komt vooral voor bij jongens komt voor 1/4000
Franse neuroloog leefde van 1806 tot 1875 was niet de eerste die de aandoening beschreef
Jongetjes leren later lopen ◦ 50% loopt nog niet op de leeftijd van 18 maanden ◦ 25% loopt nog niet op 2-jarige leeftijd Jongens zijn niet in staat om normaal te rennen, te hinkelen of zonder handen op te staan vanuit zithouding 50 tot 70% ook verstandelijke ontwikkeling vertraagd ◦ spraak- en taalontwikkeling Diagnose gesteld tussen de 4 en 5 jaar De spierzwakte is bilateraal en symmetrisch Later zwakte van de aangezichtsspieren (mild), de kauw- en slikspieren en de intercostale spieren
spierzwakte progressief lopen wordt moeilijker 50 % in rolstoel tussen 8 en 9 jaar 99% in rolstoel op 13 jaar hoe eerder rolstoel, hoe slechter de prognose osteoporose ◦ dun worden van de botten
aantasting van de hartspier spierzwakte asymptomatische kamerdisfunctie hartritmestoornissen. komt voor bij 90% van de zieken 20 % oorzaak
rolstoelafhankelijk longfunctie snel achteruit ademhalingsoefeningen kunnen (tijdelijk) helpen antibiotica, fysiotherapie, ziekenhuisopname, controle van de longfunctie nachtelijke hypoventilatie centrum voor thuisbeademing permanente beademing
goede voeding en gewichtscontrole Overgewicht vermijden vezelrijke voeding, voldoende vochtinname, medicatie vergevorderde stadia: ondervoeding ◦ gebrek aan eetlust, ◦ ademhalingsinsufficiëntie ◦ Slikproblemen
gemiddelde IQ is 82 normaal 100 20% een IQ lager dan 70 dit is een gevolg van de genmutatie Gedrags- en emotionele problemen ◦ organische oorzaak verlies van mobiliteit