Patientendemonstratie 20 oktober 2004 Cerebellaire ataxie Patientendemonstratie 20 oktober 2004

Casus Mevr. H., 51 jaar VG: 1983 spontane abortus, knie operatie,hypercholesterolemie. Fam A: Moeder dementieel beeld Med: geen Intox: roken -, alcohol zelden.

Anamnese A: Sinds 2,5 jaar klachten: eerst coordinatiestoornis rechter arm, vervolgens toenemende valneiging bij lopen, spraak onduidelijk, concentratieproblemen. Mn ‘s avonds onduidelijk zien, niet wazig, geen dubbelzien.

Casus NO/ HZ: symm gelaat, geen visusproblemen, geen nystagmus Extr: geen paresen, normotonie, sensibiliteit intact, bdz ataxie, re arm dysdiadochokinese, reflexen +1/+1, VZR bdz plantair Romberg: +, breedbasisch looppatroon, rechter been ‘plakt aan de grond’

Video opname

Differentiaal diagnose Cerebellaire ataxie erfelijk Autosomaal recessief Spinocerebellaire ataxieen (SCAs) mitochondriale stoornissen overdraagbare spongiforme encefalopathieen niet-erfelijk adult-onset idiopathic cerebellar ataxia/MSA alcohol geinduceerd paraneoplastisch verschijnsel vitamine deficientie/metabool cerebellaire encefalitis door temperatuur geinduceerd

Aanvullend onderzoek In Venlo: MRI cerebrum: ga, maar na herbeoordeling toch atrofisch aspect cerebellum. MRI-CWK/TWK: ga Liquor: nl gluc en TE, IgG index 0.8, geen oligoclonale banden, PA negatief EMG: geen aanw. neuropathie/myopahtie, motorisch voorhoornlijden

Aanvullend onderzoek In AZM: Klinische genetica: geen aanwezigheid voor genmutaties van SCA lab: koper 16.4, ceruloplasminen 0.23, vit E 52.5, anti Hu: neg, anti Yo: neg, ovarium: neg, AFP 4,5

Aanvullend onderzoek AFO: Onvoldoende aanwijzingen voor een aandoening van het autonome zenuwstelsel. Wel hoge hartfrequentie in rust liggend (91/min) tov hartritme staand (88/min)

Conclusie idiopathic late onset cerebellar ataxia

DD cerebellaire ataxie erfelijk Autosomaal recessief Spinocerebellaire ataxieen (SCAs) niet-erfelijk

Erfelijke ataxieen Autosomaal recessieve ataxie: ziekte van Friedreich ataxia telangiectasia early-onset cerebellaire ataxie met behouden peesreflexen Abetalipoproteinemie Ataxie bij geisoleerde vit E deficiëntie ziekte van Refsum Infantile-onset spinocerebellar ataxia Charlevoix-Saguenay

Erfelijke ataxieen Autosomaal dominante ataxie (ADCA): SCA1 t/m 14 episodische ataxie type 1 verschillende SCAs hebben ander beloop, maar grote variabiliteit binnen iedere groep.

Niet-erfelijke ataxieen idiopathische cerebellaire degeneratie alcohol geinduceerde cerebellaire degeneratie paraneoplastische cerebellaire degeneratie ataxie door verkregen vitamine deficientie of stofwisselingsziekte cerebellaire encefalitis ataxie door hoge temperatuur/MNS

idiopathische cerebellaire degeneratie Klinisch: progressieve cerebellaire ataxie Een puur cerebellaire ataxie (IDCA-C) kan uiteindelijk overgaan in een parkinsonisme met slechte reactie op L-dopa (ISCA-P) met/zonder autonome dysfunctie (MSA) Idiopathic cerebellar ataxia idiopathic cerebellar ataxia

idiopathische cerebellaire degeneratie Bij MSA: neuronaal verlies en gliosis m.n. in het striatum, subst nigra, locus caeruleus, inferieure olijfkern, pons, cerebellum, in intermediolaterale cel kolom en nucleus van Onuf in het spinaal kanaal Pathologie: inclusies in gliaal cytoplasma, geen Lewy bodies

Klinische verschijnselen Bij verdenking op MSA, let op: Parkinsonisme (MSA-P) bradykinesie rigiditeit houdingsinstabiliteit houdingstremor, myoclonus vaak symmetrisch dysarthrie (hypokinetisch)

Klinische verschijnselen - cerebellaire dysfunctie (MSA-C) gangataxie dysarthrie ledemaat ataxie blikrichtings nystagmus saccadische dysmetrie atactische dysarthrie (vaak mengvorm)

Klinische verschijnselen autonome dysfunctie orthostatische hypotensie mictieproblemen corticospinale baan verschijnselen VZR volgens Babinski hyperreflexie

Alcohol geïnduceerde CA gangataxie en ataxie benen, relatief sparen van armen, spraak en oogbewegingen langdurig alcoholisme chronisch beloop, meestal met langer durende stabiele periodes

Paraneoplastische CA m.n. bij long-, ovarium-, mammacarcinoom en lymfoom in serum anti-Tr, anti-Yo, anti-Hu, Anti-Ri, Anti-Ma, Anti-Ta, of Anti-CV2 aantoonbaar Klinisch: duizeligheid, misselijkheid, dubbel/wazig zien, instabiel gangpatroon, ataxie van armen en benen, dysarthrie NO/ nystagmus, neuropathie, VZR Babinski

Ataxie bij deficienties Vit B1 deficientie (Wernicke): oculomotoriek gestoord cognitieve stoornissen cerebellaire ataxie Vit E deficientie bij darm-lever ziekten: coeliakie, short-bowel syndrome, cholestase, chronische pancreatitis, CF

Ataxie bij deficienties Vit B12 deficiëntie m.n. sensorische ataxie, gangataxie, encefalopathie internistisch: anemie, slijmvliesatrofie Hypothyreoidie zelden cerebellaire ataxie of myopathie Hypoparathyreoidie soms gang en ledemaat ataxie

Cerebellaire encefalitis cerebellaire ataxie bij coeliakie, zonder aantoonbare vit E deficiëntie blikrichtingsnystagmus gang en ledemaat ataxie neuropathie cerebellaire ataxie na infectieuze ziekte bv. griep, mazelen, HZV, EBV Miller Fischer syndroom ataxie, areflexie, ofthalmoplegie

Ataxie en temperatuur Heat stroke Maligne neuroleptica syndroom

De evaluatie van een patient met een cerebellaire ataxie….

Let op: Familie anamnese Intoxicaties: alcohol Interne ziekten: aanw. voor hypothyreoidie, hypoparathyreoidie, coeliakie, of inflammatoire darmziekte, pancreas/leverziekten, vitamine deficienties

Let op: Anamnese: leeftijd waarop klachten beginnen snelheid van beloop visusklachten orthostatische klachten convulsies geheugenproblemen

Let op: peesreflexen dysarthrie gangataxie ledemaat ataxie, been > arm sensorische neuropathie piramidale verschijnselen bloeddruk liggend en staand Parkinsonisme cataract retinitis pigmentosa oogvolgbewegingen deformiteiten aan de voeten pees xanthomen cognitieve functies