N.Goemans Neuromusculair Referentiecentrum Leuven

Presentatie over: "N.Goemans Neuromusculair Referentiecentrum Leuven"— Transcript van de presentatie:

1 N.Goemans Neuromusculair Referentiecentrum Leuven
Het slappe kind N.Goemans Neuromusculair Referentiecentrum Leuven

2 Overzicht Definitie Het hypotone kind van 0-24 maanden: brede differentiaal diagnose Hypotonie bij het oudere kind als deelsymptoom van neuromusculaire aandoening

3 “Hypotonie” Frekwent voorkomend symptoom in paediatrische aandoeningen Vooral op jonge leeftijd lange differentieeldiagnose lijst

4 Wat is “hypo-tonie” Spiertonus: weerstand bij passieve streching
Spierkracht: kracht ontwikkeld door actieve spiercontractie Hypotonie ≠ Spierkracht (Kind kan spierkracht ontwikkelen in bepaalde omstandigheden: b.v. spartelen bij protest, zich opduwen, benen in ruglig krachtig optrekken) Normale tonus vereist normale functie van zowel centraal als perifeer zenuwstelsel

5 Hypotonie : klinische diagnose
Abnormale houding spontaan en bij houdingsveranderingen Verminderde weerstand bij passieve mobilisatie Overdreven amplitudo van gewrichten Hypokinesie « Looks floppy and feels floppy »

6

7

8 Hypotonie van het jonge kind

9 1. Hypotonie van de neonaat
Hypotonie is meest frekwent abnormaal neurologisch teken van de pasgeborene. 80 % hypotonie van centrale oorsprong. Geassocieerde tekens zoals lethargie, voedingsmoeilijkheden en abnormale primaire reflexen meestal aanwezig.

10 2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
Algemeen paediatrische aandoening Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen CP en ontwikkelingsstoornissen van het CZS Neuromusculaire aandoeningen Metabool, Neurodegeneratief

11 1. Algemeen pediatrische aandoeningen
Chronische ziekten (cardiaal, gastro-intestinaal, respiratoir, endocrinologisch) Kan presenting symptom zijn bij coeliakie, rachitis, hypothyroidie,hypopituitarisme

12 2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
Algemeen paediatrische aandoening Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS Neuromusculaire aandoeningen Metabool, Neurodegeneratief

13 2. Globaal vertraagde ontwikkeling, Syndromen en chromosmale afwijkingen
Veralgemeende vertraagde ontwikkeling Gekende syndromen en genetische afwijkingen Down syndroom Angelman syndroom Prader willy Rett syndroom Catch 22 Coffin Lowry

14 Angelman syndroom “Happy Puppet” Ataxie Ernstige retardatie Epilepsie
Stappen >4 jaar Prognathie

15

16 Syndroom van Coffin Lowry
X gebonden Hypotonie en globale retardatie Dysmorfie, typische handen

17 Syndroom van Williams “elfen” gelaat Supravalvulaire aorta stenose
Kleine gestalte Mentale retardatie Tandafwijkingen Hypercalcemie

18 2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
Algemeen paediatrische aandoening Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS Neuromusculaire aandoeningen Metabool, Neurodegeneratief

19 A. CP : hypo/hypertonie

20 CP : hypo/hypertonie

21 Houdingsveranderingen
CP : hypo/hypertonie Houdingsveranderingen

22 houdingsveranderingen

23 B. Ontwikkelinsstoornissen van het CZS
Corticale ontwikkelingsstoornissen, cerebellaire malformaties

24 2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
Algemeen paediatrische aandoening Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS Neuromusculaire aandoeningen Metabool, Neurodegeneratief

25 5. Metabool, Neurodegeneratief
Mitochondriaal Peroxysomaal Mucopolysaccharidoses Glycogenosen Neurodegeneratief ( ceroidlipofuscinose, leucodystrophien,…)

26 2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
Algemeen paediatrische aandoening Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS Neuromusculaire aandoeningen Metabool, Neurodegeneratief

27 Neuromusculaire aandoeningen
Algemeen

28

29 Neuromusculaire Aandoeningen : breed klinisch spectrum
Spierzwakte/motorische beperkingen Orthopedisch Cardiaal Respiratoir Gastro intestinaal

30 Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
Presenting symptoms: Spierzwakte Congenitaal, met voeding en respiratoire problemen, contracturen,( foetale akinesia)… Vertraagde motore ontwikkeling, motore regressie Afwijkingen in motore functies: rechtkomen, zitten staan, Stappen,lopen trappen, sports….

31 Gowers

32 Mimiekarm gelaat

33 Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
Presenting symptoms: Spierzwakte Congenitale of verworven orthopaedische problemen: torticollis, hipluxatie, scoliosis, spierverkortingen, voetmisvormingen.

34 Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
Presenting symptoms: Spierzwakte Congenitale of verworven orthopaedische problemen: torticollis, hipluxatie, scoliosis, spierverkortingen, voetmisvormingen.. Vermoeibaarheid, krampen, spierpijnen

35 Diagnosis Tools…. History Clinical examination Investigations
+ Suspicion…. Investigations Diagnosis

36 Anamnese Leeftijd / Onset

37 Anamnese Leeftijd/ Onset Voorgeschiedenis, Evolutie , Progressie,
Discrepantie motore /mentale ontwikkeling Stilstand of regressie in motore ontwikkeling

38 Anamnese Leeftijd/onset Voorgeschiedenis Evolutie / Progressie,
Familiale anamnese

39 Familiale anamnese Dominant

40 Dominant , met “anticipatie”
Familiale anamnese Grootvader, moeder en zoon aangetast Met toenemende ernst per generatie: Dominant , met “anticipatie”

41 Familiale anamnese X linked

42 Recessieve overerving
Family History Recessieve overerving

43 Recessive inheritance

44 Klinisch onderzoek Spierzwakte Hypotonie
Atrophie / hypertrophie van spiermassa Tendon reflexes, fasciculaties, myotonie Geassocieerde orthopedische, respiratoire, cardiale symptomen

45 Spierzwakte: evaluatie
Motore mijlpalen Observatie van spontane bewegingen en testing van functies ( zitten ,stappen, klimmen,rechtkomen …) is de beste manier om spierkracht te evalueren bij kinderen

46 Observatie van spierkracht
Liggend : frog-like postion Zitten: kyfosis, scoliosis

47 Observatie van spierkracht
Stand: brede basis, hyperlordosis, Gang ( waggelend, teenlopen, hielgang..) Rechtkomen ( Gowers maneuver)

48 Faciale spierzwakte : mimek, oogsluiten, oogbewegingen, kauwen, slikken,...)

49 Distributie van spierzwakte
Proximaal Distaal Faciaal, oogspieren Respiratoire spieren : diaphragma, intercostalen Typische constellaties : Duchenne MD, Emery Dreifuss MD, FSHD,SMARD,…

50 Proximaal

51 FSHD

52 Distaal

53 Faciaal

54 Spiermassa Atrophie : distributie:
Distaal ( Charcot, andere neuropathien, Steinert..) Typische distributie in spierdystrophien Duchenne Facioscapulohumeral Steinert Pseudohypertophie Duchenne ,Becker, Myotonia congenita

55 Congenitale myopathie

56 Congenitale Spierdystrophie

57 Hypertrophie

58 Neurologische tekens Peesreflexen:
Zwak of afwezig in neurogenie aandoeningen Dikwijls zwak secundair aan spieratrophie in spieraandoeningen

59 Neurologische tekens Peesreflexen
Fasciculaties: voorhoorn cel aantasting

60 Neurologische tekens Peesreflexen:
Fasciculaties: voorhoorn cel aantasting Myotonie: onmogelijkheid om te relaxeren na een spiercontractie ( Steinert, ionenkanaal stoornissen)

61 Neuromusculaire aandoeningen
Spotdiagnoses

62 I.Nazmi Leeftijd : 3 Presenting symptom:
- Traag progressieve gangstoornisen : waggelende gang,teenlopen, frekwent vallen - Moeilijkheden om recht te komen en trappen te nemen. Familiale anamnese : een maternele oom gekend met spieraandoening (X linked hereditary disorder)

63 Klinisch onderzoek

64 Zeer hoge Creatine Kinase ( CK) : 15. 000 U/l)
(nl < 200)

65 Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs
Toddler ( boy) Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs

66 Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs
Toddler ( boy) Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs X linked inheritance ( 1/3 : new mutation)

67 Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs
Toddler ( boy) Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs X linked inheritance ( 1/3 : new mutation) Muscle hypertophy Gowers + Tight TA

68 Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs
Toddler ( boy) Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs X linked inheritance ( 1/3 : new mutation) Very High CK Muscle hypertophy Gowers + Tight TA

69 = DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Toddler ( boy) Progressive gait disturbances Frequent falls Difficulties with stairs X linked inheritance ( 1/3 : new mutation) Very High CK Muscle hypertophy Gowers + Tight TA = DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY Confirmation: Absence of dystrophin on muscle biopsy - Deletion in DMD gene

70 Duchenne Spierdystrofie
X gebonden progressieve spieraandoening Incidentie : 1/3000 jongens Gekenmerkt door progressieve spierzwakte en motorische deterioratie Orthopedische afwijkingen ( spierverkortingen en scoliosis) Cardiomyopathie en respiratoire deterioratie met overlijden tussen 20 en 30 jaar in het natuurlijk verloop Laatste decenium: beinvloeding van ziekteverloop met corticosteroiden en beloftevolle nieuwe therapeutische inzichten 32

71 Duchenne spierdystrophie : presentatie
Kleuter met motorische moeilijkheden Moeilijkheden om vlot recht te komen Moeilijkheden om trappen te doen Moeilijkheden met lange afstanden Sterk gestegen CK ( toevallige vondst of bij neonatale screening) Veralgemeende achterstand ( gem IQ 85)

72 …., Gowers

73 II Lotte Leeftijd 6 maanden
Geen bijzonderheden bij geboorte en eerste levensmaanden Sinds enkele weken stilstand en regressie in motore mogelijkheden Extreem hypotoon, beweegt beentjes niet meer Ook moeilijkheden met drinken

74 Klinisch Extreem hypotoon, kikvorshouding,areflexie, fasciculaties
Paralyse onderste ledematen, ernstige parese bovenste ledematen proximaal > distaal Klokthorax Zeer alert

75 Spinale Spieratrofie ( SMA)
Autosomal recessieve aandoening Progressieve deterioratie van voorhoorncellen Breed klinisch spectrum SMA1: Werdnig-Hofman SMA2: Intermediate SMA3: Kugelberg Welander Sma 1 Sma 2 Sma 3 22

76 Previous history uneventful Arrest/ regression in motor development

77 Previous history uneventful Arrest/ regression in motor development
Axial and proximal weakness Areflexia, fasciculations Normal face

78 Previous history uneventful Arrest/ regression in motor development
Axial and proximal weakness Areflexia, fasciculations Normal face Normal or mildly elevated CK EMG : anterior horn cell

79 Spinal Muscular Atrophy
Previous history uneventful Arrest/ regression in motor development Axial and proximal weakness Areflexia, fasciculations Normal face Normal or mildly elevated CK EMG : anterior horn cell Spinal Muscular Atrophy Confirmation: DNA : homozygeous deletion in SMN gene ( Chr 5)

80 Spinale spieratrofie Autosomaal recessieve aandoening ( SMN gen - 5q11 ) 1/ levend geborenen Progressieve afbraak van voorhoorncellen Ernstige secundaire spieratrofie proximaal > distaal relatief sparen van sfincters, faciale en oculaire spieren en diafragma 22

81 Spinale spieratrofie - SMAType I
Aanvang 0 – 6 maanden: komen nooit tot zelfstandig zitten Aanvankelijk normale ontwikkeling Stilstand en regressie in motorische ontwikkeling Eerste tekens: verlies van motorische functies in onderste ledematen, progressieve spierzwakte, extreem “floppy Normale sociomentale ontwikkeling = schril contrast 23

82 SMA I : Z.v.Werdnig Hofmann
Ernstige spierzwakte van proximaal - distaal Kikvorshouding Klokvormige thorax ( buikademhaling) Fasciculaties in tong en vingers, areflexie Zuig en slikmoeilijkheden

83 SMA I Levensduur : mediaan 8 maanden, 25 % overleeft eerste levensjaar
slechts 5% overleeft tweede levensjaar Ernst correleert met genetische afwijking( aantal copijen van SMN2 gen) Carrier : 1/60

84 Spinale spieratrophie - Type II
Eerste tekens tussen 6-18 maanden: komen tot zit, nooit tot zelfstandig stappen Aanvankelijk normale ontwikkeling, dan stagnatie en regressie , gevolgd door stabilisatie Verstandige, jonge kinderen met ernstige motore handicap , doch goede levens-expectantie zo goed begeleid 25

85 SMA III Zelfstandig stappen op 15 maanden
Steeds zwakker tov leeftijdsgenoten Gangmoeilijkheden, moeilijk trappen nemen, rechtkomen van de grond Fasciculaties en areflexie Verlies van functionele mogelijkheden tgv groei of gewichtstoename

86 III. Stijn Leeftijd : 5 jr Presenting symptoms: Voorgeschiedenis:
Motore achterstand Globale achterstand (taal) Voorgeschiedenis: Neonatale voedingsmoeilijkheden Klompvoeten Familiale anamnese: “probleemloos” bij nader inzicht: dominante overerving met “anticipatie”

87 Ziekte van Steinert ( DM )
Autosomaal dominant erfelijke aandoening Prevalentie 1/8000 in Europa Multisysteem aandoening , genaamd naar de musculaire symptomen: myotonie dystrophie Myotonie : stijfheid van de spieren tgv een vertraagde relaxatie na contractie of percussie Dystrophie : progressieve spiervezelafbraak ( typische distributie ) lijdt tot progressieve spierzwakte

88

89 Ziekte van Steinert : spierproblemen
Spieraantasting met specifieke distributie Typische fysionomie (“ faciale diplegie“) Articulatie stoornissen , nasale spraak Opvallende aantasting van distale spiergroepen

90 Typische physionomie “ facial diplegia” Sraakstoornissen ( articulatie, nasale spraak, slikstoornissen)

91 Z.van Steinert : multisysteem aandoening
Oftalmologische problemen (cataract) Maagdarm stoornissen Cardiale problemen Endocriene en gynecologische problemen Respiratoire problemen Centraal neurologische problemen

92 Ziekte van Steinert : spectrum
Late vorm met minimale expressie Klassieke , volwassen vorm met multi-systeem aantasting Ernstige congenitale vorm Anticipatie

93 Ziekte van Steinert : oorzaak
Autosomaal dominante aandoening chr 19q13 Expansie van een instabiele trinucleotide ( CTG repeat ) in het DM proteine kinase gen. Normaal : < 50 Milde vorm : Klassieke vorm : Ernstige vorm : > 1000

94 Congenitale myotone dystrofie
Uiterste van spectrum Ernstig aangetaste kinderen , reeds in utero Tijdens zwangerschap : hydramnios en verminderde kindsbewegingen Neonataal : hypotoon, zuig en slikstoornissen Ademhalingsproblemen Faciale spierzwakte Vertraagde ontwikkeling

95 IV.Robin Leeftijd : 6 Presenting symptom : gangmoeilijkheden:
Frekwent vallen struikelen Moeilijkheden met rennen en evenwicht ( fietsen, sporten,..)

96 Robin Klinisch onderzoek: Distale spierzwakte en atrofie
Moeilijkheden om op hielen te lopen, een beenstand , huppelen en hinkelen,.. Areflexie AP, zwakke kniepeesreflexen Verkorte AP

97 Robin Familiale anamnese : suggestief voor dominante overerving met wisselende penetrantie EMG : vertraagde motore conductie snelheid : suggestief voor demyeliniserende neuropathie

98 Charcot Marie Tooth ( CMT)
DEMYELINISEREND ( Type I) Dominant ( CMT1A = most common) Recessive X linked AXONAAL ( Type II)

99 Charcot Marie Tooth Klassieke presentatie bij volwassenen: distale atrophie, dropvoeten , pes cavus Bij kinderen: gangstoornissen, evenwichtsstoornissen , pedes plani valgi, vaak proximale spierzwakte Cave late-onset heupluxatie en scoliosis !

100 Distale zwakte, contracturen,scoliosis

101 V. Luc Leeftijd : 5 Presenting symptom : progressieve gangstoornissen
Frekwent vallen, evenwichtsmoeilijkheden Klinisch onderzoek : Ataxia Areflexie met + Babinski Distale zwakte Hartgeruis

102 Freidreich Ataxia: Onset < 20 jr, (5-16 jr)
Axonale deterioratie van spinocerebellaire banen, dorsale column, pyramidale baan Ataxie met gangstoornissen Dysarthrie Dysmetrie, gestoorde fijne motoriek

103 Freidreich Ataxia: Spasticiteit met afwezige peesreflexen en positive Babinski sign Scoliosis en holvoeten Hypertrophe cardiomyopathie

104 The obvious ones…. Duchenne Muscular Dystrophy Spinal Muscular Atrophy
Steinert’s disease ( Myotonia Dystrophica) Charcot Marie Tooth ( CMT) Freidreich ataxia

105 Besluit Hypotonie en vertraagde ontwikkeling meest frekwente neurologische afwijkingen bij het jonge kind Meestal niet van neuromusculaire, maar van centraal neurologische oorsprong bij het jonge kind Nauwkeurige anamnese en klinisch onderzoek zijn waardevolle werktuigen voor het opsporen en diagnosticeren van NMA bij kinderen.