Tweelingenonderzoek, het dilemma "nature and nurture" en de problematiek van de beïnvloedbaarheid van dyslexie   prof. dr. Evert Thiery (U Gent)

Overzicht Situering Historisch onderzoek Actueel onderzoek Heretabiliteitsvariabelen Implicaties voor revalidatie

I Situering nature nurture interactie mutueel impact

II Historisch onderzoek eerste onderzoeken research projecten

III Actueel onderzoek Oost-Vlaams Meerlingenregister - werking - tweelingenmodel

Het Oost-Vlaams Meerlingenregister Catherine Derom, PhD Robert Derom, MD PhD Jean-Pierre Fryns, MD PhD Fernand Leroy, MD PhD Evert Thiery, MD PhD Robert Vlietinck, MD PhD

a. Historie Gestart in 1964 door Prof. R. Derom (Ugent) registratie van alle meerlingen geboren in Oost-Vlaanderen in samenwerking met Oost-Vlaamse gynekologen, kinder- en huisartsen , vroedvrouwen en ziekenhuizen opzet : populatie-gebonden register van meerlingen met gekende zygotie en placentatie geboortegewicht  500 gram of zwangerschapsduur minimum 22 weken

b. Werking Placenta-afhaling basisgegevens over zwangerschap en geboorte geboortegewicht, wijze van verlossing …. zwangerschapsduur, het ontstaan van de zwangerschap… perinatale mortaliteit en congenitale afwijkingen administratieve gegevens Zygotie bepaling mailing naar de gynaecoloog, huis- en kinderarts Meerlingen kunnen later aangesproken worden voor deelname aan wetenschappelijke studies

c. Bepaling van het type tweeling 2 groepen volgens zygositeit 3 groepen volgens zygositeit en chorion type 2-eiig 1-eiig (DC) 1-eiig (MC)

d. Zygotie bepaling Geslacht = # Vruchtvliezen Monochoriaal Dichoriaal bloedgroepen = # DNA = # Eeneiig Eeneiig Twee-eiig late splitsing vroege splitsing probabiliteit van MZ

e. Geregistreerde meerlingen 1964-2002 12.661 meerlingkinderen 6.050 tweelingen 165 drielingen 12 vierlingen 2 vijflingen 1 achtling Alle tweelingen : 43 MA tweelingen 3 Siamese (0.05%)

f. Tweelingzwangerschappen : jaarlijkse frequenties

g. Tweelingen : 1964-2002 Spontaan Iatrogeen Twee-eiig 54% 94% Eeneiig (DC) 14% 1% Eeneiig (MC) 29% 4% ?? 3% 1% Iatrogeen = medisch begeleide bevruchting met of zonder in-vitro-fertilisatie p<0.001

h. Oorzaken van 2-eiige tweelingen Ras Zwarten : 2 à 4,5 % Blanken : 1 % Mongolen : 0.55 % Pariteit en leeftijd van de moeder Fertiliteitbehandeling spontane tweelingen : erfelijk (0.6% van alle geboortes bij ons) autosomaal dominant gen zeer frequent : 7% van alle personen lage penetrantie (10%) uit zich enkel bij vrouwelijke draagsters hebben 20 * meer kans

i. Eeneiige tweelingen Genetisch identiek splitsen na de bevruchting op dag 1-3 DCDA 32% dag 4-7 MCDA 66% dag 8-11 MCMA 2% Monochoriale tweelingen : placentaire vaat verbindingen oorzaken : ? overal zelfde frequentie : 0.4% van alle geboortes ovulatie-inductie : licht verhoogde frequentie in bepaalde families : erfelijk Monochoriale tweelingen hebben een hogere mortaliteit en morbiditeit dan de dichoriale tweelingen. De verklaring hiervoor is dat de MC tweelingen elkaars bloed uitwisselen via placentaire vaatverbindingen. In de meerderheid van de gevallen verloopt deze uitwisseling in beide richtingen en gebalanceerd. Deze zwangerschappen stellen dan meestal geen grotere problemen dan de dichoriale tweelingzwangerschap. In sommige gevallen is deze uitwisseling niet gebalanceerd en gaat er bloed van het ene kind naar het andere zonder dat dit gecompenseerd wordt. Deze aandoening is bekend onder de naam TTS (Twin-to-Twin Transfusiesyndroom) en leidt in vele gevallen tot de dood van één of beide kinderen.

IV Heretabiliteit van individuele verschillen in dyslexie typologie geassocieerde fysische variabelen geassocieerde mentale variabelen co-morbiditeit morfofysiochemische stoornissen

a. typologie leesstoornis / oral reading fonologisch / orthografisch fonologische decodering / fonologisch bewustzijn deep dyslexia / surface dyslexie

b. geassocieerde fysische variabelen - ouders / gezinsleden - leeftijd - immunologische status - geslacht / homoseksualiteit

c. geassocieerde mentale variabelen - IQ - werkgeheugen / sequentieel geheugen - symbolische processing - dyscalculie - lateralisatie

d. co-morbiditeit - ADHD / ADD - internalisatie / externalisatie - CD / ODD / SAD

e. morfofysiochemische stoornissen - morfopathologische omvang - hypofunctie / hyperfunctie

V Implicaties voor revalidatie research

Dank aan C. Derom J. Van Os R. Derom S. Van Gestel J. Fryns N. Jacobs F. Leroy M. Dhondt R. Vlietinck C. Anthonis