Patiëntpresentatie Rob Rouhl 30 maart 2005

Patiënt Dhr X. Trillende lippen Last bij werk: professioneel saxofonist

Patiënt Na 15-20 minuten spelen last Met name bij lange noten Grote onzekerheid Medische voorgeschiedenis blanco Rookt 10-15 sigaretten, drinkt 1-2 E alcohol Geen medicatie-gebruik

Neurologisch onderzoek Opvallende trillende beweging mondhoeken bij optrekken Overig neurologisch onderzoek geen afwijkingen

Differentiaal diagnose Dystonie Focaal, taak-specifiek (met enige generalisatie) Tremor Aangezichtszwakte

Dystonie Aanhoudende spiercontractie(s) Wringende / herhaalde bewegingen Afwijkende stand (Toename bij beweging) (Pijnloos) Soms (tot 50% van de gevallen): Tremor Myoclonieën

Classificatie Primaire dystonie Secundaire dystonie Dystonie-plus Early onset Kinderleeftijd / Adolescentenleeftijd Late onset Volwassen leeftijd Primair: vroeg debuut, autosomaal dominant, penetrantie 30-40%. DYT-1. wisselend fenotype; 65% gegeneraliseerd of multifocaal. Dystonie-plus: parkinsonisme: dopa-responsieve dystonie. Jonge leeftijd, begin aan voet (mutatie DYT5). Myoclonus: DYT11 nek romp proximale armen; jonge leeftijd. Secundair: neurodegeneratief, farmacologisch, toxisch, postecephalitis, trauma, perinataal, kernicterus, tumoren. Suggestief zijn: gefixeerde dystonie, dyst in rust, snel progressief, hemidystonie. Vroege betrokkenheid spraak; naast cognitieve veranderingen, piramidebaanverschijnselen, cerebellaire verschijnselen, oculomotoriekstoornis, retina afwijkingen. WILSON. PERIFEER GEINDUCEERD: psychogeen?? Wel eens in combinatie met CRPS; posttraumatische dystonie. BV oromandibulaire dystonie na tandheelkundige ingreep.

Classificatie Focaal Segmentaal Gegeneraliseerd Multifocaal Hemidystonie

Focale dystonie Taakspecifiek (simpele focale dystonie) Bij meerdere handelingen (complexe focale dystonie)

Focale dystonie Blefarospasme Torticollis Linguale dystonie Syndroom van Meige Torticollis Linguale dystonie Oromandibulaire dystonie Spasmodische dysfonie Schrijverskramp ‘Muziekkramp’

Genetica? Focale dystonie  25% van eerste-graads familieleden aangedaan Muziekkramp  9% positieve familie-anamnese voor schrijverskramp Muziekkramp  10% positieve familie-anamnese voor bewegingsstoornis Ook negatieve onderzoeken!

Etiologie Biomechanische beperkingen Deficiënte reciproke inhibitie (spinaal?) Cocontractie van agonisten/antagonisten Perifere zenuwschade Ulnaropathie BM beperkingen: risicofactor voor ontwikkeling dystonie, want ook (zij het passieve beweging van andere vinger terwijl niet noodzakelijk)  complexere beweging om dit ook weer tegen te gaan. Spinaal: reciproke inhibitie: H reflexen gemeten: afwijkende tot normale vroege disynaptische fase, verminderde late presynaptische inhibitie. Ulnaropathie: bij tappen vingers door dystone pt: slecht gevormde bursts in extensoren en flexoren, vergelijkbaar met patienten met ulnaropathie Hoe dan ook: afwijkingen op spinaal en perifeer niveau zijn waarschijnlijk alleen maar gevolg van afwijkende descenderende infromatie. Tevens 40% van muziekkramp  ulnaropathie. Focale dystonie kan zich ontwikkelen na perifere zenuwschade.

Etiologie Basale kernen Thalamus Overactiviteit Globus pallidus pars interna Substantia nigra pars reticulata Effect op supplementaire Motorische Cortex (SMA) Thalamus GPi en SNr inhiberen delen van thalamus die excitatoir op cortex werkt. Cortico-striato-thalamo-corticale loop. Veranderde controle hiervan zorgt voor verandering in activiteit in cortex (planning motoriek ed) waardoor ook veranderde regulatie van inhibitoire mechanismen op stam- en spinaal niveau. Verminderde activatie van SMA (mn caudale deel dat de functionele controle van bewegingen doet) Enerzijds overactiviteit van indirecte pathway (subthalamicus  output kernen) waardoor bradykinesie en overactiviteit van directe pathway (striatum naar output-kernen) waardoor onwillekeurige bewegingen. Thalamus: grotere groepen cellen reageren op sensorische prikkels bij dystonie patienten.

Etiologie Corticale remapping Potentialen Sensorische cortex -Bereitschaftspotential (SMA?, contralaterale motorische schors) -CNV (Contingent Negative Variation), gegenereerd door basale kernen-thalamus-cortex; hierbij ook sensorische infromatie geïntegreerd - SSEP veranderen (gating)

Etiologie Rol limbisch systeem Koppeling van motorisch geheugen aan emotioneel geheugen

Muziekkramp Prevalentie: Localisatie afhankelijk van instrument 0,2-8,0% van de musici M > V Localisatie afhankelijk van instrument Hand(en) Embouchure

Embouchure-dystonie: Epidemiologie Gemiddelde leeftijd 37,9 jaar Delay: meedere jaren Koperblazers > Houtblazers Risicofactoren: grotendeels onbekend Geen wijzigingen in speelwijze Geen medicatie Geen trauma Soms plotseling lastiger repertoire / intensivering van repetities

Embouchure-dystonie: etiologie Motorische aansturing Dysfunctie somatosensibele systeem Veranderde representatie lippen in somatosensibele cortex Verminderde sensibiliteit van bovenlip neuropathie van nervus alveolaris superior Discriminatie van temporele distributie tactiele en auditieve stimuli is gestoord

Persoonlijkheid Angstig Perfectionistisch Beide eigenschappen mogelijk pre-existent Rol van verminderde corticale inhibitie?

Embouchure-dystonie: verschijnselen Verlies van controle Vermoeidheid van lippen Trillende lippen Onwillekeurige bewegingen in gelaat Zelden pijn Soms register-specifiek of speelwijze-specifiek Soms generalisatie naar andere gelaatsspieren Generalisatie vaker bij betrokkenheid van kaak(spieren)

Embouchure-dystonie: behandeling Botuline-toxine injecties m. masseter / m. temporalis: verbetering m. orbicularis oris, mentalis, zygomaticus, depressor aguli oris: geen effect, onacceptabele zwakte Wijziging embouchure Effectief bij laterale lipbeweging Niet effectief bij liptremor Switch instrument Trihexyfenidyl (Artane®) Bij dystonie hand soms effectief: CIMT (Constraint Induced Movement Therapy)

Prognose Geen/nauwelijks spontane verbetering Botuline-toxine: geen verbetering, kleine serie

Literatuur Koelman JHThM. Dystonie. In: Bewegingsstoornissen. Syllabus Biemond Cursus, Nederlandse Vereniging voor Neurologie, 2004. Fahn S, Bressman SB, Brin MF. Dystonia. In: Rowland LP. Merritt’s Textbook of Neurology. Baltimore, Williams & Wilkins, 1995. Frucht SJ, Fahn S, Greene PE, O’Brien C, Gelb M, Truong DD, Welsh J, Factor S, Ford B. The Natural History of Embouchure Dystonia. Movement Disorders 2001:16:899-906 Kim VK, Bradshaw, Nicholls MER, Altenmülller E. Perceptual Differences in Sequential Stimuli Across Patients With Musician’s ans Writer’s Cramp. Movement Disorders. 2003;18:1286-1293 Frucht S. Anterior superior alveolar neuropathy: an occupational neuropathy of the embouchure. JNNP 2000;69:563 Hirata Y, Schulz M, Altenmüller E, Elbert T, Pantev C. Sensory mapping of lip representation in brass musicians with embouchure dystonia. NeuroReport 2004;15:815-818 Schuele S, Jabusch HC, Lederman, Altenmüller E. Botulinum toxin injections in the treatment of musician’s dystonia. Neurology 2005;64:341-343 Jabusch HC, Müller SV, Altenmüller E. Anxiety in Musicians With Focal Dystonia and Those with Chronic Pain. Movement Disorders 2004;19:1169-1175 Lim VK, Altenmüller E, Bradshaw JL. Focal dystonia: Current theories. Human Movement Science 2001;20:875-914