervolg casus I Diagnose: hereditaire sferocytose Coombs negatieve hemolyse Sporadische sferocyten in uitstrijkje Verhoogde MCHC Verhoogde osmotische fragiliteit Meer gevoelige testen: - AGLT-test : hemolyse in zure glyceroloplossing - Meten spectrine in erythrocyten

25 titel ondertitel datum 24 Sferocyten

26 titel ondertitel datum 2425 Hereditaire sferocytose Prevalentie in Europa 1 : 2000 Autosomaal dominante aandoening Defect in aanmaak van eiwit spectrine (cytoskelet) Erythrocyten hebben een bolvorm (kogelcellen, sferocyten) Klinische verschijnselen kunnen sterk verschillen Sferocyten in uitstrijkje Infecties kunnen hemolyse verergeren Meer risico op beenmergaplasie na parvo-virus infectie

27 titel ondertitel datum 2426 Casus II Belgische jongeman, 30 jaar VG: - 2006 Virale pericarditis Spoed 2011: moeheid, bloedingen, hoofdpijn en kortdurende voosheid gezichtshelft.

28 titel ondertitel datum 2427 Vervolg casus II Hb7,3 g/l(12.9 - 16.4) Leucocyten7,910 9 /l normaal formule Thrombocyten3210 9 /l (33.2 - 36.9) Bilirubine totaal 1,4mg/dl(0.0 - 1.1) LDH1234U/l(313 - 618) Creatinine 1,4mg/dl(0,66-1,2) Haptoglobine<6mg/dl(36 - 195) Morfologie ery: matige microcytose, schistocyten+, polychromasie+ Coombs: negatief voor anti-IgG en anti-complement

29 titel ondertitel datum 2428 Vervolg casus II Haptoglobine<20mg/dl(30 - 200) Coombs: negatief voor anti-IgG en anti-complement Bloeduitstrijkje: schistocyten 50/1000 RBC

30 titel ondertitel datum 2429

31 titel ondertitel datum 2430

32 titel ondertitel datum 2431 Idiopathisch Thrombotische Thrombocytopenische Purpera (TTP) Te kort of remming enzym ADAM 13 -van Willebrand factor niet `geknipt´ -thrombusvorming in kleine bloedvaten Coombs negatieve hemolyse, thrombocytopenie, neurologische verschijnselen, koorts…. Plasmaferese

33 titel ondertitel datum 2432 Boodschap van presentatie Herkennen van de verschijnselen en tekens van hemolyse Hemolyse is geen diagnose Hemolyse heeft vele oorzaken Diagnostische aanpak