Genspecifieke therapie bij patienten met Cystic Fibrosis

Slides:



Advertisements
Verwante presentaties
Epidemiologische gegevens van PVS en MRS in België: Resultaten van een nationaal 2-jarig pilootproject dr. Engelien Lannoo CLNR UZ Gent.
Advertisements

Medicijnen tegen zeldzame erfelijke ziekten:
Naam spreker Datum Maagprotectie. Programma 0.00 uurInleiding en doel 0.05 uurStellingen I 0.15 uurSignalen in de praktijk 0.45 uurPreventie in de praktijk.
DNA Korte herhaling.
Pech…een PEG…? diëtisten Cystic Fibrosis Centrum Utrecht
Pilootproject ZorgTV Ervaringen en conclusies Landsbond van de Onafhankelijke Ziekenfondsen 29 juni 2010.
CF diagnostiek Waar ligt de grens?
Model Zorgstandaarden CONCEPT
CFRD Harold de Valk Ferdinand Teding van Berkhout
Diseasemanagement in de praktijk
Senno Verhoef, klinisch geneticus Polikliniek Familiaire Tumoren
Kegel dysfunctie Alberta Thiadens en Caroline Klaver 16 februari 2008
EFFECTIVITEIT VAN ACUTE PIJNMANAGEMENT BIJ PATIENTEN MET MUSCULOSKELETAAL TRAUMA BINNEN DE KETEN VAN SPOEDZORG Heurman G, Pierik JGJ, Doggen CJM, IJzerman.
Behandeling van doorbraakpijn
Effecten mutaties Vervangen: Een te kort eiwit door een extra stopcodon. Leidt tot het vervangen van een aminozuur op een essentiële plaats. Verwijderen.
EIWITSYNTHESE.
Overzicht presentatie
Internationale hogeschool Breda Wiskunde bij het ontwerpen en evalueren van verkeerslichtenregelingen Wachten voor een verkeerslicht duurt altijd te lang…..
Nefrotisch syndroom.
Molecuul van de 20ste eeuw
aanleiding tot schade aan veel organen…..
Hoofdstuk 10 : Van DNA tot eiwit
KIVI Speurwerkprijs ‘Noodzaak van innovatie in de gezondheidszorg’ Prof.dr.ir. Theo de Vries 16 december 2003 KIVI Speurwerkprijs 2003.
Dotteren bij Vaatspasmen na SAB
EIWITSYNTHESE.
Prof C.K. van der Ent en Dr I. Bronsveld CF Centrum - UMC Utrecht
De hielprik positief; en dan...?
Pseudomonas en CF De “ELITE” studie
I.Bronsveld, A. Bot, R. de Nooijer Vrijdag 7 oktober 2011
10 jaar CF-zorg; zijn er grenzen verlegd?. Geschatte overleving huidige patienten CFF Annual Report.
Nieuws over CF Dr Kors van der Ent CF-Centrum Utrecht
10 jaar CF-zorg; zijn er grenzen verlegd? Prof dr Kors van der Ent
Genspecifieke therapie bij patienten met Cystic Fibrosis
Clinical audit Ervaringen in Engeland
Waarom 4 mei gedenken en 5 mei vieren?
Samenvatting meta-analyse over waarde van laparoscopisch behandeling van maagperforatie Drs M. Golghesaei.
Screeningsinstrument Behandeling
Vroege herkenning en behandeling van
HBO-I Conference Tour RUP| versie 1.0 | 18 maart 2010 RUP toegepast binnen DUO Een korte impressie hoe we binnen DUO RUP ingevoerd hebben (aan het.
Co-schap huisartsgeneeskunde Je naam datum
SCEPTRE: Waar staan we en het vervolg
Ton Lenssen Fysiotherapeut/onderzoeker Afdeling fysiotherapie azM
Kort Referaat 9 juli 2013 Janneke de Valk
Persoonsgebonden behandeling van taaislijmziekte
20/08/ DE ADVIEZEN VAN BEURSMAKELAAR BERNARD BUSSCHAERT Week
Cel structuur en functie
“Tijdig spreken over levenseinde”
Handelen bedrijfsarts bij werknemers met Astma en COPD
RISPERDAL ® CONSTA TM voor de onderhoudsbehandeling bij schizofrenie.
DNA en eiwitten.
TOEPASSINGSGEBIEDEN.  Celfunctieonderzoek model voor studie van groei differentiatie model voor studie van ziektebeeld genetisch Kanker  Verbeteren.
Deel 1: Definitie, geschiedenis en prevalentie
Dag van de Psychotherapie, 19 december 2008
B5 translatie en eiwitsynthese
Nierdialyse bij geriatrische patiënten Voordracht voor Maatschappelijk werkenden Catharina Ziekenhuis Eindhoven,
13.4. t/m De ruimtelijke vorm van eiwitten Nadat een eiwit in de cel is aangemaakt, vouwt het zich spontaan in een kluwen, die kenmerkend is voor.
Knutselen met DNA VWO.
Genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen DNA lab dag 9 maart 2012.
Klinische studies in UZBrussel- mucojette Derde informatiedag Prof Dr A. Malfroot, Dr I. De Schutter, Dr E. De Wachter 26 februari 2011, aud. Kiekens,
Overzicht onderzoek in Duchenne 16 april Overzicht Annemieke Aartsma-Rus Dystrofine Wat doet het? Wat gaat er mis zonder dystrofine? Therapieen.
Het belang van Orphan Drug Naslagwerken Martina Cornel hoogleraar community genetics & public health genomics VU medisch centrum, Amsterdam.
De zweettest en alternatieven hiervoor in de diagnostiek van mucoviscidose AZ Sint-Jan Brugge-Oostende AV – Operationele Eenheid Speciale Chemie Eline.
De STAP-studie Soles as Treatment Against Pain in feet Achtergrond: Fasciitis Plantaris: 11-15% van alle voetsymptomen bij volwassenen Gemiddelde huisarts:
6A1-Stofwisseling. B4 Eiwitsynthese (les3).
AFWEER/IMMUNITEIT.
6A1 Stofwisseling B5 Regulatie van de genexpressie. B6 Mutaties.
Lentevergadering VVOG
Feys Célestine 1BaO b Groep: mensen met beperkingen
Ontwikkelingen in genetische diagnostiek van verstandelijke beperking
Overzicht verschillende longziekten
Transcript van de presentatie:

Genspecifieke therapie bij patienten met Cystic Fibrosis CF-Centrum Utrecht Genspecifieke therapie bij patienten met Cystic Fibrosis Kors van der Ent CF-Centrum Utrecht

Lap-Chee Tsui 1989

CFTR Cystic Fibrosis Transmembrane regulator Chromosoom 7 chloride kanaal in de celmembraan Oorzaak voor uitdroging slijm

CF-Centrum Utrecht The focus will now be directed at the effect of CFTR genotype on ion channel dysfunction and on the phenotypic expression of CF disease on the male genital tract. CF-Centrum Utrecht

Genetic Repair

Genetic Repair

Nieuwe wegen om gendefect te corrigeren

Inmiddels meer dan 1800 mutaties bekend

CFTR-mutaties Ca 10% stocodon mutaties Stop van eiwit productie voordat full-lenght is bereikt Eiwit te kort voor adequate functie Wereldwijd ca 6500 patienten (=10%) Hoge prevalentie bij Ashkenazi Joden (65%), bij R553X, G542X, W1282X

Gentamycine Hoge doseringen nodig i.v. toediening Ernstige nier- en ototoxiciteit Klinisch niet toepasbaar

PTC PTC Therapeutics High-troughput screening door bibliotheken (>800.000 compounds) Detectie van groep niet-aminoglycoside chemische structuren dieselectieve ribosomale ‘overlezing’ van premature stop-codons induceren. Chemische optimalisatie > farmacologische karakterisering en toxicologische evaluatie > selektie van PTC124 PTC124 bindt aan 28S ribosomale subunit, oraal toe te dienen, goede beschikbaarheid, zeer specifiek en veilig

Lancet, aug 2008 Phase 2 study N = 23, minimaal 1 stopcodon (10 verschillende) 2 cycli PTC124 gedurende 14 dagen Primaire uitkomstmaat: NPD

NACF conference, Orlando, oktober 2008 3 maand PTC124 Verbetering NPD bij alle patienten Afname van klachtenscores Verbetering van longfunctie

Phase 3 clinical study

CF als model Groot aantal pediatrische ziektebeelden zijn genetisch heterogeen Premature stop-codons komen ook bij andere aandoeningen voor (geschat 5-70%)

Conclusies Nieuw tijdperk in modificatie van genexpressie Dat betekent genspecifieke therapie Behandeling verschuift van ziektespecifiek, maar mechanisme-specifiek