Progressie in de kinderrevalidatie van DMD Imelda JM de Groot, kinderrevalidatiearts Senior researcher Donders Centre of Neuroscience Possible conflicts.

Slides:



Advertisements
Verwante presentaties
“Ouderdom een nieuwe levensfase!” Seminar VVS Een globale veldverkenning Door: Filia Kramp.
Advertisements

2013 behandelrichtlijn Loopvaardigheid van kinderen en adolescenten met Spina Bifida Dr. Barbara Ivanyi kinderrevalidatiearts Academisch Medisch Centrum.
Principes gezinsgerichte behandeling voor kinderen en jongeren met NAH
DE KLIMOPSTUDIE OUDEREN EN KANKER
Scaling up testing and counselling as it looks from treatment data monitoring perspectives: The applied research outcomes and the policy implications it.
CFRD Harold de Valk Ferdinand Teding van Berkhout
Gedragsproblemen en emotionele. problemen bij kinderen in Mytyl- en
Nardi Steverink.
Presentatie Artikel Traditionele Chinese Geneeskunde
Exercise for people with peripheral neuropathy Karin Faber CAT, 8 september 2005.
Antipyretica en koortsstuipen
Annerie Moers 11 augustus 2006
Kwaliteit van leven Prostaatkankerpatiënten Struikelen over levenskwaliteit. Louis Denis – Europa Uomo Eindhoven, 31 oktober 2007.
Palliatieve zorg Alexander de Graeff, internist-oncoloog
De patiënt aan zet Lynn Rulkens Programmamanager zorginnovatie, CZ
Emma Kinder Ziekenhuis Communicatie Ontmoeting Ontplooiing Lol – Jaap Groothoff, kindernefroloog.
Lange termijn gevolgen van levende nierdonatie
Hoe gaat het lopen? Dr. Barbara Ivanyi kinderrevalidatiearts
Transmurale artrosezorg Sint Maartenskliniek Els van den Ende
Dexamethason and long-term survival in bacterial meningitis Fritz et al, Neurology, November 2012 W. Raven
Probleemgedrag, richtlijn NVVA 2008
Informatie: gedragsproblemen.wikidot.com Leer - en gedragsproblemen.
Kinderen & Jongeren met kanker
Copyright met toestemming gebruikt van Stichting Licentie © 1991 Word Music & Rufus Music 1/7 MARY DID YOU KNOW? (Mark Lowry & Buddy Green) Mary did you.
Innovatie en techniek Nafty Antonia Tim Mertens Gino De Ruyter
Organisatie en uptake van de prenatale screening naar downsyndroom en ernstige foetale afwijkingen Marian Bakker.
Een kind in de kreukels Een onderarms fractuur met angulatie
Canmed: De verpleegkundige als reflectieve professional
Veilig drinken op leeftijd Screening en behandeling van alcoholproblematiek bij ouderen in de huisartsenpraktijk Anneke Risselada, Marloes Kleinjan 12.
De toekomst van jouw onderneming Arjen Kamphuis
Week 6 GGZ Preventie en psycho-educatie
Regelgeving over continuïteit! NBA Standaard 570: over “Verantwoordelijkheden van de accountantStandaard Het is de verantwoordelijkheid van de accountant.
“Dokter, ik heb hier zo’n buikpijn!”
Prof. Dr. Onno van Schayck 28 januari 2016 te Eijsden.
Sterfte van daklozen in Rotterdam Wilma Nusselder, Marcel Slockers, Ed van Beeck Erasmus MC, instituut Maatschappelijke Gezondheidszorg CEPHIR seminar.
Anke Meester-Delver, kinderrevalidatiearts, afdeling revalidatie, AMC Jonge kinderen met beperkingen: wat is hun toekomst? Het Capaciteitenprofiel Het.
Zorg op maat voor depressieve ouderen van levensbelang. Hannie Comijs.
Genetisch onderzoek: wat weten we, wat kan er allemaal?
Enquête fysieke activiteit Jongens met DMD en gezonde jongens Lotte Heutinck, Nadine van Kampen, Merel Jansen en Imelda de Groot.
Wat leren we van trials? Toenemend inzicht Imelda JM de Groot Kinderrevalidatiearts, senior researcher Spiercentrum.
| faculteit gedrags- en maatschappijwetenschappen orthopedagogiek Het bereiken van openheid in geslotenheid: Inzichten vanuit onderzoek Werkconferentie.
Monique Berger (lectoraat revalidatie, expertisecentrum Bewegingstechnologie) Hester van der Sloot (lectoraat innovatieve beweegstimulering en sport, opleiding.
Technologie in de revalidatie Kun je lopen met een robot? Sacha van Langeveld.
NINE TRUTHS ABOUT EATING DISORDERS Truth #1: Many people with eating disorders look healthy, yet may be extremely ill. Truth #2: Families are not to blame,
Effecten van een leefstijlinterventie bij cerebrale parese en dwarslaesie Dr. Rita van den Berg-Emons Revalidatiegeneeskunde Erasmus MC / MoveFit ICM workshop.
Anekdote: op weg in de trein naar STARR-class=> geroepen ivm jongen met insult=> in zijn tas diazepam rectiole en rivotril druppels=> gekozen voor druppels.
Allesvoorengels.nl. 1. Wat betekenen de werkwoorden (to) be en can? 2. Hoe maak je korte antwoorden met (to) be en can? 3. Oefeningen allesvoorengels.nl.
BOSK - Vereniging van motorisch gehandicapten en hun ouders De BOSK geeft kleur, al 55 jaar! Vereniging van mensen met een lichamelijke handicap The unpaid.
Expertise gerichte geestelijke verzorging: Kansen voor binnen én buiten de muur Jan Willem Uringa Geestelijk verzorger, afdelingshoofd MMW, CT & GV.
Effect van voeding op gezonde leefstijl bij longziekten
Ouders met (ernstige) psychische aandoeningen hebben kracht voor ouderschap. Lectoraat Rehabilitatie Groningen.
Het raadsel pijn Passchier, J. (2006). Pijn. In: A.A. Kaptein, R.A.M. Erdman, J.B. Prins, H.B.M. van de Wiel (redactie) Medische Psychologie. Bohn Stafleu.
Disclosure belangen NHG spreker
Standaarden en spelregels voor de Slimme Stad
Disclosure belangen NHG spreker
Werkwijze en inhoud Moebius spreekuur Radboudumc
Noodzakelijkheid als pakket critrium / uitkomst
Michael Groeneweg, kinderarts - MDL
Arrange Agree Assess Advise Assist
Voor meer informatie zie hartfalen.nl
Reintegratie binnen SOS Kinderdorpen Internationaal
Paedramatisch ingegrepen.
Ochtend van de practitioner
Disclosure belangen NHG spreker
Optimalisatie Longzorg
Disclosure belangen NHG spreker
Climbing For Life Awareness- and fundraising campaign on asthma, cystic fibrosis and other lung diseases Draw attention to asthma, cystic fibrosis.
Dynamic Architecture What about you?
drs. Marije van Dalen Promovenda/psycholoog-onderzoeker
‘Gezondheid’ verandert… Wat betekent dat voor paramedici?
Transcript van de presentatie:

Progressie in de kinderrevalidatie van DMD Imelda JM de Groot, kinderrevalidatiearts Senior researcher Donders Centre of Neuroscience Possible conflicts of interest: Lilly, BioMarin/Prosensa, Focal meditech, Baat, Hankamp, TMSI, Festo, PTC

Johanna Stichting: 9 december 1900 Tehuis voor gebrekkige en mismaakte kinderen Jongens en meisjes Leeftijd van 3 tot 15 jaar Uitgezonderd: idioten, blinden, doofstommen, kinderen met vallende ziekte of kinderen met besmettelijke ziekte

Cerebrale parese Niet aangeboren hersenletsel Spina bifida Amputaties Congenitale ledemaat afwijkingen Arthrogryposis Skeletdysplasie Syndromen Traditionele doelgroepen

Polio myelitis epidemieën

Non-invasieve beademing en invasieve beademing thuis mogelijk Eerst Duchenne spierdystrofie Daarna ALS en Congenitale myopathieën Sedert ‘80 jaren vorige eeuw

Progressieve aandoening en beademing Bach JR e.a.1991 Am J Phys Med Rehab 70: Life satisfaction of individuals with DMD using long term ventilatory support youngsters with DMD regard their QoL nearly as comparable to healthy persons parents regard the QoL of their sons as lower professional regard the QoL of boys as low Gibson B Chest 2001; 119: Long term ventilation for patients with DMD: physicians beliefs and practices 25 % of the physicians did not mention long term ventilation, because they thought QoL as low using long term ventilation

Overleving bij spierziekte van Duchenne Gemid. overlevingstijd in 60’s: 14,4 jaren Gemid. overlevingstijd in 2002: 25,3 jaren Eagle et al, 2002 (beademing) Gemid. overlevingstijd in 2007: 30 jaren Eagle et al 2007 (beademing en scoliose operatie) Nu schatting: gemid. overlevingstijd van 35 jaren en zal toenemen Kohler et al 2008 (hartmedicatie en antibiotica)

Determinanten van kwaliteit van leven bij volwassenen met Duchenne Muscular Dystrophy Rahbek et al. Pediatr Rehabil 2005; 8: Volwassenen met DMD: observaties bij een toenemende populatie van onverwachte patienten Onderwijs op niveau relaties

Leren van het heden voor de toekomst Gibson et al. Sociology of Health & Illness, 2009,31(4): ‘Futureless persons’: veranderende verwachtingen bij een progressieve aandoening  Leven bij de dag  Werken als nutteloos ervaren  Vriendschappen niet durven aan te gaan 9

Medische en sociale kosten The burden of Duchenne muscular dystrophy. An international, cross- sectional study. Erik Landfeldt, Peter Lindgren, Christopher F. Bell, et al. Neurology 2014;83;

Organisatie DMD Radboudumc Jaarlijkse screening in Radboudumc In koppels: Medisch:rug, hart-, longfunctie Neurologie revalidatie Paramedisch Kinderen en (jong) volwassen Advisering naar behandelcentra Vanuit expertise op basis van groot aantal screeningen en onderzoek naar DMD door (para)medische teamleden

Meer patiënten is betere symptoom herkenning m.n. bij minder voorkomende problemen Expertise wordt verwacht van gehele (para)medische team Veranderd beloop door interventies: herkenning verandering (trials vinden plaats in Leiden en Nijmegen) Zeldzame ingrepen centreren zoals scoliose operaties: ca x/ jaar nu Waarom centrering follow up DMD?

Officieel in Nederland vanaf 2005, reeds vanaf 1995 gegeven: Loopfase verlengd Armfunctie behoud verlengd Daling rugoperaties: ca. 95→ ca. 40 % Latere start beademing Latere hart restrictie Toename van levensverwachting Moxley et al J Child Neurol 2010 ;25(9): Change in natural history of Duchenne muscular dystrophy with long-term corticosteroid treatment: implications for management Behandeling met corticosteroiden

Gewichtstoename op basis van prednison bij DMD: statisch niet significant verschillend We cautiously conclude that the alternating prednisone regimen has no apparent side effects on weight and height in the ambulatory phase of Duchenne muscular dystrophy. Ten Dam K, de Groot IJM, Noordam C, van Alfen N, Hendriks JC, Sie LT. Neuromusc disord. 2012, 22(6):500-4

Nieuwe behandelingen: Exon skipping = mRNA bewerking

Hogere levensverwachting vraagt om andere aanpak en bewustwording van “nieuwe problemen” Aandacht voor onderhouden functionele mogelijkheden: training Aandacht voor cognitieve problematiek: specifieke leerprogramma’s Aandacht voor psychosociale educatie van kind en ouders Aandacht voor problemen die manifest worden op oudere leeftijd bijvoorbeeld slikproblemen Ontwikkelen van hoog technologische hulpmiddelen

Jansen M, van Alfen N, Geurts ACH, de Groot IJM. Assisted Bicycle Training Delays Functional Deterioration in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: The Randomized Controlled Trial "No Use Is Disuse". Neurorehabil neural repair (9): Training met ondersteuning

Slikproblemen bij DMD Lenie van den Engel-Hoek, Corrie E Erasmus, Jan CM Hendriks, Alexander CH Geurts, Willemijn M Klein, Sigrid Pillen, Lilian TL Sie, Bert JM de Swart, Imelda J M de Groot. Oral muscles are progressively affected in Duchenne muscular dystrophy: implication for dysphagia treatment. J Neurol (2013) 260:1295–1303

Robotica: exoskeleton Mariska M.H.P. Janssen, Jaap Harlaar, Imelda J.M. de Groot. Surface EMG to assess armfunction in boys with DMD: A pilot study. J Electromyography Kinesiology 2015

Testen met exoskeleton Samenwerkings verband: -Radboudumc - TU Twente - TU Delft - VUmc Vervolgprojecten STW financiering en fondsen