Patiëntpresentatie Rob Rouhl 5 januari 2005

Patiënt Jongen V. Geboortedatum 26 mei 2004  4½ maand oud 4 maal episode met vreemde geluiden wegdraaien ogen naar boven schuim op de mond Duur 40-50 seconden

Voorgeschiedenis Tweede kind, niet-consanguine ouders Oudere broer gezond Ouders gezond, regulier onderwijs Familie-anamnese niet belast voor epilepsie of mentale retardatie Ongecompliceerde zwangerschap en partus

Voorgeschiedenis Ontwikkeling loopt ‘achter’ Maakt nauwelijks oogcontact Tilt hoofd niet op in buiklig Grijpt nauwelijks Hoofdomtrek buigt naar boven af van curve Voor deze symptomen reeds bij kinderarts: geen duidelijke afwijkingen gevonden

Lichamelijk onderzoek Gewicht: 7,4 kilogram (p75) Lengte: 68 centimeter (p75) Schedelomtrek: 46,5 (p90)

Lichamelijk onderzoek Opvallende huidafwijkingen:

Neurologisch onderzoek Alerte zuigeling Maakt weinig oogcontact Volgt met ogen Convergent strabisme Headlag Grijpt niet spontaan Normotoon Symmetrisch reflexpatroon

Samengevat 4½ maand oude jongen Waarschijnlijkheidsdiagnose Insulten Ontwikkelingsachterstand Opvallende huidafwijkingen Waarschijnlijkheidsdiagnose Neurodermatose

Aanvullend onderzoek EEG: niet afwijkend Oogheelkundig onderzoek: geen afwijkingen Kindercardiologische expertise: geen cardiale afwijkingen aangetoond Dermatologie: grillige hypomelanotische huidafwijkingen passend binnen neurocutaan syndroom

MRI-cerebrum

Conclusie Neurocutaan syndroom met typische huidafwijkingen, zonder typisch andere kenmerken Hypomelanose van Ito

Hypomelanose van Ito In 1952 beschreven door M. Ito Nevus depigmentosus systematicus bilateralis Incontinentia pigmenti achromians Systematized achromic nevus Neurocutane ziekte (phakomatose, genodermatose)

Etiologie Mosaïcisme Genomisch vs functioneel Zeer variabel klinisch beeld Xp11

Epidemiologie Prevalentie*: 1 per 1000 nieuwe patiënten bij kinderneuroloog 1 per 8000-10000 in kinderziekenhuis 75% van patiënten krijgt diagnose voor 3e jaar Zelden bekende familie-anamnese 30-94% neurologische complicaties * Pascual-Castroviejo I et al. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci. 1988 May;15(2):124-9.

Klinische manifestaties Huidafwijkingen Volgens lijnen Blaschko (1901) Hypopigmentaties Grillige vormen Meer dan twee dermatomen Woods lamp versterkt

Klinische manifestaties

Klinische manifestaties

Klinische manifestaties Insulten (53%*) Ontwikkelingsachterstand ( mentale retardatie: 64,7%*) Doofheid Problemen met visus Dysmorfieën Schizis Hemihypertrofie Afwijkingen aan handen, voeten en nagels Afwijkingen aan haren en tanden Afwijkende vorm gelaat en schedel Hypotonie Scoliose * Pascual-Castroviejo I et al. Hypomelanosis of Ito. Neurological complications in 34 cases. Can J Neurol Sci. 1988 May;15(2):124-9.

Cerebrale manifestaties Migratiestoornissen Heterotopie Dysmyelinisatie Hemimegalencephalie Hemiatrofie

Cerebrale manifestaties

Neurologische manifestaties Ruggieri, M et al. Involvement of the white matter in hypomelanosis of Ito (incontinentia pigmenti achromiens). Neurology 1996;46: 485-492

Differentiaaldiagnose Incontinentia pigmenti Hypermelanosis

Differentiaaldiagnose Andere neurocutane aandoeningen Neurofibromatose (type I) Tubereuze sclerose

Aanvullend onderzoek Genetisch onderzoek naar mosaïcisme Verder op indicatie MRI-cerebrum EEG Oogheelkundig onderzoek Orthopaedisch onderzoek

Behandeling Signalering, ondersteuning en eventueel verwijzing: Mentale retardatie Scoliose Visusproblemen en gehoorsproblemen Tandheelkundige problemen Insulten: reguliere anti-epileptica Genetische counseling ouders

Prognose Zeer variabel patroon van expressie Zeer diverse presentatie Geen goed gedocumenteerde studie Afhankelijk van de reeds opgetreden complicaties en afwijkingen