VAN MELISSA WEIDUM 3MA2 VERSLAG BIOLOGIE

Inhoud Onstaan van mutatie Soorten mutat Gemuteerde dieren

Wat is mutatie Een mutatie is een blijvende verandering in de samenstelling van het genetisch materiaal. Erfelijke mutaties zijn mutaties die ontstaan in de voortplantingsscellen.

Soorten mutaties Er zijn 4 soorten mutaties - genmutaties - chromosoommutaties - genoommutaties -Somamutaties

genmutatie Genmutaties Een genmutatie ontstaat wanneer er wijzigingen optreden in de DNA-code. Er zijn vier soorten genmutaties. Puntmutatie Bij een puntmutatie wordt een van de basen (de letters van het DNA) vervangen door een ander. Als er in de zin die koe zit bij het hek een letter wordt gewijzigd, kan de betekenis van de zin verloren gaan. Bijvoorbeeld: die kou zit bij het hek. Hetzelfde geldt voor de DNA-taal; de wijziging van één letter, kan ervoor zorgen dat het DNA niet juist gekopieerd wordt. Insertie Bij een insertie worden er een of meer basenparen toegevoegd. Een basenpaar is A-G of T-C. Als er in de zin die koe zit bij het hek, de twee letters en worden ingevoegd tussen de woorden die en koe, krijg je een onbegrijpbare zin: die enk oez itb ijh eth ek. Deletie Bij een deletie zijn er een of meer basenparen verwijderd. In de zin die koe zit bij het hek de letters ie van die verwijderen, geeft de volgende zin: dko ezi tbi jhe the k. Inversie Inversie houdt in dat een stukje van de DNA-streng los geraakt is en er achterstevoren weer is ingeplakt. De zin die koe zit bij het hek, komt, als de woorden zit bij het er omgekeerd ingezet worden, er als volgt uit te zien: die koe teh jib tiz hek. Effecten van een genmutatie Genmutaties kunnen geen, enige of grote gevolgen hebben, afhankelijk van de mutatie, en de gevolgen kunnen zowel positief als negatief zijn. Afhankelijk van het effect, onderscheidt men de volgende soorten veranderingen: - stille mutatie - - missense-mutatie (verkeerde-betekenis-mutatie) - - nonsensmutatie - - frameshift-mutatie (verschuivingsmutatie)

Stille mutatie Een stille mutatie is een mutatie die geen enkel effect heeft. Dit komt omdat een stille mutatie optreedt in dat deel van het DNA dat niet noodzakelijk is voor het vormen van eiwitten of omdat de mutatie hetzelfde resultaat oplevert als het oorspronkelijke DNA. Missense-mutatie (verkeerde-betekenis-mutatie) Bij een missense-mutatie wordt het DNA dermate veranderd dat er een ander aminozuur wordt gevormd; dit kan leiden tot zeer ernstige gevolgen, maar het kan ook nauwelijks van invloed zijn op het organisme. Nonsensmutatie Bij een nonsensmutatie wordt een gewoon codon vervangen door een stopcodon; in de meeste gevallen is het hierdoor onmogelijk voor het aldus verkeerd gemaakte eiwit om te functioneren zoals het eiwit dat eigenlijk gemaakt had moeten worden, zou doen. frameshift-mutatie (verschuivingsmutatie) Een frameshift-mutatie is een mutatie die de DNA-taal vanaf de mutatie niet meer leesbaar maakt omdat indeling in codons en triplets vanaf de mutatie verloren is gegaan

Chromosoommutaties Een chromosoommutatie treed op als een chromosoom van vorm verandert. Er zijn veel manieren waarop een chromosoommutatie kan optreden: - Isochromosomen - deletie - terminale deletie - ringchromsoom - inversie - Duplicatie - translocatie plaatsverandering

Een isochromosoom is een verkeerde deling van een chromosoom; het chromosoom deelt zich niet overlangs, maar overdwars, waardoor het ene de lange armen bezit en het ander de korte armen. Hierdoor hebben ze beide dezelfde informatie dubbel terwijl ze tevens het andere deel met erfelijke informatie missen. Iso betekent 'gelijk' en een isochromosoom is dan ook een chromosoom dat gelijke informatie draagt. Bij een deletie is er een deel van het chromosoom verloren gegaan omdat het chromosoom nadat het in stukken was gebroken, niet meer aan elkaar kan groeien. Bij terminale deletie is het uiteinde van een chromosoom verloren gegaan

Interstitiële deletie Interstitium is een Latijns woord en betekent 'tussenruimte'. Een interstitiële deletie treedt op wanneer een chromosoom tweemaal doormidden breekt en de uiteinden aan elkaar groeien zonder het tussenstuk erin op te nemen. Het middenstuk verdwijnt. Ringchromsoom Indien een tweezijdige terminale deletie optreedt, dat wil zeggen dat beide uiteinden van een chromosoom afbreken, kunnen de overgebleven uiteinden aan elkaar groeien waardoor het chromosoom de vorm van een ring krijgt.

Inversie Als een chromosoom breekt, kan het DNA in omgekeerde volgorde er weer aan vast groeien. Duplicatie Indien een chromosoom breekt en het stukje DNA komt op het homologe chromosoom terecht, is er sprake van duplicatie. Immers, de andere chromosoom beschikt al over dat stukje DNA zodat het ene chromosoom het dubbel heeft en de ander het in het geheel niet heeft. Het chromosoon breekt Het afgebroken stukje wordt op het homologe chromosoom ingevoegd De uiteinde groeien aan elkaar zo dat een ring onstaat

Translocatie (plaatsverandering) Als een chromosoom breekt en het stukje komt niet terecht in het homologe chromosoom, maar in een ander chromosoom dat niet homoloog is, is er sprake van translocatie. Een translocatie wordt een eenvoudige translocatie genoemd indien één stukje van het chromosoom in een niet-homologe chromosoom terechtkomt. Het wordt een reciproque (wederkerige) translocatie genoemd wanneer twee niet-homologe chromosomen stukjes uitwisselen. En het heet een Robertsoniaanse translocatie indien er tegelijkertijd isochromen ontstaan. Eenvoudige translocatie Een stukje DNA op een chromosoon de chromosomen zijn niet homoloog.