Opsporing en verwijzing van groei -stoornissen in het CLB Prof dr. Jean De Schepper Vakgroep Pediatrie & Genetica

Agenda Inleiding Indeling Definities Parameters & Instrumenten Verwijsrichtlijnen

Inleiding Groeistoornissen, vooral kleine gestalte, veroorzaken vaak grote ongerustheid bij ouders. Meestal is geen aantoonbare pathologie : familiaal grote kleine/grote gestalte en constitutioneel verlate groei en puberteit zijn de frequentste oorzaken. Vaak is er geen opvolging van verwijzing van kleine gestalte bij kleine ouders en volgt er een (te) late aanmelding voor behandeling ivm grote gestalte.

Inleiding Bij kinderen die te klein zijn en/of een versneld of vertraagd groeipatroon hebben, is de kans op onderliggende pathologie groter dan bij kinderen met een grote gestalte en/of groeiversnelling. Vroegtijdige verwijzing van kleine gestalte ( best enkele jaren voor de aanvang van de puberteit) is noodzakelijk voor een optimale inhaalgroei na behandeling en/of een optimaal effect van groeihormoonbehandeling. Vroegtijdige verwijzig van grote gestalte ( best rond 9-10 jaar) is noodzakelijk voor een optimale groeiremming met seksuele steroïden.

Indeling van groeistoornissen Statisch te kleine gestalte / te grote gestalte Dynamisch vertraagde groei / versnelde groei

Definities Te kleine gestalte : gestalte < 2 SDS Te grote gestalte : gestalte > 2 SDS Vertraagde groei : de groeicurve overbrugt minstens een volledige interpercentielbreedte naar onder bij een meetinterval van 2 jaar Versnelde groei : de groeicurve overbrugt minstens een volledige interpercentielbreedte naar boven bij een meetinterval van 2 jaar

Gebruikte parameters in het CLB Anamnestisch geboortegewicht en geboortelengte gestalte van de ouders ( doellengtegebied) Klinisch dysmorfie dysproportie ( visuele appreciatie) BMI Puberteitscore

Voorziene instrumenten in het CLB Weegschaal: elektronisch badkamermodel Seca 841 Bellisima of Seca 840 Bella, tot 100 gram nk. Meetlat: vast muurmodel: TB I Hyssna 4205, tot op 1 mm nk. verplaatsbaar: Microtoise rollint of monteerbare Harpenden, tot op 1 mm nk.

Voorziene instrumenten in het CLB Curves gestalte, gewicht, pubertaire ontwikkeling meisjes 2 – 20 jaar Curves gestalte, gewicht, pubertaire ontwikkeling jongens 2 – 20 jaar Curves groeisnelheid meisjes 2 – 20 jaar Curves groeisnelheid jongens 2 – 20 jaar Curves gebaseerd op Vlaamse groeistudie 2004

Richtlijnen voor verwijzing : basiscondities Doellengtegebied, verandering van percentiellijn en afwijkende tekens bij het klinisch onderzoek bepalen vooral de richtlijnen tot verwijzing. Kennis van de geboortegegevens en ouderlijke gestalte behoren tot de standaard anamnestische evaluatie van een groeistoornis. Inspectie van de lichaamsverhoudingen en opsporen van dysmorfe kenmerken behoren tot de standaard fysieke evaluatie van een groeistoornis. Correcte verwijzing kan alleen als lengtemetingen correct worden uitgevoerd en de plotting van de metingen correct verlopen.

Richtlijnen voor verwijzing : basiscondities Om het groeipatroon correct te interpreteren is de kennis van de pubertaire score quasi onontbeerlijk. Bij klachten van ochtendbraken, visusproblemen of polyurie is een dringende verwijzing nodig gezien de mogelijkheid van een onderliggende hersentumor. Indien een kind negatieve ervaringen omtrent zijn gestalte heeft en/of vragen over de eindlengte wordt best ook verwezen, zelfs indien geen verwijscriteria.

Beslisboom verwijzing te kleine gestalte

Aandachtspunten Een gestalte < -2.5 SD bij eerste consult op kleurterleeftijd behoeft geen onmiddellijke doorverwijzing igv bekende prematuriteit of SGA. Indien de gestalte binnen de 2 SD zones ligt, doch buiten het doellengtegebied wordt best ook verwezen igv bijkomende fysieke tekens van dysproportie. Indien bij het kind een groeistoornis (bv. Turner syndroom, chronische nierinsufficiëntie) bekend is, dient geen verwijzing te gebeuren.

Beslisboom verwijzing te grote gestalte

Aandachtspunten Bij gestalte > 2.5 SD rond 9 à 10 jaar is een verwijzing zeker nodig gezien op deze leeftijd de eindgestalte predictie redelijk betrouwbaar is en met een hormonale groeiremming kan gestart worden.

Beslisboom verwijzing vertraagde groei bij meisjes < 8 jaar en jongens < 9 jaar

Beslisboom verwijzing vertraagde groei bij meisjes < 8 jaar en jongens < 9 jaar

Aandachtspunten Een vertraagde lengtetoename na de leeftijd van 8 jaar voor meisjes en 9 jaar voor jongens behoeft niet steeds een selectief consult omdat dit meest waarschijnlijk het gevolg is van een relatief late start van de pubertaire groeispurt. Het vertragen van de lengtegroei op het einde van de pubertaire ontwikkeling is het gevolg van een uitdeinende groeispurt en dient niet verwezen te worden

Aandachtspunten bij het fysiek onderzoek Tekens van botdysplasie ( macrocefalie, korte ledematen, hyperlordose) Tekens van GH tekort ( midfaciale hypoplasie, microgenitalisme, abdominale vetopstapeling) Tekens van Turner syndroom ( oor/oogimplanting;brede nek & thorax, cubitus valgus, nagelafwijkingen) Tekens van systeemziekte ( bleekheid, icterus, magerte, orgaanvergroting) Gedaalde visus : tumor hypofyse/ hypothalamus regio

Beslisboom verwijzing versnelde groei bij meisjes < 8 jaar en jongens < 9 jaar

Beslisboom verwijzing versnelde groei bij meisjes < 8 jaar en jongens < 9 jaar

Beslisboom verwijzing versnelde groei bij meisjes < 8 jaar en jongens < 9 jaar

Aandachtspunten Een groeiversnelling na behandeling van een chronische aandoening, kort na een adoptie, bij een recente sterke gewichtstoename of bij een gekende prematuriteit (zeker als geassocieerd met een laag geboortegewicht) hoeft geen onmiddellijke verwijzing ( fysiologische inhaalgroei).

Aandachtspunten bij het fysiek onderzoek Tekens van Marfan syndroom ( tengere lichaamsbouw thoraxafwijkingen, hyperlaxiteit, lange lematen, hartgeruis thv mitralisklep) Tekens van Klinefelter syndroom ( lange ledematen, kleine testis, gynecomastie en geringe beharing) Tekens van hyperthyroidie ( krop, starende blik, exoftalmie) Tekens van puberteit ( borstontwikkeling, genitale ontwikkeling, pubisbeharing)

Doelstelling van verwijzing bij kleine gestalte/ vertraagde groei Het onderscheid te maken tussen een idiopatisch familiaal kleine gestalte te maken met de pathologische oorzaken van een familiaal kleine gestalte ( botdysplasie, aangeboren defect van GH / IGF-1) Een constitutionele vertraging van de groei te onderscheiden van een pathologische oorzaak Vroegtijdige verwijzing voor GH behandeling gestalte na intra-uteriene groeirestrictie ( vanaf 4 jaar), tgv Turner syndroom ( vaak vanaf 6 jaar) en tgv Prader-Willi syndroom ( vaak vanaf 2 jaar) toe te laten Opvang de eventuele psychologische problemen

Verwachtte bijkomende onderzoeken bij kleine gestalte/ vertraagde groei Bepaling van de botleeftijd Eindlengtevoorspelling Screenend bloedonderzoek & karyotypering (igv meisje) GH test igv verlate botmaturatie en laag IGF-1

Doelstelling van verwijzing bij grote gestalte/ groeiversnelling Een familiaal grote gestalte te onderscheiden van de pathologische oorzaken Bepaling van de volwassen eindgestalte met eventueel instellen van hormonale behandeling bij te grote eindlengte (> 185 cm meisje, > 200 cm bij de jongen) Preventie van medische problemen (scoliose) en vroegtijdige behandeling van pathologie specifieke problemen Opvang van eventuele psychologische problemen

Verwachtte bijkomende onderzoeken bij grote gestalte/ groeiversnelling Bepaling van de botleeftijd Eindlengtevoorspelling Karyotypering igv geen familiale antecedenten van grote gestalte Hormonale bepalingen igv groeiversnelling zonder overgewicht