T23: Enkele patiënten met een afwijking in lengte of gewicht. Cyra Leurs Suzan Verduijn Sven Suwijn

Samenvatting ET. Lisa, 7 jaar Blijft achter in de groei Lengte: 107 cm Gewicht: 17,5 kg Groeicurve buigt af Anamnese: gevarieerd dieet L.O: gb D.D. Groeihormoondeficiëntie Hypothyreoidie Voedselintolerantie Stimulatietest bevestigt een gh stoornis  Therapie subcutane gh injecties tot volwassen leeftijd.

Problemen ET

B1: Beschrijf lengte- en gewichtsbeloop

B2: DD. Coeliakie Giardiasis CF Koemelk eiwit intolerantie Slecht dieet

B3 Giardiasis (feces testen op Giardia Lamblia) Coeliakie ( Dunnedarm-biopsie/vetbalans/anti gliadine) CF (zweettest/vetbalans)

Uitslag Feces is neg. Voor Giardia Lamblia Zweettest is niet afwijkend Vetbalans toont 17% steatorrhoe (n<6%) IgA gliadine antistoffen zijn pos. Dunnedarmbiopsie toont vlokatrofie passend bij Coeliakie

B4 Verklaring groeicurve

B4 Coeliakie komt tot uiting van 6-12 maanden. In de eerste maanden is er nog geen sprake sensibilisatie van lamina proprialymfocyten.

B5: Samenvatting Jacob 15 maanden Komt niet aan in gewicht 4 tot 5 maal brijige volumineuze ontlasting Lengte 75 cm Gewicht 8 kg Curve buigt af van p50 naar SD-3 dd. CF Coeliakie Giardiasis Slecht dieet Aanvullend onderzoek. Dunne darm biopsie toont vlokkenatrofie: Coeliakie

C1 Hoofdproblemen Gewichtsverlies Moeheid/Malaise

C1 Oorzaken Infectie Te geringe inname van calorieën Maligniteiten Uremie Te groot verbruik van calorieën Hyperthyreoidie Infecties Te groot verlies van calorieën Diabetes Mellitus M. Crohn Colitis Ulcerosa Tenslotte denken aan psychische oorzaken(anorexia/depressie) en drugs/alcoholabuses

C1 Additionele vragen Is een dergelijke periode eerder voorgekomen? Bloed bij de ontlasting? Verandert ontlastingspatroon Mictiefrequentie/pijn/geur Opgejaagd gevoel? Veel drinken (non-alcoholisch)? Life events? Bent u somber? Slaapt u slecht? Koorts? Drugsgebruik Geneesmiddelengebruik

C2 BMI van 15,5 (1.72*1,72/45) Nauwe pupillen 37,8 C Lichamelijke verwaarlozing Littekens op de pols en krabeffecten Piepende rhonchi

C3: Differentiaal Diagnostische overwegingen Gebruik opiaten: nauwe pupillen IV drugsgebruik: littekens Amfetaminegebruik/Scabies: krabeffecten TBC Hepatitis C Slechte staat gebit en onverzorgde uiterlijk passen ook zeer goed bij verslaving aan opiaten

C4: Aanvullend onderzoek/spoedeisend? X-thorax foto Mantouxtest Sputumkweek Je wilt zo snel mogelijk TBC uitsluiten!!!

C5 Opnemen wel/niet? Wel/niet direct therapie Wel/geen verder onderzoek Diagnose?

C6: Diagnose & beleid Tuberculose Begin aan behandeling

C7 Standaardbehandeling volgens AMC richtlijnen: Combinatie van vier middelen Isoniazide (5-10 mg/kg/dag max 300 mg/dag gedurende 6 maanden) Rifampicine (1 dd 10 mg/kg max 600 mg gedurende 6 maanden) Pyrazinamide (1 dd 30 mg/kg max 2g max 2 maanden) Ethambutol (1 dd 25 mg/kg max 2 maanden)

C8 Intensieve fase (de eerste 2 maanden) INH, Rifampicine, Pyrazinamide en Ethambutol. Continueringsfase (de volgende 4 maanden) alleen nog INH en Rifampicine gebruikt. Door (verdenking op) ongevoeligheid van de bacteriestam voor bepaalde geneesmiddelen kan van dit schema worden afgeweken en worden andere geneesmiddelen hieraan toegevoegd. Ook wordt vaak vitamine B6 (Pyridoxine) aan het behandelingsschema toegevoegd om eventuele bijwerkingen van de INH te voorkómen.

C8 Therapie duurt zes maanden (soms zelfs langer) Therapie trouw! Er moeten isolatiemaatregelingen getroffen worden. Sociaal verpleegkundige blijft behandeling volgen Kan zijn dat medicatie niet werkt door resistentie Bijwerkingen (neuritis optica, maag-darm, hematologische stoornissen, neurotoxische reacties en leverproblemen) Contactonderzoek voor mogelijk meerdere besmettingen

C9 Interactie rifampicine en methadon, behoefte methadon wordt vergroot en er kunnen onthoudingsverschijnselen onstaan.

C11: Samenvatting Vrouw, 26 jaar, al jaren verslaafd aan opiaten en dergelijke Moeheid/ algehele malaise en gewichtsverlies Veel hoesten en piepende rhonchi Nu sputumkweek: TBC Start combinatie antibiotica

D1:belangrijkste verschillen Sociale omstandigheden Vindt zelf niet dat haar eetlust is afgenomen itt de vorige patient De eerste differentiaal diagnostische overwegingen

D1: DD Hyperthyreodie Infectie Maligniteit Psychosociale problematiek

D1:additionele vragen Is een dergelijke periode eerder voorgekomen? Bloed bij de ontlasting? Verandert ontlastingspatroon Mictiefrequentie/pijn/geur Opgejaagd gevoel? Veel drinken (non-alcoholisch)? Life events? Bent u somber? Slaapt u slecht? Koorts? Drugsgebruik Geneesmiddelengebruik

D2:lichamelijk onderzoek Gewichtsdaling Subfebriele temperatuur Hypercirculatie (snelle pols,grote polsdruk)

D3 Is er sprake van psychosociale problematiek? Argumenten voor en tegen….

D3 - Voor: er zou sprake kunnen zijn van stress,ze werkt part-time op een basisschool heeft een kind van 2 en haar man is advocaat (dus waarschijnlijk erg druk) Tegen: geen ziektes of andere ernstige problemen in de voorgeschiedenis,waarschijnlijk ook geen economische problemen

D3 Is er sprake van infectie ziekte?

D3 Voor: Hepatitis A in de voorgeschiedenis Tegen: Verder geen risicofactoren bekend

D3 Is er sprake van een maligniteit?

D3 Voor: Afvallen Tegen: Geen maligniteiten in de familie, de leeftijd, geen palpabele weerstanden

D3 Is er sprake van een stofwisselingsziekte?

D3 Voor: Heeft het weleens erg warm de laatste tijd,diarree (terwijl eerder juist een moeizame stoelgang),nerveuze en vermoeide indruk,gewichtsverlies,eet meer dan normaal Tegen: geen stofwisselingsziekten in de familie,geen palpabele schildklier

D4 Meest waarschijnlijke diagnose? Laboratoriumonderzoek?

D4 Hyperthyreoidie Laboratorium: TSH <0,1 mU/L (N=0,40-4,0 mU/L) T3 4,3 nmol/L (N=1,3-2,9 nmol/L) Vrij T4 >70 qmol/L (N=10-30 qmol/L)

D5 Conclusie: Hyperthyreoidie Aanvullende diagnostiek noodzakelijk? Ja,om de oorzaak te achterhalen

D6 Methimazol: gaat via competitieve remming van het enzym peroxidase door de jodering van thyreoglobuline te remmen Werking: na enkele dagen tot weken Propanolol: remt de omzetting van thyroxine naar tri-joodthyronine Werking: na 6 weken

D7 Na 6 weken kun je aan het TSH gehalte zien of het medicijn werkt,dit duurt zo lang vanwege de lange halfwaardetijd van het T4 (8 dagen)

D8 De levothyroxine moet een half uur voor het ontbijt worden ingenomen Het bloed moet regelmatig worden gecontroleerd op de werking van de medicatie Er kan niet in een keer worden gestopt met de medicatie Bij koorts en keelpijn meteen contact opnemen(in verband met optredende agranulocytose)

D9:Samenvatting Vrouw,26 jaar Hoofdklacht:Erg vermoeid en afgevallen Anamnese:diarree,eet normaal,geen positieve familie anamnese voor stofwisselingsziekte of maligniteiten L.O.:subfebriele temperatuur,gewichtsverlies,hypercirculatie DD: Hyperthyreoidie Behandeling:methimazol 30 mg een keer daags propranolol 40 mg drie keer daags Na zes weken levothyroxine 100 microgram 1dd