Mutaties
Mutaties = plotselinge verandering van het genotype, oftewel de DNA-sequentie
Mutaties Oorzaken: Kortgolvige straling Carcinogene stoffen Virussen “Spontaan”
Puntmutatie = Wanneer slechts 1 nucleotidepaar wordt veranderd, toegevoegd of verwijderd
Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door 1 deletie, een puntmutatie Vergelijking van de verspreiding van malaria (links) en sikkelcelanemie (rechts) in Afrika Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door 1 deletie, een puntmutatie
Genoommutatie = ploïdiemutatie Aantal chromosomen in een cel veranderd Gevolg van non-disjunction tijdens de meiose
Trisomie 21 Syndroom van Down
Trisomie 18 = Edwardssyndroom Bij trisomie van andere chromosomen zijn de afwijkingen waarschijnlijk zo dodelijk, dat de bevruchte eicel meteen of binnen enkele dagen tot maanden ten gronde gaat. Trisomie 18 = Edwardssyndroom Trisomie 13 = Syndroom van Patau
XXY XYY 1 op 1000 mannen. Vaak ongemerkt en bij toeval ontdekt. Vruchtbaar. XXY Klinefelter. 1 op 660 mannen. Soms kleinere testikels of onvruchtbaar. Soms kleine borstvorming. Lager testosterongehalte (minder haargroei en spiermassa)
X in plaats van XX Syndroom van Turner
Mutaties Waarom mutatie vaak geen gevolgen hebben: In “junk-DNA”, niet in een gen Gen is niet actief in die cel (bijv. gen van oogkleur in een levercel) Mutatie vindt slechts in 1 lichaamscel plaats (= somatische mutatie) Mutaties worden gerepareerd door bepaalde enzymen (= DNA repairsysteem) Te veel mutaties celdood (apoptose) o.i.v. het supressorgen Mutatie is recessief Mutatie hebben pas gevolgen: In geslachtscellen of in delende embryo Vaak opstapeling van mutaties nodig o.a. bij tumor
Chernobyl 1986 Kortgolvige straling veroorzaakt mutaties in geslachtcellen of embryonale cellen De gevolgen…..