Foetaal Alcohol Syndroom FAS(D) Maastricht 27 maart 2018

Dianne Wesselink Orthopedagoog / GZ – psycholoog Gelreziekenhuizen – Zutphen FAS – poli

Disclosure belangen (Potentiële belangenverstrengeling) Geen / zie hieronder Voor bijeenkomst mogelijk relevante relaties met bedrijven geen Sponsoring of onderzoeksgeld Honorarium of andere (financiële) vergoeding Aandeelhouder Andere relatie, namelijk … vergoeding volgens afspraak

FAS(D) poli 6-7 per maand, 60-70 patiënten per jaar GZ-psycholoog en kinderarts H. Thijs S. Verhoeks G. Witteveen D. Wesselink

FAS(D) herkennen en helpen Wat is FAS(D)? Diagnostiek FAS(D) in de praktijk Waarom (h)erkenning? Wat is helpend?

Wat is FAS(D)? Alcoholblootstelling tijdens de zwangerschap Via bloed van de moeder, komt het bij het kind terecht Hierdoor: - breinschade - specifieke gezichtskenmerken en - groeistoornissen.

Definities Foetaal Alcohol syndroom Partieel FAS Alcohol related neurodevelopment disorder (ARND) Foetal alcohol spectrum disorder (FASD)

Prevalentie Meta analyse van 24 studies, n=1416, 0 – 16.4 jaar, FASD, nov. 1973 – juni 2015 Wereldwijd gemiddeld 7.7 per 1000 (kinderen en jongeren) in algemene populatie FASD WHO Europese regio: 19,8 per 1000 Kroatië 53.3 per 1000 en Ierland 47.5 per 1000 1 op de 13 vrouwen waarbij sprake was van PAE kreeg kind met FASD De prevalentie van FASD in kinderen en jongeren in algemene populatie overschrijdt de 1% in 76 landen. Shannon Lange, MPH et al. Global Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum Disorder Among Children and Youth: A Systematic Review and Meta-analysis. JAMA Pediatrics, August 2017 DOI: 10.1001/jamapediatrics.2017.1919

Vervolg Prevalentie Systematisch literatuur onderzoek c.q. Data analyse van studies tot augustus 2015 Veel verschillen in prevalentie tussen landen. Zuid Afrika: FAS 55.42 per 1,000, ARND 20.25 per 1,000 en FASD 113.2 per 1,000 Kroatië PFAS 43.01 per 1,000, Italië PFAS 36,89 per 1,000 en Zuid Afrika PFAS 28.29 per 1,000 Echter, veel heterogeniteit tussen studies en geen eenduidigheid in methodologie   NCBI, januari 2016: Roozen, Peters, Kok, Townend, Nijhuis en Curfs

Ter vergelijking: Ter vergelijking: 2013: 230 kinderen met downsyndroom 13.5 per 10,000 Stichting Perinatale Registratie Nederland = vrijwillig, dus onderregistratie  Schönbeck et al, 2015

Diagnostiek

Astley 4 Digit Code Groeiachterstand Specifieke gezichtsafwijkingen Afwijkingen of disfunctioneren van het centraal zenuwstelsel Alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap

Groeiachterstand Astley 4 Digit Code Specifieke gezichtsafwijkingen Afwijkingen of disfunctioneren van het centraal zenuwstelsel Alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap

Klein en licht bij geboorte Geen inhaalgroei Gewicht >lengte Geen inhaalgroei Microcefalie t.g.v. trage hersengroei

Diagnose (obv Astley 4 Digit Code) Groeiachterstand Specifieke gezichtsafwijkingen Afwijkingen of disfunctioneren van het centraal zenuwstelsel Alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap

Smalle oogbreedte Afgeplat filtrum (4-5 op Likert Scale, lip Philtrum Pictorial Guide) Dunne bovenlip (4-5 op Likert Scale)

Craniofaciale kenmerken

Film Het FAS project georganiseerd door Stichting het Witte Bos.

Diagnose (obv Astley 4 Digit Code) Groeiachterstand Specifieke gezichtsafwijkingen Afwijkingen of disfunctioneren van het CZS Alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap

Structurele stoornissen: arts Structureel: microcephalie (<3e percentiel) Functionele beschadigingen: psycholoog Functioneel: code 3 = beschadiging in 3 domeinen van CZS functies: denken, spraak, executieve functies, motoriek, prestaties etc.

Breinschade Niet op MRI, hoogstens op fMRI Functiestoornissen Neuropsychologische tests

FAS(D) is geen gedragsstoornis is, maar een teratogene aandoening. Terug te vinden in vooral 3 gebieden: 1) De frontaalkwab en basale ganglia 2) Het cerebellum (kleine hersenen) 3) Het corpus callosum (hersenbalk) Edward P. Riley, tijdens 2nd International Conference on FASD, Research, Policy and Practice Around the World – Victoria Canada 2007

Prefrontale cortex Executieve functies Impulsbeheersing Beoordelingsvermogen Probleemoplossing Planning Sociaal gedrag Taal (begrip) Geheugen. Timing van bewegingen Tijdsperceptie en maatgevoel

Cerebellum Coördinatie en aansturing van bewegingen Planning van de motoriek Balans Beïnvloeden van emotionele en mentale processen Aandachtsswitching Werkgeheugen

Corpus callosum Verbindt de beide hersenhelften en zorgt ervoor dat informatie ter beschikking komt aan allebei de hemisferen. Nodig voor het uitvoeren van complexe opdrachten.

Diagnose (obv Astley 4 Digit Code) Groeiachterstand Specifieke gezichtsafwijkingen Afwijkingen of disfunctioneren van het CZS Alcoholgebruik door de moeder tijdens de zwangerschap

Tragere alcohol eliminatie ‘Slechts’ 25% - 45% van de chronisch alcoholistische moeders krijgt kinderen met een volledig Foetaal Alcohol Syndroom Bij overigen geen afwijkingen <-> ernstige FAS(D) Van alle lichaamsorganen zijn de hersenen het meest kwetsbaar voor de toxicologische werking van alcohol. Maar helaas ook het minst zichtbaar, hetgeen diagnostiek soms moeilijk maakt.

Lagere foetale ADH activiteit

Verminderde foetale klaring Kinetics of EtOH clearance from maternal blood and amniotic fluid of six young healthy pregnant women after 1.5 standard drink (16-18 weeks of gestation) [brien1983, nava 2004]

Geassocieerde (organische) afwijkingen Strabisme, ptosis Congenitale hartafwijkingen Botdefecten, standsafwijkingen Nierafwijkingen

Alle personen met FASD hebben levenslange cognitieve, sociale en gedragmatige problemen. Het maakt voor de mate van problemen niet uit of er sprake is van FAS, PFAS of ARND. De mate van uiterlijke kenmerken is niet typerend voor de mate van gedragsstoornissen. Het zegt hooguit iets over de mate van fysieke kenmerken van FAS waaraan een individu voldoet. Zelfs bij afwezigheid van duidelijke fysieke kenmerken, kan prenatale blootstelling aan alcohol resulteren in een variëteit van gedragsstoornissen.

Herkenning in de praktijk

- Calvin -

Waarom een diagnose FAS?

Comorbiditeit ADHD ASS Reactieve hechtingsstoornis ODD Coördinatie ontwikkelingsstoornis Expressieve taalstoornis Communicatiestoornis (dysfasie) Emotieregulatiestoornis Schizofrenie

Dekt de lading niet shopgedrag

De DSM-IV is een beschrijvende diagnose. Zegt niets over de oorzaak. FAS(D) is een verklarende diagnose.  

DSM V 315.8 Andere gespecificeerde neurobiologische ontwikkelingsstoornis - neurobiologische ontwikkelingsstoornis met prenatale blootstelling aan alcohol

100 % voorkombaar! Geen veilige hoeveelheid Geen veilige periode Alle types alcohol zijn even schadelijk

1 zekerheid: géén ALCOHOL = géén FAS

Vroege diagnose = betere prognose Diagnose <6 jaar beste prognose

Voorkomen van secundare problematiek

Secundaire problematiek Vroegtijdig school verlaten: 14% schoolkinderen 61% adolescenten en volwassenen (bron: Streissgut et al 2004) vroegtijdig schoolverlaten bij14% school kinderen en 61% vd adolescenten en volwassenen met FASD 53% geschorst, 29% verwijderd, en 25% drop out

Secundaire problematiek Trouble with the Law: 14% of children and 60% of adolescents and adults with FASD. Inappropriate Sexual Behavior: If the person with an FASD is also a victim of violence, the risk of participating in sexually inappropriate behavior increases. Inappropriate sexual behaviors increase slightly with age from 39% in children to 48% in adolescents and 52% in adults with FASDs. Alcohol and Drug Problems: Studies suggest that more than a third of people with FASDs have had problems with alcohol or drugs, with more than half of that requiring inpatient treatment. Dependent Living and Problems with Employment Over 21 Years (bron: Centers for Disease Control and Prevention – CDC, VS) Trouble with the Law: Trouble with the law is reported overall for 14% of children and 60% of adolescents and adults with FASDs. Inappropriate Sexual Behavior: If the person with an FASD is also a victim of violence, the risk of participating in sexually inappropriate behavior increases. Inappropriate sexual behaviors increase slightly with age from 39% in children to 48% in adolescents and 52% in adults with FASDs. Alcohol and Drug Problems: Studies suggest that more than a third of people with FASDs have had problems with alcohol or drugs, with more than half of that requiring inpatient treatment. Dependent Living and Problems with Employment Over 21 Years

Secundaire problematiek 8,7 % leeft ‘zelfstandig’ Logopedie 52,3 % Fysiotherapie 34,8% Overige behandelingen 82,6% (FAS poli,287 patiënten, 0 – 55 jaar, 2010 t/m 2014)

Primaire problematiek = breinschade t. g. v Primaire problematiek = breinschade t.g.v. prenatale blootstelling aan alcohol

Wat is helpend? Elke casus is uniek Geen factoren die ernst van problemen voorspellen. Geen factoren die sommige mensen met FASD beter laten functioneren dan anderen Elke casus is uniek Geen specifieke manieren om te voorspellen hoe en in welke mate FASD het leven van een individu zal beïnvloeden, maar dat het dat doet, weten we wel

Overige protectieve factoren Ondersteuning Stabiele thuissituatie tijdens schoolleeftijd Laag IQ Afwezigheid van gewelddadigheid Toegang tot (speciaal) onderwijs en ondersteuning

Advies: maak van elk individu een goede analyse.

Waarbij je… …de omgeving aan de persoon aanpast …problemen voorkomt, i.p.v. er op reageert. …denkt: hoe zit het met het brein hier? …niet oordeelt, maar nieuwsgierig bent …denkt: niet kúnnen ipv niet wíllen …je verwachtingen bijstelt …focust op de sterke kanten …zelfredzaamheid traint

Uitdagend en ‘moeilijk’ gedrag overvraging en frustratie Interpreteer uitdagend en ‘moeilijk’ gedrag als overvraging en frustratie

Ten gevolge van… Geheugenproblemen Problemen met sensorische informatieverwerking Gebrek aan planning Impulsiviteit Problemen met zelfregulatie en adaptatie Moeite met het zien van samenhang Geen goed sociaal inzicht/ inlevingsvermogen

3 Neuropsychologische verklaringsmodellen voor ASS Mensen met ASS hebben moeite met Theory of mind (TOM) (Baron-Cohen, 1989; Frith & Happé, 1985) Mensen met ASS hebben een zwakke Centrale Coherentie (CC) (Frith & Happé, 1989, 1994) Mensen met ASS hebben zwakke Executieve Functies (EF) (Ozonoff, Pennington & Rogers, 1991)

Geef me de 5 Colette de Bruin (2004)

Impact van de diagnose FASD Begrip Bijstellen van verwachtingen Voorkomen van problemen Toegang tot hulpverlening Biologische moeder

Steeds: terug naar de oorzaak = breinschade t.g.v. alcoholblootstelling niet kunnen/begrijpen i.p.v. niet willen

Bedankt voor uw aandacht Zijn er nog vragen?