Rendu-Osler-Weber -neurologische complicaties-   Rendu-Osler-Weber -neurologische complicaties- Sebastiaan Velthuis, Cardioloog in opleiding St Antonius Ziekenhuis Nieuwegein

Wat heeft een hartspecialist te maken met ROW? Contrast echocardiografie!

Wie van U heeft eens een contrast echo gehad?

Wie van U had hierbij een “extra vaat verbinding” in de longen?

Pulmonale Arterioveneuze Vaat Malformatie -PAVM- Normaal PAVM

Wat is het probleem van een PAVM? Afwezigheid van een filter systeem in de long!

Normale bloedsomploop

PAVM en neurologische complicaties in ROW 1,2,3,4 PAVM  directe verbinding met de hersen circulatie zonder long filter Risico op neurologische complicaties: hersenberoerte (CVA/TIA) hersen abces migraine met aura Neurological complications in HHT are common. Most common complications were ischemic stroke, transient ischemic attack, cerebral hemorrhage, brain abscess, seizures, myelopathy due to mass effect from arteriovenous fistula, subarachnoid hemorrhage, amaurosis fugax and spinal cord infarct These complications include; headache, seizures, transient ischemic attacks, paradoxical embolism with stroke or TIA, intraparenchymal and subarachnoid hemorrhage, cerebral abscess Ischemic stroke, cerebral hemorrhage and brain abscess remain the most common neurological complications of HHT. The underlying etiology is typically pulmonary AV fistulas (66%), followed by cerebral (25%) 1Shovlin et al. Thorax 2008 2Espinosa et al. Clinical Neurology and Neurosurgery 2008 3Maher et al. Stroke 2001 4Kjeldsen et al. Journal of internal medicine 2000

Hoe vaak komt een PAVM nu voor in ROW?5 HHT 1: 85% HHT 2: 35% Welke patienten met een PAVM lopen een verhoogd risico op neurologische complicaties? Wanneer moet een PAVM behandeld worden? 5 van Gent et al. Chest 2010

Contrast echocardiography (CE)5,6,7 Makkelijke screenings methode voor PAVMs in ROW Nauwkeurig; Sensitiviteit van 98% en NPV of 99% ROW Richtlijn: PAVMs met een diameter van 2-3mm op CT behandelen Technische mogelijkheid Eventuele relatie tussen PAVM grootte en risico en neurologische complicaties onbekend Because of the high prevalence of PAVMs in HHT-affected patients, its potentially severe neurological consequences and the possibility of effective treatment, screening for PAVMs is warranted in all HHT patients. Several screening methods are available, including chest HRCT scanning and transthoracic contrast echocardiography (TTCE). Decreases number of chest CT scans in initial screening. Radiation and costs. Clinical relevance; Withheld CT in low shunt grade and TTCE for follow up of small shunt grades 5van Gent et al. European Respiratory Journal 2009 6 van Gent et al. Chest 2009 7 Faughnan et al. Journal of medical genetics 2011

Contrast echo en shunt gradiering A: No RLS, B: RLS gr 1, C: RLS gr 2, D: RLS gr 3

Onderzoeksvraag Bestaat er een relatie tussen de grootte van de pulmonale shunt (RLS) op contrast echo, en het risico op neurologische complicaties in patienten met ROW?

Methode 723 personen gescreend voor ROW 678 personen met CE 616 personen met definitief wel of definitief niet ROW ROW (n=389); ≥ 3/4 positieve Curaçao criteria en/of Endoglin, Alk-1, SMAD4 gen mutatie Geen ROW(n=227); ≤ 2/4 positieve Curaçao criteria en Afwezigheid van ROW familie mutatie

Resultaten

Resultaten Prevalentie van neurologische complicaties.

Resultaten

Resultaten

* * * *

Conclusies PAVMs verantwoordelijk voor mogelijke neurologische complicaties in ROW Contrast echografie zeer nauwkeurig als screening naar PAVMs PAVMs komen vaak voor in ROW Vaker en groter in type 1 Het risico op neurologische complicaties in ROW patiënten met een PAVM is geassocieerd met de grootte van de pulmonale shunt op contrast echografie

Conclusies Alleen patiënten met een graad 3 pulmonale shunt op de echo hebben een hoger risico op een hersenberoerte en migraine met aura ROW patiënten met een graad 3 pulmonale shunt komen in aanmerking voor verder onderzoek en vroegtijdige behandeling van de PAVM Op deze manier proberen we de neurologische complicaties in ROW patiënten zoveel mogelijk te voorkomen Effectieve en veilige opsporing en risico inschatting Geen overbodige onderzoeken en behandelingen

Dank voor Uw aandacht! -”We are here to add what we can to life, not to get what we can from life”.- Sir William Osler.