Diagnostiek voor Fragiele X Vroeger en nu Shimriet Zeidler Klinische genetica Erasmus MC
Moeten we ons opnieuw testen? Diagnostiek vroeger was niet betrouwbaar Sinds 1992 betrouwbaardere technieken Hoe zit dat? Voor wie is een nieuwe test zinvol?
Hoe zit het?
Hoe zit het? 1969 ontdekt:
Hoe zit het? 1991 ontdekt: FMR1 gen
Hoe zit het? CGG-herhalingen: Normaal (5-54): Fragiele X (>200): CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG Fragiele X (>200): CGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGG
Hoe zit het? Sinds 1992 (Southern blot): kan het aantal CGG repeats worden bepaald kan worden bepaald of het gen uit staat (methylering) Sinds +/- 2000 Nog preciezere techniek (PCR) Premutatie niet op te sporen met oude techniek Volle mutatie was ook niet altijd betrouwbaar
Voor wie is een nieuwe test zinvol? Getest voor 1992 a 1998 Met een normale uitslag + risico op dragerschap Broers/zussen/moeders/grootouders/ooms/tantes/nageslacht Kinderwens (eventueel bij volgende generatie) Zelf klachten (premutatie klachten of fragiele X klachten) Niet iedereen hoeft naar ons terug te rennen, alleen als er een concrete vraag is
Individuele vragen? Klinische genetica afdelingen in Nederland OF Fragiele X expertisecentrum ENCORE te Rotterdam 010 - 70 36 146 fragielex@erasmusmc.nl / ervo@erasmusmc.nl En vraag naar: Dr. S. Zeidler