Diagnostiek voor Fragiele X Vroeger en nu

Slides:



Advertisements
Verwante presentaties
Vragen over genetica in de preconceptiezorg
Advertisements

Casus 2 Afrikaanse vrouw, 38 jaar Zwanger, 8 maanden
UMC Utrecht consists of the University Hospital Utrecht the Medical Faculty Utrecht the Wilhelmina Children’s Hospital Afdeling Medische Genetica.
Indicaties voor screening buiten bevolkingsonderzoek
Centrum voor Medische Genetica Diensthoofd prof. dr. A. De Paepe
Komt een kind bij de dokter Interpretatie van laboratoriumonderzoek
Organisatie mammapoli ADRZ
De schoolbus De bus rijdt in volle vaart doorheen het land om kinderen op te halen en veilig terug naar huis te brengen. Laat de kinderen tellen hoeveel.
Onderzoek in het Erasmus MC Rotterdam
Kwaliteit van leven en klachten na prostaatkanker; resultaten uit de regio Dr. Floortje Mols.
Diagnostiek kinkhoest bloedprikken nodig of niet?
Voorzitters Prof.dr. E.J.Th. Rutgers NKI-AVL, Amsterdam
Fit-4-work Een aanpak van G4-SZW, GGD en UWV
Familieanamnese.
Senno Verhoef, klinisch geneticus Polikliniek Familiaire Tumoren
Leiden, 20 Mei 2005 Biotech: Wat zit er in de pijplijn Beurskandidaten in de Benelux.
Borstkanker en erfelijkheid
Kegel dysfunctie Alberta Thiadens en Caroline Klaver 16 februari 2008
Een erfelijke aandoening
 Inleiding  Auteurs  COM-Procedure  VSPS  PSI  Geschiktheid voor registratie van problematiek  Conclusie.
POPULATIE GENETICA WAT IS EEN POPULATIE?.
16:45 WinHealth 1.0 Deze nieuwe generatie, revolutionaire software draait momenteel met groot succes in het A.Z. en zal eerstdaags toegevoegd worden aan.
Patiëntenorganisaties: heden en toekomst Margo Trappenburg Universiteit Utrecht/Erasmus MC.
ASAT te hoog?……. wie zit er goed?
Resistentie tegen antibiotica Het verhaal van Victor.
Klinisch genetisch onderzoek en de gevolgen voor de praktijk van de klinisch psycholoog A. Tibben Handboek Klinische Psychologie (december 2000)
Rotterdam zonder MBO verzuim
Utopia Milieu & ruimte.
Die ziekte in mijn familie krijg ik die later ook?
De deur open naar de digitale spreekkamer
SBARR VSV
godsdienst = Tuin van Heden
Responsiecollege 18 Nadine Wilczak.
Trombose en Longembolie Wat is het en hoe kom ik er aan?
RFLPs SNPs Micro-array
Train the Trainer Critical Appraisal of a Topic Dr Arno AW Roest Willem Alexander Kinderziekenhuis.
Q koorts en laboratorium testen Geitenbedrijven worden via de tankmelk getest op Qkoorts Er kan getest worden op antigeen: de Qkoorts bacterie (Coxiella.
Preimplantatie Genetische Diagnostiek (PGD) Marfan syndroom Drs. Guusje de Krom, IVF/PGD arts, MUMC+ Prof. dr. Christine de Die-Smulders, Klinische genetica.
Genetisch onderzoek: wat weten we, wat kan er allemaal?
Klinische Genetica Prenatale Diagnostiek & Screening
Genetisch testen Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen DNA lab dag 9 maart 2012.
Noonan syndroom: nieuwe ontwikkelingen Ineke van der Burgt Klinische genetica UMC st Radboud Nijmegen.
Ethiek rondom kinderwens & ART Dr. Merel van Maarle – klinisch geneticus AMC Dr. Kimiko Kleiman – fertiliteitsarts FZ Almere.
The Hamlet Study Fabry or not Fabry: Valorization of clinical and laboratory assessments for improved diagnosis of Fabry disease In herinnering: korte.
Presentatie Avondsymposium Rondom dementie. Programma 1.
Aanvragen hepatitis diagnostiek: hoe doen we dat? Holger de Wolf, klinisch chemicus SHO Caroline Swanink, arts-microbioloog Rijnstate.
Voorspellende factoren voor een verandering van gezondheid gerelateerde kwaliteit van leven gedurende 6,7 jaar in vrouwen met overgewicht Achtergrond:
| pagina 1/x | Afdeling Communicatie Gezondheidszorg: hoe houden we langdurige zorg betaalbaar? Druk op Esc om terug te keren Press Esc to return.
STEP-UP trial STEP-UP trial Onderzoek naar de (kosten)effectiviteit van pijnstilling bij patiënten met lumbosacraal radiculair syndroom (LRS) in de huisartsenpraktijk.
Genetische testen en besluitvorming welk onderwijs hoort daarbij? Dirk Jan Boerwinkel Freudenthal Instituut voor didactiek van wiskunde en natuurwetenschappen.
Onderzoek afdeling Huisartsgeneeskunde AMC Dr. Erna Beers arts-klinisch farmacoloog Hoofd sectie research.
Preconceptiezorg nu voor later Zwanger en kanker
Bron: raadpleging
The Years algorithm in PE diagnosis
Uitleg Patiënt FARMACOGENETICA
Vrouw zoekt man Door onze werkwijze is Liever prive één van de snelst groeiende dating sites van Nederland en dagelijks zijn er vele nieuwe aanmeldingen.
DISCLOSURE Geen (potentiële) belangenverstrengeling
Medische testen en kansrekening
Resistentie tegen antibiotica
Bekkenpijn tijdens en na de zwangerschap
1. Kan je objectief kijken?
Disclosure belangen NHG spreker
Druk op Esc om terug te keren Press Esc to return to normal screen
Lumbale MRI door de huisarts
SONNET SCID ONderzoek NEderland met Trec’s
Basale technieken; microbiologie
Uitleg Patiënt FARMACOGENETICA
Energieverdeling.
Maar wij kunnen het niet alleen!
Transcript van de presentatie:

Diagnostiek voor Fragiele X Vroeger en nu Shimriet Zeidler Klinische genetica Erasmus MC

Moeten we ons opnieuw testen? Diagnostiek vroeger was niet betrouwbaar Sinds 1992 betrouwbaardere technieken Hoe zit dat? Voor wie is een nieuwe test zinvol?

Hoe zit het?

Hoe zit het? 1969 ontdekt:

Hoe zit het? 1991 ontdekt: FMR1 gen

Hoe zit het? CGG-herhalingen: Normaal (5-54): Fragiele X (>200): CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG Fragiele X (>200): CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG

Hoe zit het? Sinds 1992 (Southern blot): kan het aantal CGG repeats worden bepaald kan worden bepaald of het gen uit staat (methylering) Sinds +/- 2000 Nog preciezere techniek (PCR) Premutatie niet op te sporen met oude techniek Volle mutatie was ook niet altijd betrouwbaar

Voor wie is een nieuwe test zinvol? Getest voor 1992 a 1998 Met een normale uitslag + risico op dragerschap Broers/zussen/moeders/grootouders/ooms/tantes/nageslacht Kinderwens (eventueel bij volgende generatie) Zelf klachten (premutatie klachten of fragiele X klachten) Niet iedereen hoeft naar ons terug te rennen, alleen als er een concrete vraag is

Individuele vragen? Klinische genetica afdelingen in Nederland OF Fragiele X expertisecentrum ENCORE te Rotterdam 010 - 70 36 146 fragielex@erasmusmc.nl / ervo@erasmusmc.nl En vraag naar: Dr. S. Zeidler