Schrijfregels bij genetica Dominant → Hoofdletter bv. A of B recessief → kleine letter bv. a of b Homozygoot dominant → AA of BB etc. Homozygoot recessief → aa of bb etc. Heterozygoot → Aa of Bb Intermediair → Hoofdletter I met superscript Bv. IR of IW. Homozygoot is dan IRIR of IWIW en heterozygoot IRIW

X-chromosomaal → Hoofdletter X met superscript Bv. X-chromosomaal dominant; XA X-chromosomaal recessief; Xa Bij mannen kan het dan dus; XAy of Xay zijn, Bij vrouwen; XAXA, XAXa of XaXa Dihybride ongekoppeld → bv. AABB of aabb of AaBb etc. Dihybride gekoppeld → bv. AB of Ab etc. ab aB

Samenvatting basisstof 1 t/m 3 In de chromosomen bevindt zich de informatie voor de erfelijke eigenschappen van een organisme Lichaamscellen mens: diploïd (2n) dus 46 geslachtscellen mens: haploïd (n) dus 23 Bij bevruchting diploïde zygote aantal chromosomen per celkern is voor elk soort organisme constant Karyogram (chromosomenportret): een afbeelding van de chromosomen van een cel, waarbij deze in paren zijn gerangschikt De twee chromosomen van een paar zijn gelijk in lengte en in vorm (behalve de geslachtschromosomen bij een man)

Samenvatting basisstof 1 t/m 3 Gen: een deel van een chromosoom dat de informatie bevat voor één erfelijke eigenschap. Allel is een synoniem voor gen Locus: plaats van een gen op het chromosoom. Genotype: de verzameling genen in een cel Fenotype: de waarneembare eigenschappen van een individu Milieu  hierdoor eventuele modificatie de individuen van een eeneiige tweeling hebben hetzelfde genotype Door tweelingonderzoek probeert men meer zicht te krijgen welke invloed het genotype en welke invloed milieufactoren hebben op het fenotype

Samenvatting basisstof 1 t/m 3 Homozygoot: het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee gelijke genen Heterozygoot: het genenpaar voor een eigenschap bestaat uit twee ongelijke genen Dominant allel: een allel dat altijd tot uiting komt in het fenotype. Individuen waarbij een dominant gen tot uiting komt in het fenotype, kunnen homozygoot of heterozygoot zijn voor deze eigenschap Recessief allel: een allel dat alleen tot uiting komt in het fenotype als er geen dominant gen aanwezig is. Individuen waarbij een recessief gen tot uiting komt in het fenotype, zijn homozygoot voor deze eigenschap. Onvolledig dominant allel: een dominant allel dat bij een heterozygoot individu een recessief gen ook enigszins tot uiting laat komen in het fenotype. Intermediair fenotype: twee ongelijke allelen komen beide tot uiting in het fenotype

Monohybride kruisingen P-generatie (ouders, Parentes): ♂ AA × ♀ aa F1-generatie (nakomelingen 1e generatie, Fili): ♂ ♀ A a Aa

Monohybride kruisingen (vervolg) Als de F1 zich onderling voortplant (kruist) noemen we de nakomelingen de F2(-generatie). Dus F1; ♂ Aa × ♀ Aa F2: ♂ ♀ A a AA Aa aa

Monohybride kruisingen (verhoudingen) P: AA × aa → F1: 100% Aa (genotype) 100% Dominant fenotype P: Aa × aa → F1: 50% (½) Aa en 50% (½) aa 50% Dominant fenotype en 50% recessief fenotype P: Aa × Aa → F1: 25% (¼) AA, 50 % (½) Aa en 25% (¼) aa 75% (¾) Dominant fenotype en 25% recessief fenotype

Monohybride kruisingen (Opdrachten) Onderstaande link gaat naar een pagina met daarop oefenvragen en uitleg over het onderwerp genetica: http://webh01.ua.ac.be/funmorph/raoul/gregor/g(2).html

Autosomen en geslachtschromosomen chromosomen zijn gelijk bij man en vrouw Geslachtschromosomen: chromosomen zijn verschillend bij man en vrouw

De vader bepaald het geslacht Vrouw: XX Man: Xy

X-chromosomaal X-chromosomale eigenschappen bevinden zich ALLEEN op X-chromosoom en NIET op y-chromosoom Dominante eigenschap: XA Recessieve eigenschap: Xa Vrouw: XA XA, Xa Xa of XA Xa Man: XAy of Xay 12

X-chromosomale ziekten Soms is er een gen defect in een X-chromosoom Dit kan een erfelijke ziekte opleveren Komt veel vaker voor bij mannen! Waarom? Dominante eigenschap komt vaker voor bij vrouwen! Waarom? Vaak is de ziekte recessief Een man heeft maar 1 X-chromosoom, dus als die een defect gen heeft  Ziek!! Een vrouw heeft 2 X-chromosomen, als 1 daarvan een defect gen heeft  niet ziek De kans op 2 chromosomen met defect gen is veel kleiner 13

X-chromosomale ziekten kleurenblindheid hemofilie 14

Samenvatting XB Xb XB Xb Xb Xb y XB y Xb y 22 paren autosomen Mens: 23 paren chromosomen 1 paar geslachtschromosomen XX = vrouw Xy = man X-chromosomale overerving: eigenschap staat ALLEEN op X-chromosoom en NIET op y-chromosoom Voorbeeld kruising: Kleurenblindheid: (B=kleuren zien / b=kleurenblind) Heterozygote vrouw kruist met kleurenblinde man P: XB Xb x Xb y XB Xb XB Xb Xb Xb y XB y Xb y 15

Kleurenblindheid: (B=kleuren zien / b=kleurenblind) Homozygoot recessieve vrouw kruist met kleurenziende man P: Xb Xb x XB y Xb XB XB Xb XBXb y Xb y Meisjes zijn draagster maar niet kleurenblind. Alle zonen zijn kleurenblind Hemofilie van het type A is een X-gebonden recessieve ziekte. Een vrouw met hemofilie A huwt een gezonde man wiens vader hemofilie A had. Hoeveel kans lopen de dochters uit dit huwelijk dat ze hemofilie A zullen hebben ?

X-chromosomaal in stambomen Belangrijk! Zonen ontvangen hun X-chromosoom altijd van de moeder. Dochters ontvangen één van hun X-chromosomen van de vader. Erft de eigenschap ‘rood’ dominant of recessief over? Ligt deze eigenschap op het X-chromosoom, op een autosoom of is dat met deze stamboom niet te bepalen?

Dihybride kruisingen Twee soorten; Niet-gekoppelde overerving, beide allelen liggen op verschillende chromosomen. Gekoppelde overerving, de beide allelen liggen op hetzelfde chromosoom.

AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Niet-gekoppelde overerving; de beide genen liggen op verschillende chromosomen dus meer combinaties in de voortplantingscellen (gameten) Kruisingstabel voor AaBb × AaBb AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb

AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb Verhouding die ontstaat is dus; Fenotype; 9 Dominant voor beide: 3 Dominant A, recessief b: 3 recessief a, Dominant B : 1 recessief voor beide Ongekoppelde dihybride kruising kun je zien als twee losse monohybride kruisingen die gecombineerd worden. Kruising Aa × Aa; kans op aa = Kruising Bb × Bb; kans op bb = Kruising AaBb × AaBb; kans op aabb = 1/4 1/4 ¼ × ¼ = 1/16 AB Ab aB ab AABB AABb AaBB AaBb AAbb Aabb aaBB aaBb aabb

Gekoppelde overerving, de beide genen liggen op hetzelfde chromosoom, er zijn dus niet meer combinatiemogelijkheden in de voortplantingscellen maar wel vaststaande combinaties.

Kruisingstabel voor DE × DE

Maak de onderstaande opgaven; Veronderstel dat de oogkleur van de mens zó overgeërfd wordt, dat bruine ogen veroorzaakt worden door een dominant autosomaal allel, en blauwe ogen door het overeenkomstige recessieve allel. Rood-groen-kleurenblindheid wordt overgeërfd als een X-gebonden recessief kenmerk. Een vrouw met blauwe ogen huwt een man met bruine ogen. De vader van de vrouw was kleurenblind. De moeder van de man had blauwe ogen. Welk deel van hun zonen zal blauwe ogen hebben én kleurenblind zijn? Geef je antwoord in breuken. De volgende ongekoppelde overerving vindt plaats; AabbDdEE × AaBbDdee Bereken de kans dat het volgende genotype, aabbDdEe, in de nakomelingen voorkomt. Twee bananenvliegen worden gekruist. Het vrouwtje is homozygoot voor drie eigenschappen, veroorzaakt door de dominante allelen P, Q en R. Het mannetje is homozygoot voor drie eigenschappen, veroorzaakt door de recessieve allelen p, q en r. De genen zijn niet X-chromosomaal. Twee van de genen zijn gekoppeld. Deze koppeling wordt niet verbroken. Hoeveel verschillende typen geslachtscellen kan een vrouwtje uit de F1 maximaal maken als alleen wordt gelet op de genoemde genen?