Erfelijkheid Thema 3

Opdracht Wat weet je nog over erfelijkheid? Boeken opruimen Schriften niet Schrijf alles wat je nog weet in je schrift Wat heeft met elkaar te maken? Verbindt deze woorden/begrippen met een pijl of lijn

Chromosomen Informatie erfelijke eigenschappen Paren Geslachtscellen Kleur ogen, haar, huidskleur Paren ½ van vader (23) en ½ moeder (23) 23 paar  2n= 46 n geeft aantal chromosomen weer Diploïd Geslachtscellen Haploïd Enkelvoudig stel chromosomen

Chromosomen Karyogram Chromosomenportret

Fenotype en genotype Fenotype Genotype Uiterlijk waarneembare kenmerken Bepaald door milieufactoren en genotype Invloed milieufactor of genotype verschild per eigenschap Genotype De genen Van je ouders samen

Tweelingonderzoek

Genenparen Chromosomen komen in paren voor dus… genen ook = genenpaar Erfelijke eigenschap Allel ‘Kleur’ van het gen Gen Allel Haarkleur Bruin, blond, rood haar Oogkleur Blauwe, bruine, groene ogen Haarvorm Stijl of gekruld haar

Homozygoot Heterozygoot Dominant Recessief Twee dezelfde allelen voor een eigenschap Heterozygoot Twee verschillende allelen voor een eigenschap Dominant Allel met hoofdletter Allel komt altijd tot uiting Homozygoot en heterozygoot Recessief Allel met kleine letter Allel komt alleen tot uiting indien homozygoot

Bijv. Oogkleur Blauwe en bruine ogen Bruine ogen zijn dominant over blauwe ogen Iemand is heterozygoot voor oogkleur. Hoe noteren we dit? Welke kleur ogen heeft deze persoon? Bb en bruine ogen

Bij de mens is het hebben van donker haar dominant over het hebben van licht haar. Een man en een vrouw die beide heterozygoot zijn voor haarkleur krijgen een kind. Welke haarkleur hebben deze ouders? Donker haar.

Onvolledig dominant Intermediair Beide eigenschappen komen tot uiting Allel noteren we bijv. AR De allelen voor twee eigenschappen zijn even sterk

Monohybride kruisingen Overerving van eigenschappen Oudergeneratie P Kinderen F1 Kinderen vd kinderen F2

Monohybride kruisingen Hoe pak je het aan? Welke informatie is er gegeven Wat zijn genotypen vd ouders Welke genen kunnen geslachtscellen bevatten? Welke mogelijkheden zijn er voor versmelting?

Bioplek Berekening m.b.v. kruisingsschema

Twee muizen met beide een zwarte vacht paren met elkaar Twee muizen met beide een zwarte vacht paren met elkaar. Onder hun nakomelingen zitten zowel muizen met een bruine vacht, als muizen met een zwarte vacht. Welk gen was dominant? Leg je antwoord uit. Zwart was dominant, want als bruin dominant was, dan zou een bruine jong het dominante allel voor bruin van één van de ouders gekregen moeten hebben en dan zou die ouder ook bruin moeten zijn. Dat is niet zo. Of: als zwart recessief was, dan zouden beide ouders homozygoot zijn voor het recessieve allel en uitsluitend zwarte jongen krijgen. Dat is niet zo

Bij een fruitvlieg is het hebben van rode ogen dominant over het hebben van witte ogen. Een mannetje met genotype RR paart met een vrouwtje met genotype rr. Welke kleur ogen zullen er onder de nakomelingen voorkomen? Alle jonge vliegjes hebben rode ogen. RR x rr geslachtscellen: ♂R ♀r Versmelting geslachtscellen: Rr

Verhoudingen P Aa x aa P Aa x Aa F1 Genotype: Aa & aa  1:1 Fenotype: 1:1 P Aa x Aa Genotype: AA, Aa & aa  1:2:1 Fenotype: 3:1

Terugkruising Kruising om te kijken of een organisme voor een eigenschap homo- of heterozygoot is Kruisen met organisme dat homozygoot recessief voor deze eigenschap is Alleen betrouwbaar in grote aantallen

Stamboom

X-chromosomale overerving

Autosomen en geslachtschromosomen chromosomen zijn gelijk bij man en vrouw Geslachtschromosomen: chromosomen zijn verschillend bij man en vrouw

De vader bepaald het geslacht Vrouw: XX Man: Xy

X-chromosomaal X-chromosomale eigenschappen bevinden zich ALLEEN op X-chromosoom en NIET op y-chromosoom Dominante eigenschap: XA Recessieve eigenschap: Xa Vrouw: XA XA, Xa Xa of XA Xa Man: XAy of Xay 25

X-chromosomale ziekten Soms is er een gen defect in een X-chromosoom Dit kan een erfelijke ziekte opleveren Komt veel vaker voor bij mannen! Waarom? Dominante eigenschap komt vaker voor bij vrouwen! Waarom? Vaak is de ziekte recessief Een man heeft maar 1 X-chromosoom, dus als die een defect gen heeft  Ziek!! Een vrouw heeft 2 X-chromosomen, als 1 daarvan een defect gen heeft  niet ziek De kans op 2 chromosomen met defect gen is veel kleiner 26

X-chromosomale ziekten kleurenblindheid hemofilie 27

Samenvatting XB Xb XB Xb Xb Xb y XB y Xb y 22 paren autosomen Mens: 23 paren chromosomen 1 paar geslachtschromosomen XX = vrouw Xy = man X-chromosomale overerving: eigenschap staat ALLEEN op X-chromosoom en NIET op y-chromosoom Voorbeeld kruising: Kleurenblindheid: (B=kleuren zien / b=kleurenblind) Heterozygote vrouw kruist met kleurenblinde man P: XB Xb x Xb y XB Xb XB Xb Xb Xb y XB y Xb y 28

Kleurenblindheid: (B=kleuren zien / b=kleurenblind) Homozygoot recessieve vrouw kruist met kleurenziende man P: Xb Xb x XB y Xb XB XB Xb XBXb y Xb y Meisjes zijn draagster maar niet kleurenblind. Alle zonen zijn kleurenblind Hemofilie van het type A is een X-gebonden recessieve ziekte. Een vrouw met hemofilie A huwt een gezonde man wiens vader hemofilie A had. Hoeveel kans lopen de dochters uit dit huwelijk dat ze hemofilie A zullen hebben ?

X-chromosomaal in stambomen Belangrijk! Zonen ontvangen hun X-chromosoom altijd van de moeder. Dochters ontvangen één van hun X-chromosomen van de vader. Allereerst bepalen: recessief (onderaan) Dan: man daarboven heeft het niet dus kan niet X-chromosomaal zijn. Erft de eigenschap ‘rood’ dominant of recessief over? Ligt deze eigenschap op het X-chromosoom, op een autosoom of is dat met deze stamboom niet te bepalen?

Kleurenblindheid a. Het allel voor kleurenblindheid is recessief en X-chromosomaal. Stel dat een man die kleurenblind is, kinderen krijgt met een vrouw die homozygoot niet kleurenblind is. b. Wat gebeurt er nu wanneer een kleurenblinde man kinderen krijgt met een vrouw die draagster (dus heterozygoot) is? c. En wat is er aan de hand bij een kleurenziende vader en een moeder die draagster is?

a. Genotype: XkY- x XKXK Gameten vader: 50 % Xk, 50 % Y-; gameten moeder: 100% XK Genotypische verhouding: XKXK : XKY- = 1 : 1 Fenotypische verhouding: alle kinderen kunnen kleuren zien, zij hebben immers allen het X-chromosoom met K. Merk op dat alle meisjes heterozygoot zijn, ze zijn draagsters van het kleurenblind-allel. b. Genotype: XkY- x XKXk Gameten vader: 50 % Xk, 50 % Y-; gameten moeder: 50% XK , 50% Xk Genotypische verhouding: XK Xk : XkXk : XK Y- : Xk Y- = 1 : 1 : 1 : 1 Fenotypische verhouding: kleurenblind : niet kleurenblind = 1 : 1 Merk op dat zowel de meisjes als de jongens evenveel kans hebben (½) op kleurenblindheid. c. Genotype: XKY- x XKXk Gameten: 50% XK , 50% Y-; gameten: 50% XK , 50% Xk (Ga zelf de genotypische en fenotypische verhoudingen na.) De zonen van deze ouders maken kans op kleurenblindheid, en wel met 50%. De dochters kunnen niet kleurenblind zijn, maar wel draagster.

Dihybride kruisingen Kruising met twee genenparen Onafhankelijk De genen liggen op verschillende chromosomen Gekoppeld De genen liggen op hetzelfde chromosoom

Herhaling Dominant: HOOFDLETTER Recessief: kleine letter Let op! Kies letters die goed te onderscheiden zijn, bijv. T & t of N &n of A & a Intermediair: AR, AW X-chromosomaal: XR of Xr Meerdere genen: dominant IA of IB, recessief i Gekoppelde genen: GN