Basisstof 11: Erfelijkheids onderzoek
Taaislijmziekte is een ernstige, erfelijke ziekte. Bekijk de onderstaande stamboom. Is taaislijmziekte een dominante of recessieve aandoening? Waaraan kun je dat zien? Persoon 5 & 6 zijn beiden heterozygoot. Hoe groot is de kans dat zij een kind krijgen (?) met de ziekte? Leg je antwoord uit met behulp van een kruisingschema.
Er wordt veel onderzoek gedaan naar de genen van de mens. Van veel eigenschappen is bekend op welk chromosoom ze liggen. Dit geldt ook voor veel erfelijke afwijkingen en ziektes. Met erfelijkheidsonderzoek kan er aan de chromosomen van iemand gezien worden of zij het gen bezitten voor een bepaalde ziekte. Voorbeeld: Erfelijke borstkanker Vrouwen met dit gen hebben 80 tot 90% kans op borstkanker. Deze vrouwen kunnen kiezen voor: - Amputatie (weghalen) van de borsten om te voorkomen dat ze de ziekte krijgen. - Regelmatig te laten controleren.
De meeste erfelijke ziekten zijn recessief. Iemand kan het gen dragen, zonder zelf ziek te zijn. Risicogroepen: - Als er een erfelijke ziekte in de familie voorkomt. - Als de vrouw al enkele malen een miskraam heeft gehad. - Als man of vrouw heeft blootgestaan aan radioactieve straling. Een erfelijkheidsonderzoeker onderzoekt hoe groot de kans is dat een kind geboren wordt met een erfelijke ziekte of afwijking. Man en vrouw kunnen daarna beslissen over een eventuele zwangerschap.
Voor de geboorte kan worden onderzocht of een kind een ziekte of afwijking heeft. - Echoscopie: door middle van geluidsgolven wordt het embryo zichtbaar gemaakt op een scherm. - Vlokkentest: er wordt wat weefsel uit de placenta gehaald. Van cellen van het embryo worden de chromosomen onderzocht. - Vruchtwaterpunctie: er wordt vruchtwater met cellen van de foetus uit de baarmoeder gehaald. De chromosomen worden onderzocht.
Als blijkt dat het kind een ernstige ziekte of afwijking heeft, dan kunnen de ouders abortus overwegen. Sommige ouders besluiten het kind wel te houden. Sommige afwijkingen kunnen tijdens de zwangerschap worden verholpen.