ERFELIJKHEIDSLEER

Begrippen  Genetica of erfelijkheidsleer  Genen Is de wetenschap die een verklaring tracht te vinden voor het feit dat levende wezens en hun nakomelingen enerzijds grote overeenkomsten en anderzijds ook diepgaande verschillen kunnen vertonen.  Genen Zijn de stoffelijke dragers van de erfelijke eigenschappen. Ze zijn gelokaliseerd op de chromosomen. Autosomale genen en geslachtsgebonden genen  Genotype en fenotype Genotype: De verzameling genen van een individu, geërfd van de ouders Fenotype: De uiterlijke verschijningsvorm, afhankelijk van het milieu

 Homozygoot en heterozygoot Een individu is homozygoot als de homologe chromosomen een identieke genencombinatie hebben. Een individu is heterozygoot voor een bepaald kenmerk als de genen van de homologe chromosomen niet identiek zijn.  Dominante, recessieve en intermediaire erffactoren Het gen dat bij een heterozygoot individu tot uiting komt noemt men dominant. Het gen dat niet tot uiting komt noemt men recessief. Wordt geen van beide genen teruggedrongen dan spreekt men van een intermediair kenmerk

- nieuwe genencombinatie door kruising Wanneer het ouderpaar in 1 of meer eigenschappen verschilt, spreekt men van een kruising. De nakomelingen noemt men hybriden of bastaards.  Variabiliteit Het verschijnsel dat soortgelijke nakomelingen onderling verschillen vertonen Variabiliteit door: - nieuwe genencombinatie door kruising erfelijk - Plotselinge verandering in het erfelijk materiaal (mutaties) erfelijk - Omgeving Fenotypische verschillen veroorzaakt door milieu-invloeden: modificaties niet erfelijk  Mutaties Een plotselinge verandering in de chemische samenstelling van een gen of de structuur van een chromosoom.

Belangrijke onderzoekers  Gregor Mendel  Thomas Morgan  Hugo De Vries

Gregor Mendel 1822 – 1884 0ostenrijkse monnik (nu Tsjechië) Grondlegger van de erfelijkheidsleer Onderzoeksmateriaal: erwten 3 wetten: - uniformiteitswet - splitsingswet - onafhankelijkheidswet

1ste Mendelwet: uniformiteitswet Voorbeeld: Kruising van homozygote rode bloem met homozygote witte bloem waarbij rood domineert over wit. P1 RR x ww Gameten R w Allemaal rode bloemen! F1 Rw Rw Bij de kruising van 2 homozygoten die in 1 eigenschap verschillen ontstaan in de eerste generatie monohybriden die alle hetzelfde fenotype hebben.

2de Mendelwet: splitsingswet F1 Rw x Rw Gameten R en w R en w F2 RR Rw Rw ww rood rood rood wit Bij de kruising van monohybriden uit de 1ste generatie, die ontstaan zijn uit homozygote ouders die in 1 eigenschap verschilden, bekomt men nakomelingen van verschillend uiterlijk. Tussen de aantallen van iedere soort is er een vaste verhouding, nl. 3/1 bij dominantie en 1/2/1 bij intermediaire erffactoren.

3de Mendelwet: onafhankelijkheidswet Voorbeeld: Kruising van zwarte (A) gevlekte (b) stier met effen (B) rode (a) koe (effen en zwart dominant) P1 AAbb x aaBB Gameten Ab aB F1 AaBb x AaBb Allemaal zwart en effen! zwart/rood: 3/1 F2 effen/gevlekt : 3/1 Bij kruisingen waarvan het homozygote ouderpaar in meer dan 1 kenmerk verschilt, erft elk kenmerk onafhankelijk van het andere over.

Thomas Morgan  1866 - 1945  Amerikaans onderzoeker  1866 - 1945  Amerikaans onderzoeker  Onderzoeksmateriaal: Drosophila melanogaster (fruitvliegje of bananenvlieg)  Crossing-over

Crossing-over Meer gameten! Tijdens de eerste deling van de meiose liggen de chromatiden van homologe chromosomen met uiterlijk identieke delen dicht bij elkaar zodat ze gedeeltelijk overkruisen. Op deze kruisingsplaatsen kunnen de chromatiden doorbreken en onderling gelijke stukken uitwisselen. Daar de uitwisseling van stukken gebeurt tijdens de overkruising van chromatiden wordt ze crossing-over of overkruising genoemd. Meer gameten! Naast de gameten AB en ab: ook aB en Ab Crossing-over is de uitwisseling van partnergenen tussen homologe chromosomen.

Hugo De Vries  1848 - 1935  Nederlandse onderzoeker  1848 - 1935  Nederlandse onderzoeker  Onderzoeksmateriaal : Teunisbloem  Mutaties: - genoommutaties - chromosoommutaties - genmutaties

Mutaties  Genoommutaties  Chromosoommutaties  Genmutaties Een genoommutatie is een mutatie waarbij het aantal chromosomen van de mutant verschilt van het normale aantal binnen de soort. Syndroom van Down  Chromosoommutaties Een chromosoommutatie is een morfologische verandering van één of meer chromosomen. Le-crit-du-chat  Genmutaties Een genmutatie is een verandering in de samenstelling van het DNA, en dus de verandering in één gen. Dit kan een wijziging zijn in de volgorde van de basen of een vervanging van een base door een andere. Albinisme sikkelcelanemie