Ziekte van Rendu-Osler-Weber

Presentatie over: "Ziekte van Rendu-Osler-Weber"— Transcript van de presentatie:

0 Ziekte van Rendu-Osler-Weber
J.J. Mager |

1 Ziekte van Rendu-Osler-Weber
= Hereditaire Hemorrhagische Teleangiëctasieën Osler-Weber-Rendu syndrome ROW | J.J. Mager

2 Inhoud Overzicht ROW Diagnose / screening
Internationale congres ROW mei 2011 ROW | J.J. Mager

3 INLEIDING Rendu Osler Weber 1864 Henry Gawen Sutton
1896 Louis Marie Rendu 1901 William Osler 1907 Frederick Parkes Weber 1909 Hanes Rendu Osler Weber ROW | J.J. Mager

4 Erfelijke, dominante vaataandoening Prevalentie 1:5000
INLEIDING Erfelijke, dominante vaataandoening Prevalentie 1:5000 Nederland ± 3000 patiënten Wereldwijd patiënten ROW | J.J. Mager

5 Tot 6 jaar geleden: diagnose o.b.v. klinische criteria.
INLEIDING Tot 6 jaar geleden: diagnose o.b.v. klinische criteria. Tegenwoordig (ook) DNA-onderzoek mogelijk. Mutatie in ongeveer 95% van de families in Nederland bekend. ROW | J.J. Mager | 22 april 2010

6 GENETICA HHT type 1 Endoglin (ENG) gen Chromosoom 9 HHT type 2
Activin receptor-like kinase (ALK-1) gen Chromosoom 12 ROW | J.J. Mager

7 GENETICA HHT type 3 en 4 Gen? Chromosoom 5 en 7
Gecombineerd syndroom van juveniele polyposis en HHT SMAD4 gen Chromosoom 18q21.2 ROW | J.J. Mager | 22 april 2010

8 PATHOGENESE ROW | J.J. Mager

9 Klinische diagnose Curaçao Criteria spontane bloedneuzen
teleangiëctasieën (rode puntjes) lokalisatie organen 1e graads familielid met ROW ROW | J.J. Mager

10 TELEANGIËCTASIEËN Letteboer et al, 2008 ROW | J.J. Mager

11 TELEANGIËCTASIEËN ROW | J.J. Mager

12 ORGAAN LOKALISATIE Teleangiëctasieën in het maag-darm stelsel
Vaatafwijkingen in de longen (PAVMs) Vaatafwijkingen in de hersenen (CAVMs) Vaatafwijkingen in de lever (HAVMs) ROW | J.J. Mager

13 MAAG-DARM STELSEL Teleangiëctasieën of kleine vaatafwijkingen
Vooral boven 50e levensjaar Meestal veel afwijkende vaatjes Gehele maag-darm stelsel, voorkeursplaats maag / dunne darm Bloedarmoede ROW | J.J. Mager

14 MAAG-DARM STELSEL ROW | J.J. Mager

15 LONG-LOKALISATIE ROW | J.J. Mager

16 LONG-LOKALISATIE ROW | J.J. Mager

17 LONG-LOKALISATIE Symptomen rechts-links shunt
Laag O2 in bloed kortademig verminderde inspanningstolerantie Vaak geen klachten! Complicaties ROW | J.J. Mager

18 LONG-LOKALISATIE COMPLICATIES Eigen data: laag O2 98%
bloed ophoesten 1-2% bloeding in bortskas 3% abces 8% TIA / beroerte 14% ROW | J.J. Mager

19 LONG-LOKALISATIE Screening ECHO-onderzoek van het hart
Röntgenfoto van longen Evt.: CT-scan, arteriepunctie (na behandeling, voor controle) ROW | J.J. Mager

20 LONG-LOKALISATIE ROW | J.J. Mager

21 LONG-LOKALISATIE ROW | J.J. Mager

22 LONG-LOKALISATIE ROW | J.J. Mager

23 Internationale richtlijnen ROW
Bij aanwezigheid rechts-links shunt (long-lokalisatie), of zolang long-lokalisatie niet is uitgesloten: indicatie voor profylactisch gebruik antibiotica voorafgaand aan niet-steriele ingrepen (zoals trekken van een kies)! Internationale richtlijnen ROW ROW | J.J. Mager

24 LONG-LOKALISATIE HHT-1 HHT-2 Literatuur tot 2009 44-50% 3-5%
Van Gent et al, 2010 CT-Thorax % % ECHO-onderzoek 85% % ROW | J.J. Mager

25 ROW | J.J. Mager

26 HERSEN-LOKALISATIE HHT-1 – 10-15% HHT-2 – 1-2% Meestal asymptomatisch
Soms hoofdpijn, epilepsie, bloeding Risico op bloeding ± 0.5% per jaar (Willemse et al, 2000) Screening: MRI ROW | J.J. Mager

27 LEVER-LOKALISATIE Geen screening Meer informatie later
(praatje collega Snijder) ROW | J.J. Mager

28 BEHANDELING LONG-LOKALISATIE
Indien diameter toevoerend vat > 2 mm (3 mm): embolisatie door ervaren interventieradioloog  succesvol 80%, bij follow-up van 5 jaar (Chirurgie) NB: indicatie voor profylactisch gebruik antibiotica voorafgaand aan niet-steriele ingrepen blijft bestaan! ROW | J.J. Mager

29 BEHANDELING LONG-LOKALISATIE
ROW | J.J. Mager

30 BEHANDELING LONG-LOKALISATIE
ROW | J.J. Mager

31 INTERNATIONALE HHT CONGRES 2011
ROW | J.J. Mager

32 INTERNATIONALE HHT CONGRES 2011
Stamcel onderzoek Muis-modellen vaatafwijkingen bij type 1 ROW lijken te ontstaan volgens ander mechanisme dan bij type 2 ROW Bloedneuzen Bevacizumab Raloxifen / Tamoxifen Hersen-lokalisatie vaker dan 15% (HHT-1) of 1-2% (HHT-2)? ROW | J.J. Mager

33 INTERNATIONALE HHT CONGRES 2011
Long-lokalisatie - ECHO-onderzoek – zeer geschikt voor screening - kenmerken vaatafwijkingen type 1 ROW en type 2 ROW vergelijkbaar - grotere vaatafwijkingen geassocieerd met migraine met aura Vliegreizen veilig voor ROW ptn. 18% bloedneuzen 4% klachten van benauwdheid ROW | J.J. Mager

34 DANK VOOR UW AANDACHT VRAGEN?