Door: Mevrouw drs. B.M. Tinselboer Downsyndroom Door: Mevrouw drs. B.M. Tinselboer Florence Deconinck Genetics home reference, Down syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
Kenmerken Meest voorkomende chromosomale oorzaak van een verstandelijke beperking Jaarlijks ± 300 kinderen met downsyndroom geboren levensverwachting afgelopen decennia gestegen tot boven de 55 jaar In Nederland 12.000 tot 13.000 Voor het eerst beschreven door John Langdon Down in 1866
Trisomie 21 Overexpressie van genen op chromosoom 21 leidt tot downsyndroom Variatie tussen licht, ernstig en zeer ernstige verstandelijke beperking De meest voorkomende congenitale afwijkingen zijn hartafwijkingen Systeemaandoening waarbij op meerdere gebieden dingen mis kunnen gaan Trisomie21.org, Enquête: Avoir un enfant porteur de trisomie 21 : comment les parents vivent-ils cette situation? (France), http://www.trisomie21.org/etude-ressenti-parents-france.html
Proactief beleid Bijkomende aandoeningen worden laat ontdekt Arts moet opvolgen
Coeliakie Vaak voorkomende extra aandoening Bij volwassenen ziektebeeld moeilijk vast te stellen Bij kinderen ook moeilijk door algemene symptomen Kans op ernstige gevolgen: bv vitaminedeficiënties Stichting Darmkanker, Coeliakie, http://www.darmgezondheid.nl/darmklachten/darmaandoeningen/coeliakie/
Slechtziendheid Ontwikkelen oogafwijkingen Cataract treed vroeg op
Slechthorendheid Volwassenen boven 35 = 90% slechthorend Screening nodig Ondersteuning logopedist & audioloog Gezond gehoor professional, slechthorendheid in het dagelijkse leven, http://www.gezondgehoorpro.nl/2016/02/04/slechthorendheid-in-het-dagelijkse-leven/
Kinderen met downsyndroom Onder controle van kinderarts Nood aan (para)medische begeleiding
Bronvermelding Deze powerpoint is gebaseerd op: Tinselboer, B.M., (2010). Downsyndroom. Bijblijven. Volume 26, p 26-35. http://www.helderester.nl/webdesign/plaatjes/3d-poppetjes