Overzicht gebruikte termen genetica Allel : één de alternatieve vormen van een gen Chromosomen : kernlichaampjes die de erfelijke informatie bevatten. Congenitaal : bij de geboorte aanwezig. Het betreffende kenmerk is echter niet noodzakelijkerwijs erfelijk. Crossing-over : de uitwisseling van genetisch materiaal tussen homologe chromosomen die leidt tot recombinatie van gekoppelde genen. Deletie : verlies van genetisch materiaal. Dominant : erfelijkheidspatroon van een allel dat zowel in homozygote als heterozygote toestand tot volledige expressie komt.

Overzicht genetische termen (vervolg) Gen : de fundamentele eenheid van de erfelijkheid die op een bepaalde plaats (locus)van de chromosomen gelegen is, de informatie voor een polypeptide of RNa bevat en die kan muteren. Heterozygoot : een cel of persoon die op één of meer loci twee verschillende allelen heeft. Homozygoot : een cel of persoon die op één of meer loci twee identieke allelen heeft Inversie : een structurele chromosoomafwijking veroorzaakt door twee breuken in een chromosoom gevolgd door omdraaing en inbouw van het tussen de breuken gelegen segment.

Overzicht genetische termen (vervolg 2) Karyogram : visualisatie van chromosomen in metafase (rangschikking in vastgelegde volgorde) Mozaiek : een individu met minstens twee genetisch verschillende cellijnen die uit één zygote zijn ontstaan. Recombinatie : de vorming van nieuwe combinaties van gekoppelde genen door crossing-over. Translocatie : chromosoomafwijking ontstaan door twee of meer breuken gevolgd door versmelting van gedeelten van verschillende chromosomen. Robertsoniaanse translocatie : translocatie waarbij de breukpunten dicht bij de centromeren van twee chromosomen gelegen zijn.

Translocatie

Translocatie 2

Karyogram translocatie

Karyogram translocatie : detail

Syndroom van Edwards Trisomie 18 (syndroom van Edwards) Afwijkingen : Microstomie Micrognathie Kleine,laagstaande oren Trisomie 18 (syndroom van Edwards)

Syndroom van Edwards (vervolg)

Probleemstelling Genetische defecten kunnen aanleiding geven tot afwijkingen, gaande van zeer mild, tot onverenigbaar met het leven Zijn er mogelijkheden om deze afwijkingen vast te stellen en eventueel preventief op te treden? Is het uitvoeren van de test nadelig voor de patient? Wat zijn de gevolgen voor de patienten indien een genetisch defect wordt vastgesteld

Diagnostische testen kostprijs

Definitie screening Screening is the systematic application of a test or inquiry, to identify individuals at sufficent risk of a specific disorder to benefit from further investigation or a direct preventive action, among persons who have not sougth medical attention on account of symptoms of that disorder N.J.Wald

Welke aandoeningen op te sporen? Prenatale screening Neurale buis defecten Down’s syndroom X-gebonden aandoeningen Duchenne spierdystrofie Fragiel-X syndroom X-gebonden retinitis pigmentosa Ziekte van Tay-Sachs Infectieziekten Rubella,hepatitis,toxoplasmose,CMV,HIV Groep B strptococcen Chlamydia

Pre-en neonatale screening Zwangerschaps diabetes Zwangerschaps hypertensie Hematologische aandoeningen Ijzer defficientie Thrombocytopenia Pre-en neonatale screening Genetisch bepaalde hemoglobinopathieën Hemolytische ziekte van de pasgeborene Cystic fibrosis Neonatale screening Fenylketonuria Congenitaal hypothyroidisme Congenitale heupdislocatie

Is screening effectief ? Tot op welke hoogte kan de gebruikte test een onderscheid maken tussen personen die de aandoening hebben (positief zijn) en personen die de aandoening niet hebben (negatief zijn)? Wat is de kans dat de personen die volgens de test positief zijn ook werkelijk de aandoening hebben?