Universitair Medisch Centrum Groningen Polycytemia vera (PV) Afdeling Hematologie Universitair Medisch Centrum Groningen www.hematologiegroningen.nl
Normale bloedaanmaak Stamcel witte bloedcellen B-cel T-cel basofiel eosinofiel neutrofiel rode bloedcel trombocyt monocyt witte bloedcellen Plasmacel
Bloedaanmaak bij PV Stamcel witte bloedcellen JAK2-mutatie B-cel T-cel basofiel eosinofiel neutrofiel rode bloedcel trombocyt monocyt witte bloedcellen Plasmacel
Mechanisme van de JAK2-mutatie B = normaal, na contact met EPO of andere groeifactor C = abnormaal, JAK2 is gemuteerd en geeft spontaan signalen door A = inactieve situatie EPO receptor, 2 delen buiten de cel binnen de cel JAK2 A: Op cellen zitten receptoren, vaak in paren van twee. B: Na contact met een groeifactor (bv. EPO) gaan de twee receptoren naar elkaar toe en ontstaat er activatie van het JAK2-eiwit. Dit eiwit geeft signalen door aan de celkern. C: Als het JAK2-eiwit afwijkend is geworden (mutatie), geeft het signalen door ZONDER contact met de groeifactor.
Oorzaken van verhoogd Hb zonder dat sprake is van de ziekte PV Longaandoeningen met zuurstofgebrek Hartaandoeningen met zuurstofgebrek Verblijf op grote hoogte Veel roken Epo-misbruik Pseudo-polycytemie (bij stress, uitdroging) Zeldzaam: niercysten of niertumoren
Onderzoek bij verdenking PV Bloedbeeld JAK2-mutatie Zuurstofgehalte bloed Soms uitgebreid hart-longonderzoek Erytropoietinegehalte (soms) Erytrocytenvolume (soms) Beenmergonderzoek met cytogenetica en kweek rode voorlopercellen
Kolonie van beenmergcellen Kolonie van beenmergcellen. De kleur rood komt van de aanmaak van hemoglobine
Behandeling PV (1) Algemeen: Ascal Stoppen met roken Verlaging verhoogd cholesterol Controle verhoogde bloeddruk Voldoende lichaamsbeweging
Behandeling PV (2) Specifiek: Aderlatingen (eerst intensief, nadien onderhoud) Chemotherapie (Hydroxyureum) Interferon-alfa Radioactief fosfor
Polycytemia vera Conclusie Niet elke polycytemie is een echte PV Bij diagnose PV ook screening op hart- en vaatziekten nodig, gevolgd door actieve preventie Therapie met Ascal, aderlatingen en zo nodig hydroxyureum of interferon Jarenlange goede prognose