Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen

Presentatie over: "Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen"— Transcript van de presentatie:

1 Trisomie 21 en Neurale buis defecten : to screen or not to screen
Dr.Apr.Walter Cooreman AZ Sint Augustinus – Sint Vincentius ziekenhuis

2 “ The hair is not black,as in the real Mongol, but of a brownisch colour, straight and scanty. The face is flat and broad, and destitute of prominence. The cheeks are roundisch, and extended laterally. The eyes are obliquely placed, and the internal canthi more than normally distant from one another……..” Langdon Down J. : Observations on an ethnic classification of idiots. Clin.Lectures and Reports London Hospital 1866 ; 3;

3 Down syndroom Typische gelaatsuitdrukking van een kindje met trisomie 21 syndroom van Down

4 Astrologie

5 Perfecte oplossing?

6 Sterren en diagnose

7 Kali : Kali : of bescherming tegen het boze

8 Iroquois maskers als bescherming

9 Meiotische celdeling

10 Normaal karyogram

11 Karyogram Trisomie 21

12 Kliniek down

13 Chromosomenafwijking
Non – disjunction : ong. 95 % Tra nslocatie : ong.4% (extra chromosoom 21 samen met chromosoom 13, 14, 15, 22 ) Mosaicism : ong. 1% (geen eigenlijke trisomie)

14 Non - disjunctie Onstaat tijdens de eerste of tweede meiotische deling : normaal : twee helften homoloog chromosomenpaar gaan uit elkaar en elke dochtercel onvangt één component van elk paar non-disjunctie achterwegeblijven van het uiteengaan zodat één cel 24 chromosomen ontvangt en de andere 22

15 Non – disjunctie schema