Epilepsie ManaMa Jeugdgezondheidszorg : Maturatie & Milieu Prof. Dr. An Jansen, Maatschappelijke Gezondheidszorg

Functionele studies M/M Genetische studies M/M Aanvallen Oorzaken Sociaal functioneren Hersenbeschadiging Welzijn Neurologisch deficit Klinische expertise Functionele studies M/M Genetische studies M/M Aanvallen Oorzaken EPILEPSIE Genetische basis Moleculaire basis Cellulaire veranderingen Normale functie van de hersenen Behandeling ↑ aanvalscontrole ↓ neveneffecten soms + soms - mechanisme neveneffecten Beck and Elger, Dialogues Clin Neurosci. 2008

Prevalentie 1 op 150 kinderen heeft epilepsie 40.000 Vlamingen, 15.000 kinderen Prevalentie neemt toe met de leeftijd titel 3-4-2017

Incidentie annual rate per 100.000 Age in years CDC 1977-2001 titel 3-4-2017

ionen neurotransmissie neurale netwerken Excitatie vs. Inhibitie organizatie ionen electrisch neurotransmissie chemisch Epileptic seizures result from abnormal, excessive, and synchronous excitation of neuronal populations. Antiepileptic drugs suppress their occurrence by modifying the bursting properties of neurons and by reducing hypersynchronization, thereby inhibiting the spread of abnormal neuronal firing (Rogawski and Loscher 2004). Although an antiepileptogenic effect has been noted for some antiseizure drugs in selected animal models (Schachter 2002), such a property has not been demonstrated in clinical trials (Temkin 2001).   The mechanisms of action of the currently marketed antiepileptic drugs involve alterations in the balance between neuronal excitation and inhibition. Three basic mechanisms are recognized: (1) modulation of voltage-gated ion channels (including sodium, calcium, and potassium channels), (2) enhancement of synaptic inhibitory neurotransmission, and (3) attenuation of brain excitation (Table 1) (Kwan et al 2001). Many antiepileptic drugs have multiple modes of action, whereas the mechanisms for others are still unclear A. Meurs, UZ Gent

Epileptische aanvallen Partiële of focale aanvallen video Gegeneraliseerde aanvallen Kunnen voorkomen bij eenzelfde patient, binnen eenzelfde familie Onderscheid blijft zinvol bij keuze van behandeling titel 3-4-2017

Gegeneraliseerde aanvallen Tonisch clonisch Absence       1.Typisch                      2. Atypisch                      3. Absence met bijzondere kenmerken                               Ooglid myoclonie Myoclone absence Myocloniën   1. Myoclonisch                     2. Myoclonisch atoon                     3. Myoclonisch tonisch Clonisch Tonisch Atoon Epileptische spasmen

Focale aanvallen Ernst Focus Volgorde van klinische symptomen Zonder bewustzijnsverandering Met motorische of autonome componenten Met subjectieve sensorische of psychische fenomenen Met bewustzijnsverandering Met secundaire generalisatie Focus Met frontale kwab semiologie Met temporale kwab semiologie Met parietale kwab semiologie Met occipitale kwab semiologie Zonder localiserende kenmerken Volgorde van klinische symptomen titel 3-4-2017

Uitlokkende factoren Koorts Slaaptekort Fotogevoeligheid Gegeneraliseerde E, posttraumatische E Flikkerend licht Videospelletjes titel 3-4-2017

Oorzaken van epilepsie Epilepsieën met complexe overerving Interactie tussen genetische and verworven factoren Trauma Zuurstoftekort Infarct, bloeding Tumor Mendeliaans / Niet-Mendeliaans Genetisch Verworven Neurobiologisch spectrum van epilepsie ‘Idiopathisch’ ‘Symptomatisch’ naar Berkovic, 2006 titel 3-4-2017

Oorzaken van epilepsie: 1935-1984 ‘Idiopathisch’ 68.7% Cerebrovasculair 13.2% Ontwikkelingsstoornissen 5.5% Craniaal trauma 4.1% Hersenumor 3.6% Infecties 2.6% Degeneratieve aandoeningen 1.8% Andere 0.5% ‘Idiopathische’ groep Vroege beginleeftijd Leeftijdsgebonden penetrantie begin EN einde op specifieke leeftijd titel 3-4-2017

Overzicht Epilepsie syndromen – Loci – Genen titel 3-4-2017

Overzicht Epilepsie syndromen – Loci – Genen titel 3-4-2017

Overzicht Epilepsie syndromen – Loci – Genen titel 3-4-2017

Strukturele afwijkingen titel 3-4-2017

EPILEPSY SYNDROME TREATMENT PROGNOSIS Seizure type(s) Imaging Age EEG Age at onset of epilepsy Underlying etiology Family history Developmental milestones EPILEPSY SYNDROME TREATMENT PROGNOSIS titel 3-4-2017

Klassificatie van epileptische syndromen Vroeger Nu Idiopathisch  (Mogelijk) genetisch Cryptogeen  E van ongekende oorsprong Symptomatisch  Struktureel/metabool NB: idiopathisch  benigne ILAE 2009

Epilepsiesyndromen op kinderleeftijd West syndroom Severe Myoclonic epilepsy of infancy (SMEI) of Dravet syndroom Lennox-Gastaut syndroom Doose syndroom ESES / Landau-Kleffner syndroom Temporaalkwabepilepsie Frontaalkwabepilepsie Absence epilepsie Rolandische epilepsie Juveniele myoclonische epilepsie

Benigne epilepsie syndromen Remissie van de aanvallen Afwezigheid van belangrijke neurologische sequellen Idiopathisch Treden op bij gezonde kinderen Belangrijke genetische component Gegeneraliseerde en partiële epilepsieën

ZUIGELING - DD ♀ 3 dagen Gezonde baby, a term geboren Schokkende bewegingen tijdens de slaap (video) Migrerend, ledematen of romp, NIET in het gelaat Verdwijnen bij wakker worden EEG normaal Evolutie: niet behandeld, spontaan verdwijnen na 6 - 8 maanden, normale ontwikkeling Cave: overbehandeling (benzo’s, barbituraten – meer slaap) Benigne slaapmyoclonie

KINDERTIJD ♀ 8 jaar Eerste leerjaar concentratieproblemen, druk gedrag CLB: normaal begaafd, aandachtstest – : verwijzing <1 jaar episodes van staren initieel zeer sporadisch in frequentie toenemend sinds 4 maanden Op moment van eerste consult tot 4 episodes/uur staart, +/- mondbewegingen en automatismen ter hoogte van de rechterhand

KINDERTIJD

KINDERTIJD Absence epilepsie van het kind (CAE) (video) Inclusie beginleeftijd 5 – 7 jaar (variatie 4-10) normale ontwikkeling, normaal onderzoek korte en frequente absences met abrupte en ernstige verstoring BWZ ictaal EEG: veralgemeende, 3 Hz PGC met graduele vertraging Exclusie andere aanvalstypen (GTCS of myoclonieën) ooglidmyoclonieën, periorale myoclonieën, ritmische schokken van ledematen, hoofd of romp afwezigheid van bewustzijnsdaling op moment van 3 Hz PGC EEG 3 Hz PGC < 4 seconden visuele of andere sensorische factoren die aanvallen uitlokken

KINDERTIJD ♂ 10 jaar - 5 episodes Wordt ‘s nachts wakker, komt uit bed, stapt rond Speekselvloed Kan niet spreken Kan rechter arm niet bewegen Is zich bewust van wat er gebeurt Duurt 5 minuten – nadien volledige recuperatie EEG: centrotemporale pieken, normaal basisritme MRI hersenen: normaal Behandeling: carbamazepine - aanvalsvrij

KINDERTIJD

KINDERTIJD Benigne Rolandische Epilepsie Tussen 5 – 13 jaar Gezond kind Aanvalstype Unilaterale somatosensorische tekens thv tong/mond Onderbreking van de spraak Speekselvloed Bewustzijn meestal bewaard Tonische of tonisch-clonische contracties gelaat>ledematen >50% heeft enkel nachtelijke aanvallen Soms gedrags- of leerproblemen

KINDERTIJD ♀ 2 jaar Zus van vader E op kinderleeftijd In bed aangetroffen – niet aanspreekbaar, zwaar ademend, speekselvloed, oogrevulsie, tonische contractie linker arm, miosis. Geen koorts, geen trauma gehad MUG: ballonventilatie, adrenaline 2 x sc, solumedrol 2x iv, aerosol 1x – wakker en geagiteerd na 15’ DD: anafylaxie versus intoxicatie Toxico -; labo -; oogfundus -; CT hersenen -; EEG: haard bilateraal occipitaal

KINDERTIJD

KINDERTIJD ♀ 13 jaar Frequent bewustzijnsverlies na braken sinds kindertijd 1.5 jaar geleden: autorit - uitgestapt om te drinken - duizelig geworden gevolgd door kort bewustzijnsverlies - neergelegd en snel gerecupereerd - bij rechtkomen plotse syncope met tonische contractie van de ledematen - geen tongbeet, geen urineverlies Huidig verhaal: tijdens stretching bij baskettraining plots duizelig gevoeld en bewustzijn verloren, snijwonde thv de kin, op brancard naar huisarts, daar braken en transpireren, opnieuw gevolgd door bewustzijnsverlies met tonische contractie ledematen en trismus van de mond. Nadien snelle recuperatie. EEG: tracé frequent gestoord door pieken centraal > occipitaal

KINDERTIJD

KINDERTIJD

KINDERTIJD Panayiotopoulos syndroom Eerste aanval tussen 3 – 6 jaar (variatie 1 -14 jaar) Meestal (2/3) tijdens de slaap Autonome symtomen (autonome status) Nausea en braken in ~ 75% Bleekheid > cyanose of flush Mydriase > myosis Cardiorespiratoire en thermoregulatoire veranderingen Ictale syncopes Meestal weinig frequente aanvallen

Epileptische encefalopathie “A condition in which the epileptiform abnormalities themselves are believed to contribute to the progressive disturbance in cerebral function.” Engel J ILAE Epilepsia 2001 titel 3-4-2017

West syndroom Infantiele spasmen (video) Hypsarythmie op EEG Flexiespasmen Extensiespamsen Hypsarythmie op EEG Ontwikkelingsstagnatie of regressie Opsporen onderliggende oorzaak Onderliggende pathologie: prognose somber Geen onderliggende oorzaak: prognose goed in 50% titel 3-4-2017

Behandeling AANVALSVRIJ NEVENEFFEKTEN

Behandeling Medicatie Heelkunde Nervus Vagus Stimulator Ketogeen dieet Levensstijl titel 3-4-2017

Medicatie Na een tweede of derde aanval wordt meestal medicatie gestart Chronische medicatie gedurende minstens 2 jaar Elk medicament heeft bijwerkingen Zorg ouders = negatief effect van de medicatie op schools presteren Onbehandelde epilepsie heeft ook negatief effect op de cognitie Medicatie kan, door het behandelen van de epilepsie, een positief effect hebben op het schools presteren

Epilepsie en cognitie Beginleeftijd Epilepsiesyndroom Onderliggende oorzaak Aanvalstype, frequentie, ernst EEG afwijkingen Behandeling – AED Omgeving en opvoeding titel 3-4-2017

Onderliggende hersendysfunctie Epilepsie Cognitie & Gedrag Medicatie titel 3-4-2017

Cognitieve bijwerkingen van AED Phenobarbital (Luminal®) ↓IQ tragere processing, minder goede aandacht tragere mentale groei, geen regressie grotendeels tot volledig reversiebel? lange termijn studies: toch geen volledige catch-up na stop phenobarbital? Carbamazepine (Tegretol®) geen significante cognitieve bijwerkingen Valproaat (Depakine®) geen adequate studies Neurology 2004; 62: 872-877

Cognitieve bijwerkingen van AED Lamotrigine (Lamictal®) zeldzaam: irritabiliteit en agressie vaker: gedragsverbetering, toegenomen alertheid, zelfs onafhankelijk van epilepsiecontrole Levetiracetam (Keppra®) gedragsverbetering, toegenomen alertheid niet onbelangrijke groep: gedragstoornissen (emotionele labiliteit, agressie, hyperactiviteit) Topiramaat (Topamax®) aandacht- en concentratiestoornissen, vergeetachtigheid, woordvindingsproblemen, gedragsproblemen Neurology 2004; 62: 872-877

Epilepsie en cognitie titel 3-4-2017

Epilepsie op school INFORMEREN! aanvalstype en frequentie uitlokkende factoren noodmedicatie afwezigheden beleid voor examens na aanval titel 3-4-2017

Epilepsie op school Correct inschatten van de mogelijkheden van het kind Evaluatie!! Eventuele beperkingen van het kind bespreken met ouders en leerkracht (realistische verwachtingen van ouders en leerkracht) Zorgen voor de nodige ondersteuning, ook psychologisch Bij schooloriëntatie rekening houden met latere beroepsmogelijkheden

Trajectbegeleider van de schoolloopbaan Samenwerkingsmodel Schoolteam GON begeleider leerkracht KCA in de klas Schoolbeleids - team medeleerlingen Trajectbegeleider van de schoolloopbaan ouders TOaH ZH school Bednet Patiëntenorganisaties CLB team Huisarts Behandelende specialist Paramedici ZH psychologen Sociale dienst van het ZH

Televisie, computer, videogames Kijk TV of gebruik computer in een goed verlichte kamer Lampje bovenop of dicht bij het toestel Zit zo ver mogelijk van het scherm Gebruik de afstandsbediening Verminder helderheid van het scherm (minder contrast) LCD- en plasmaschermen werken niet met bewegende lijnen, minder aanvalsuitlokkend Plasmaschermen zijn meestal helderder en hebben een sterker contrast waardoor ze toch aanvalsuitlokkend kunnen zijn Klassieke beeldschermen met een hoge beeldfrequentie (100Hz i.p.v. de gebruikelijke 25-50 Hz ) lokken ook zelden epilepsie uit Regelmatige pauzes Stop bij vermoeidheid De TV kan epilepsie uitlokken door (1) de klikkering eigen aan het beeldscherm (toestel 25-50 Hz) en de helderheid van het bewegend beeld (contrasten, snel bewegende beelden). Dicht bij het scherm is wordt een groter gebied van de retina gestimuleerd door het flikkeren van het beeld. Klassieke TV beeldfrequentie 25-50 Hz. Meeste mensen gevoelig aan 16-25 Hz (3-60Hz) Bij fotosensiebele epilepsie

Sport en spel de meeste klassieke sporten zijn veilig voetbal, basketbal, tennis… sommige sporten houden meer gevaar in gevaar om te vallen bij bergbeklimmen, turnen op hoogtes gevaar tot verdrinken bij watersporten uitlokking van aanvallen bij bepaalde activiteiten extra voorzorgen: extra toezicht bij zwemmen, surfen en andere watersporten grondoefening bij turnen

Zwemmen Risicoinschatting maken supervisie waarschuw de redder Aanvalscontrole Leeftijd Aanvalstype: gegeneraliseerd versus partieel met aura supervisie waarschuw de redder persoonlijk toezicht op het kind bij schoolzwemmen kan ouder of grootouder van de kant toekijken gekleurde badmuts of zwemvest vermijd grote drukte

Op uitstap Een kind met een goede aanvalscontrole kan ‘normaal’ mee op uitstap Informeer de begeleiders Welke medicatie, tijdige toediening Wat bij aanval Noodmedicatie Maatregelen bij sporten Voldoende nachtrust Lokaal ziekenhuis

Help een aanval UCB Institute of Epilepsy titel 3-4-2017

Help een aanval Ziekenwagen bellen niet gekend met E > 5 minuten zonder richtlijnen noodmedicatie langzaam weer bij bewustzijn komen tweede aanval kort na eerste ademhalingsmoeilijkheden na de aanval blijvende verwarring of niet bewust van omgeving verwonding

Help een aanval meestal geen medicatie nodig om aanval te stoppen aanval meestal kortdurend en zelflimiterend doel medicatie = voorkomen van status epilepticus status definitie = aanval >30 minuten (! aktie ondernemen na 5 minuten) postkritische fase wordt niet meegerekend in aanvalsduur

Epilepsie op school Informeren van leerkrachten en klasgenootjes! Didactische film Vaak enkel geruststelling nodig International Classification of Functioning (ICF) - Epilepsie (Referatendag 2009 Inge Van Trimpont) Vlaamse Liga tegen Epilepsie www.epilepsieliga.be Niet enkel de leerkracht en CLB verdienen een woordje uitleg maar ook de andere kinderen van de klas. Dit kan aan de hand van een didactische film. Klasgenootjes moeten echter vaak enkel gerustgesteld worden.