Tweelingenonderzoek, het dilemma

Presentatie over: "Tweelingenonderzoek, het dilemma"— Transcript van de presentatie:

1

2 Tweelingenonderzoek, het dilemma
"nature and nurture" en de problematiek van de beïnvloedbaarheid van dyslexie prof. dr. Evert Thiery (U Gent)

3 Overzicht Situering Historisch onderzoek Actueel onderzoek
Heretabiliteitsvariabelen Implicaties voor revalidatie

4 I Situering nature nurture interactie mutueel impact

5 II Historisch onderzoek
eerste onderzoeken research projecten

6 III Actueel onderzoek Oost-Vlaams Meerlingenregister - werking
- tweelingenmodel

7 Het Oost-Vlaams Meerlingenregister
Catherine Derom, PhD Robert Derom, MD PhD Jean-Pierre Fryns, MD PhD Fernand Leroy, MD PhD Evert Thiery, MD PhD Robert Vlietinck, MD PhD

8 a. Historie Gestart in 1964 door Prof. R. Derom (Ugent)
registratie van alle meerlingen geboren in Oost-Vlaanderen in samenwerking met Oost-Vlaamse gynekologen, kinder- en huisartsen , vroedvrouwen en ziekenhuizen opzet : populatie-gebonden register van meerlingen met gekende zygotie en placentatie geboortegewicht  500 gram of zwangerschapsduur minimum 22 weken

9 b. Werking Placenta-afhaling
basisgegevens over zwangerschap en geboorte geboortegewicht, wijze van verlossing …. zwangerschapsduur, het ontstaan van de zwangerschap… perinatale mortaliteit en congenitale afwijkingen administratieve gegevens Zygotie bepaling mailing naar de gynaecoloog, huis- en kinderarts Meerlingen kunnen later aangesproken worden voor deelname aan wetenschappelijke studies

10 c. Bepaling van het type tweeling
2 groepen volgens zygositeit 3 groepen volgens zygositeit en chorion type 2-eiig 1-eiig (DC) 1-eiig (MC)

11 d. Zygotie bepaling Geslacht = # Vruchtvliezen Monochoriaal Dichoriaal
bloedgroepen = # DNA = # Eeneiig Eeneiig Twee-eiig late splitsing vroege splitsing probabiliteit van MZ

12 e. Geregistreerde meerlingen 1964-2002
meerlingkinderen 6.050 tweelingen 165 drielingen 12 vierlingen 2 vijflingen 1 achtling Alle tweelingen : 43 MA tweelingen 3 Siamese (0.05%)

13 f. Tweelingzwangerschappen : jaarlijkse frequenties

14 g. Tweelingen : 1964-2002 Spontaan Iatrogeen Twee-eiig 54% 94%
Eeneiig (DC) 14% % Eeneiig (MC) 29% 4% ?? 3% 1% Iatrogeen = medisch begeleide bevruchting met of zonder in-vitro-fertilisatie p<0.001

15 h. Oorzaken van 2-eiige tweelingen
Ras Zwarten : 2 à 4,5 % Blanken : 1 % Mongolen : 0.55 % Pariteit en leeftijd van de moeder Fertiliteitbehandeling spontane tweelingen : erfelijk (0.6% van alle geboortes bij ons) autosomaal dominant gen zeer frequent : 7% van alle personen lage penetrantie (10%) uit zich enkel bij vrouwelijke draagsters hebben 20 * meer kans

16 i. Eeneiige tweelingen Genetisch identiek
splitsen na de bevruchting op dag DCDA 32% dag 4-7 MCDA 66% dag 8-11 MCMA 2% Monochoriale tweelingen : placentaire vaat verbindingen oorzaken : ? overal zelfde frequentie : 0.4% van alle geboortes ovulatie-inductie : licht verhoogde frequentie in bepaalde families : erfelijk Monochoriale tweelingen hebben een hogere mortaliteit en morbiditeit dan de dichoriale tweelingen. De verklaring hiervoor is dat de MC tweelingen elkaars bloed uitwisselen via placentaire vaatverbindingen. In de meerderheid van de gevallen verloopt deze uitwisseling in beide richtingen en gebalanceerd. Deze zwangerschappen stellen dan meestal geen grotere problemen dan de dichoriale tweelingzwangerschap. In sommige gevallen is deze uitwisseling niet gebalanceerd en gaat er bloed van het ene kind naar het andere zonder dat dit gecompenseerd wordt. Deze aandoening is bekend onder de naam TTS (Twin-to-Twin Transfusiesyndroom) en leidt in vele gevallen tot de dood van één of beide kinderen.

17 IV Heretabiliteit van individuele verschillen in dyslexie
typologie geassocieerde fysische variabelen geassocieerde mentale variabelen co-morbiditeit morfofysiochemische stoornissen

18 a. typologie leesstoornis / oral reading fonologisch / orthografisch
fonologische decodering / fonologisch bewustzijn deep dyslexia / surface dyslexie

19 b. geassocieerde fysische variabelen
- ouders / gezinsleden - leeftijd - immunologische status - geslacht / homoseksualiteit

20 c. geassocieerde mentale variabelen
- IQ - werkgeheugen / sequentieel geheugen - symbolische processing - dyscalculie - lateralisatie

21 d. co-morbiditeit - ADHD / ADD - internalisatie / externalisatie
- CD / ODD / SAD

22 e. morfofysiochemische stoornissen
- morfopathologische omvang - hypofunctie / hyperfunctie

23 V Implicaties voor revalidatie
research

24 Dank aan C. Derom J. Van Os R. Derom S. Van Gestel J. Fryns N. Jacobs
F. Leroy M. Dhondt R. Vlietinck C. Anthonis

25