 komt vooral voor bij jongens  komt voor 1/4000.

Slides:



Advertisements
Verwante presentaties
Cystinose en het opgroeiende kind Het opgroeiende kind en cystinose
Advertisements

Wat is een goede warme maaltijd?
Jongvolwassenen Van “Sturm und drang” naar engagement.
Slechthorendheid & Klinische Genetica
2013 behandelrichtlijn Loopvaardigheid van kinderen en adolescenten met Spina Bifida Dr. Barbara Ivanyi kinderrevalidatiearts Academisch Medisch Centrum.
LST Kuurne 14 maart 2011 Evaluatie “nieuwe” toelagen en diensten Sociaal Huis.
Principe 3 Leren is een sociale bezigheid
Module 6 Stop! Geen risico!?
Plotse dood bij sporters
De follow-up van NICU-kinderen met gehoorverlies na 3-5 jaar
Dr Selleslagh St Jozefkliniek Bornem
Het ontwikkelingsperspectief
Kindercases.
28 januari 2009 Auditieve mogelijkheden en taalontwikkeling bij kinderen met CI op de langere termijn Margreet Langereis Anneke Vermeulen.
Attentie voor Dementie Frontotemporale dementie Riëtte Oudenaarden, verpleegkundig specialist geriatrie.
Gedragsproblemen en emotionele. problemen bij kinderen in Mytyl- en
REUMA.
Korte Synthese Laleman Angelique.  1. Inleiding  2. Motorische ontwikkeling van kinderen met een gehoorstoornis.  3. Het verband tussen evenwichtsstoornissen.
Overgewicht Jessy Jeurissen & Vince Erckens.
Galblaasproblemen Galstenen Galblaasontsteking Obstructies Trauma
ASS: wanneer zichtbaar?
Oefeningen F-toetsen ANOVA.
Werkgeheugenproblemen bij jongeren met niet-aangeboren hersenletsel
15 november 2010 Judith Weiland & Geert Wichers
Workshop 6 Ontwikkelingspsychologie
Amyotrofische Laterale Sclerose
Extra aandacht voor de voeding van ouderen
Aangeboren gehoorverlies en ontwikkeling
Inhoud Ondervoeding SNAQ65+ screeningsinstrument
Inhoud Ondervoeding SNAQ65+ screeningsinstrument
Persoonsgebonden behandeling van taaislijmziekte
Kunnen we het succes van astma-management verbeteren? Wim van Aalderen.
Wat kiest u? A B C D F E. Product-typen (90%) inleg-50% inleg Inleg + risicovrij 0 0 (90%) inleg-50% inleg Beperkte aansprakelijkheid Hoofdsomgarantie.
HELP MIJN KIND IS DRUK! Welkom en voorstellen Karin Ariës
Phelan-McDermid Oudercontactdag
PREVENTIE VAN WERKSTRESS. IEDER BEDRIJF HEEFT ER MEE TE MAKEN 30% van de nieuwe WAO-gevallen wordt veroorzaakt door psychische klachten 40% daarvan is.
AL amyloidose oorzaak, klachten en behandeling
30 minuten Wat is (het probleem met) CLRE?
Hoorcollege 3 Overgewicht Diabetes Jelle Wijma
Het syndroom van Turner
wat kunnen we als bedrijf doen
Is het het hart of zijn het de longen?
Wat is een verstandelijke beperking en wat zijn de gevolgen ervan?
Revalidatie bij reumatoïde artritis
Leeswijzer bij de bijlagen   In deze bijlagen bij het NVZ-strategiedocument Zorg voor 2020 zijn de belangrijkste grafieken en brondocumenten voor u geselecteerd.
IS DIT EEN PROBLEEM IN NEDERLAND? Ondervoeding Wat is ondervoeding Een lichamelijke toestand voorkomend uit een tekort aan voedingsstoffen, waarbij sprake.
Valpreventie bij ouderen (65+) 15 april Therapeutisch Centrum van Berkel.
Anorexia nervosa of toch niet ? Elke Janssens, Philippe Alliet Kindergastro-enterologie Symposium 20 jaar kindergastroenterologie, 17/09/11.
 Wat is de ziekte van Parkinson?  Wie was Parkinson?  Wat is het verloop?  Wat zijn de symptomen?  Onderzoek en behandeling?  Verpleegkundige zorg?
Dementie en een verstandelijke beperking
Ouderen die bewegen en vallen…
POP poli Traumatische partus
Schizofrenie PowerPoint no. 5 Cyclus Psychopathologie
MODULE 07 GERIATRIE EN DEMENTIE ppt dementie 2
REUMA.
Leefstijl bij kanker Anika Adriaans en José Breedveld
ONDERVOEDING BIJ OUDEREN.
Lesweek 4 Theorie pagina 194 t/m 207 Voedingsproblematiek Diëten
Voorlichting, advies en instructie
Is dit een probleem in Nederland?
Schizofrenie PowerPoint no. 5 Cyclus Psychopathologie
KINDERSYNDROMEN JOLIEN DEMUYNCK 1 BaTP C.
Signaleren van ondervoeding bij dementie
Werkvorm 2 voor 12 Judith Teunissen Academie voor Gezondheid
Polyfarmacie.
Inge Cantatore, zelfstandig gevestigd dietist
Denken en doen.
Transcript van de presentatie:

 komt vooral voor bij jongens  komt voor 1/4000

 Franse neuroloog  leefde van 1806 tot 1875  was niet de eerste die de aandoening beschreef

 Jongetjes leren later lopen ◦ 50% loopt nog niet op de leeftijd van 18 maanden ◦ 25% loopt nog niet op 2-jarige leeftijd  Jongens zijn niet in staat om normaal te rennen, te hinkelen of zonder handen op te staan vanuit zithouding  50 tot 70% ook verstandelijke ontwikkeling vertraagd ◦ spraak- en taalontwikkeling  Diagnose gesteld tussen de 4 en 5 jaar  De spierzwakte is bilateraal en symmetrisch  Later zwakte van de aangezichtsspieren (mild), de kauw- en slikspieren en de intercostale spieren

 spierzwakte progressief  lopen wordt moeilijker  50 % in rolstoel tussen 8 en 9 jaar  99% in rolstoel op 13 jaar  hoe eerder rolstoel, hoe slechter de prognose  osteoporose ◦ dun worden van de botten

 aantasting van de hartspier  spierzwakte  asymptomatische kamerdisfunctie hartritmestoornissen.  komt voor bij 90% van de zieken  20 % oorzaak

 rolstoelafhankelijk  longfunctie snel achteruit  ademhalingsoefeningen kunnen (tijdelijk) helpen  antibiotica, fysiotherapie, ziekenhuisopname, controle van de longfunctie  nachtelijke hypoventilatie  centrum voor thuisbeademing  permanente beademing

 goede voeding en gewichtscontrole  Overgewicht vermijden  vezelrijke voeding, voldoende vochtinname, medicatie  vergevorderde stadia: ondervoeding ◦ gebrek aan eetlust, ◦ ademhalingsinsufficiëntie ◦ Slikproblemen

 gemiddelde IQ is 82 normaal 100  20% een IQ lager dan 70  dit is een gevolg van de genmutatie  Gedrags- en emotionele problemen ◦ organische oorzaak  verlies van mobiliteit