Erfelijkheidsleer (Genetica) Cursus Kynologische Kennis 1 Erfelijkheidsleer (Genetica) © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Eindtermen erfelijkheidsleer KK1 Kandidaat kent de algemene bouw van cellen en de basisprincipes van erfelijkheid. K. kent de algemene bouw en functies van cellen en de celdeling. Celmembraan, kern, cytoplasma en celorganen. Lichaamsbouwstenen, stofwisseling, groei, voortplanting, bewegen en specialisatie. Meiose en mitose © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Eindtermen erfelijkheidsleer KK1 K. kent de basisprincipes van erfelijkheid Celdeling, doorgifte erfelijke eigenschappen Wetten van Mendel K. kent terminologie en de betekenis hiervan met betrekking tot vererving Genotype, fenotype, homozygoot, heterozygoot, dominantie en recessiviteit, incomplete dominantie, mutaties, geslachtgebonden vererving. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

De cel Protoplasma = cytoplasma + kern Een cel bestaat uit: een klompje slijmerige vloeistof met daarin een aantal stoffen en kleine celstructuren (= celorganellen) waaronder de celkern; dit noemen we het protoplasma, omgeven door een celmembraan (semi-permeabel) Protoplasma = cytoplasma + kern © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

De cel (eenvoudig schema) Celmembraan Mitochondriën Kernmembraan Kern Lichaampje van Barr Nucleolus Centrosoma Chromatine- korrels Voor uitleg zie blad in docentenmap. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

De dierlijke cel © Raad van Beheer 27 februarii 2008 korte verklaring geven, vooral er niet te diep op ingaan. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

De celmembraan Regelt: Celmembraan van dierlijke cellen de opwekking van de energie aanvoer van brandstof en zuurstof de afvoer van afvalstoffen Celmembraan van dierlijke cellen twee lagen vetmoleculen + eiwitmoleculen Celmembraan van plantaardige cellen dikker celmembraan extra laag cellulose tweede verdikkingslaag bestaande uit: lignine kiezel © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

De celmembraan © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

In het cytoplasma vindt metabolisme plaats: Bestaat uit: 75% water eiwitten, vetzuren, suikers, zouten, mineralen, en enzymen celorganellen (m.u.v. de kern) In het cytoplasma vindt metabolisme plaats: katabolisme verbranding (warmte), opwekken van energie o.a. in de vorm van adenosine-tri-phosphaat (ATP) anabolisme opbouw van stoffen b.v. eiwitten, enzymen enz. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

(Cel)kern Regelt alle levensprocessen van de cel: stofwisseling (metabolisme) groei vermenigvuldiging specialisatie © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

(Cel)kern Onderdelen van de kern Kernmembraan chromatinekorrels: bevat het erfelijk materiaal (eiwitten en desoxyribose-nucleic-acid (DNA)) lichaampje van Barr (alleen vrouwelijke dieren) nucleolus (kernlichaampje) Kernmembraan de kernwand is dubbelwandig met tal van kleine openingen t.b.v. uitwisseling informatie Denk bijv. aan controle bij sporters of het een man of vrouw was. [Olympische Spelen] © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Celorganellen Mitochondriën Golgi-apparaat Lysosomen stofwisseling de in koolhydraten en vetten aanwezige energie overdragen aan ATP en zo ter beschikking stellen van energievragende reacties in de cel Golgi-apparaat afvoer afvalstoffen Lysosomen bevatten verteringsstoffen © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Celorganellen Endoplasmatisch reticulum (ER) Centrosoma afweer van ziektekiemen en bacteriën (ruw ER) = met ribosomen; hier worden eiwitmoleculen samengesteld, onder invloed van RNA (glad ER) = zonder ribosomen; buisvormige vacuolen (= blaasjes) die vetten en vetachtige stoffen vormen Centrosoma bevat twee centriolen poollichaampjes in de cel nemen de leiding bij de celdeling © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Celfysiologie Fysiologie Celfysiologie taken en functie van het leven vermogen tot stofwisseling (komt energie vrij) vermogen tot voortplanting door de celdeling bijv. 1 cel – 2 – 4 – 8 cellen enz. vermogen tot beweging bijv. zaadcel, spiercel, witte bloedlichaampjes vermogen tot specialisatie bijv. het ontstaan van diverse weefsels © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Celdeling Amitose (directe celdeling) Mitose (indirecte celdeling) eencellige organismen bacteriën (plantaardig) protozoa (dierlijk) Mitose (indirecte celdeling) meercellige organismen planten dieren Meiose (reductiedeling) geslachtscellen (gameten) © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Amitose © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica Robert van der Molen blz 29 korte verklaring geven, vooral er niet te diep op ingaan. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Mitose © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica Robert van der Molen blz 29/30 korte verklaring geven, vooral er niet te diep op ingaan. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Mitose eicel en spiercel Filmpje over de celdeling, korte verklaring geven, vooral er niet te diep op ingaan. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Meiose Mitose © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica Robert van der Molen blz. 33/34/35 Het belangrijkste is dat de helft van Pa en de andere helft van Ma komt. Korte verklaring geven, vooral er niet te diep op ingaan. KK2 stof. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Vorming gameten Tetra-deling (= meiose gevolgd door mitose) 2 x 39 Meiose 1 x 39 Mitose Robert van der Molen blz. 35 korte verklaring geven, vooral er niet te diep op ingaan. 1 x 39 39 = aantal paren chromosomen bij de hond © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Wetten van Mendel (1e wet) Uniformiteitsregel (gelijkvormigheidsregel) Bij een kruising van twee homozygote dieren, die in één eigenschap met elkaar verschillen, bezitten alle individuen van de F1-generatie hetzelfde uiterlijk (zijn fenotypisch gelijk). ZUIVER ZWART x zuiver bruin = 100% ONZUIVER ZWART BB x bb Bb – Bb – Bb – Bb Wetten van Mendel (stencil blz 5, van der molen blz 290/291/292) 1 ste wet: uniformiteitsregel, alle nakomelingen in de F1 bij de monohibryde kruising zijn gelijk aan elkaar © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Reciprociteitregel (omkeerregel) Dominantieregel Alle nakomelingen in de F1 zien er hetzelfde uit als de dominante ouder. Reciprociteitregel (omkeerregel) Bij een kruising maakt het niet uit welk dier de vader of de moeder is: bijv. of de vader zwart en moeder bruin is of de vader is bruin en de moeder zwart; de uitkomst is gelijk, de eigenschappen zijn reciproque t.o.v. elkaar. N.B. Bij geslachtsgebonden vererving gaat deze regel niet op. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Wetten van Mendel (2e wet) Splitsingsregel Bij inteelt van de F1-generatie ontstaat een F2-generatie, waarbij een splitsing van de eigenschappen is opgetreden in de verhouding 3:1 (1:2:1 is de verhouding genotypisch) 75% (3/4) van de individuen vertoont de eigenschap van de ene (dominante) grootouder 25% (1/4) van de individuen vertoont de eigenschap van de andere (recessieve) grootouder onzuiver zwart x onzuiver zwart  Bb x Bb = BB - Bb - Bb - bb 25% zuiver zwart - 50% onzuiver zwart - 25% zuiver bruin Mendel had alleen maar zijn ogen, m.a.w. de wetten zijn fenotypisch © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Wetten van Mendel (3e wet) Onafhankelijkheidsregel Wanneer men twee individuen met elkaar kruist, die in meer dan één factor met elkaar verschillen, dan erven deze factoren onafhankelijk van elkaar over. (B = dominant zwart en b = recessief bruin) (S = dominant korthaar en s = recessief langhaar) P-generatie BBSS x bbss zuiver zwart-kortharig x zuiver bruin-langharig = F1-generatie BbSs - BbSs - BbSs - BbSs dus 100% onzuiver zwart en onzuiver kortharig Duidelijk maken met meerdere voorbeelden. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

BS Bs bS bs BBSS BBSs BbSS BbSs BBss Bbss bbSS bbSs bbss 3e wet van Mendel (dambord-schema) Bij inteelt van de F1-generatie naar de F2-generatie (BbSs x BbSs) krijgt men: BS Bs bS bs BBSS BBSs BbSS BbSs BBss Bbss bbSS bbSs bbss Schaakbord uitleg. Diagonaal (van linksboven naar recht onder) kan men de zuivere dieren zien De gekleurede vakken zijn allen bruine honden © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Monohybride kruising 1 fokzuiver zwart x fokzuiver zwart fokzuiver bruin x fokzuiver bruin 100% fokzuiver bruin fokzuiver zwart x fokzuiver bruin 100% fokonzuiver zwart fokonzuiver zwart x fokonzuiver zwart 25% fokzuiver zwart 50% fokonzuiver zwart 25% fokzuiver bruin © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Monohybride kruising (2) fokzuiver zwart x fokonzuiver zwart 50% fokzuiver zwart 50% fokonzuiver zwart fokzuiver bruin x fokonzuiver zwart 50% fokonzuiver zwart 50% fokzuiver bruin © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Geslachtsbepaling Vrouwelijk chromosoom = X Mannelijk chromosoom = Y X De combinatie bepaalt of het een mannelijk (XY) of vrouwelijk (XX) dier wordt. Dus XX – XX – XY – XY 50% teef en 50% reu Reu Gameten X Y T e f XX XY © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Geslachtsgebonden eigenschappen Dit zijn eigenschappen waarvan het gen op de geslachtschromosomen ligt bijv. bloederziekte (hemofilie) of bij de mens kleurenblindheid. Vrouwelijke individuen: XX = gezonde teef Xx = draagster gen bloederziekte (niet ziek) xx = bloederzieke teef (zeldzaam) Mannelijke individuen: XY = gezonde reu xY = bloederzieke reu bloederziekte zieke moeder x gezonde vader geeft zieke zonen gezonde moeder x zieke vader geeft gezonde zonen © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Geslachtsbeperkte eigenschappen Genen, die deze eigenschappen bepalen, liggen op de normale chromosomen bij zowel de reu als de teef. Kunnen niet tot uiting komen door ontbreken van de doelorganen bij de reu of de teef, bijv.: Melkgift (niet bij de reu) Cryptorchisme/monorchisme (niet bij de teef) Nestverzorging (niet bij de reu) © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Mutaties Spontane, sprongsgewijze, blijvende verandering in het erfelijk materiaal. Gen-mutatie (erfelijk) A  a = verliesmutatie a  A = winstmutatie Chromosoom-mutatie (erfelijk) breken van chromosomen; daarna wel of niet aanhechten van delen van het chromosoom Genoom-mutatie (erfelijk) chromosomen vermeerderen zich Somatische mutatie (niet erfelijk) mutatie in bepaalde lichaamscel(len) Chromosoom extra bijv bij syndroom van down en lapjes kater xxy © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Intermediaire vererving Bij intermediaire vererving hebben de beide genen invloed op het uiterlijk; er ontstaat a.h.w. een nieuwe eigenschap Bijv.: blue merle Intermediaire vererving - tussenvorm Bijv. homozygoot merle x tricolour = bluemerle; staande oren x hangende oren = halfstaande oren en gekleurde hond x bonte hond = gekleurd met witte aftekening. Incomplete dominantie of onvolkomen dominantie. Homozygoot merle is onvolkomen dominant ten opzichte van tricolour. Bij volkomen dominantie was het nest uiterlijk zoals de homozygoot merle geweest Bijv. staand oor is onvolkomen dominant ten opzichte van hangend oor, bij volkomen dominantie waren de oren staand geweest; gekleurde hond is onvolkomen dominant ten opzichte van bont, bij volkomen dominantie waren het volledig gekleurde honden –zonder wit- geweest Rassen merle factor Schotse herdershond, Shetland sheepdog, Australian shepherd, border collie, beauceron, Pyreneese herder, bergamasco, dashond, Duitse dog. Sublethale factor weinig levensvatbaar homozyghote merle © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Intermediaire vererving blue merle x blue merle (Mm x Mm) 25% MM (wit) + 50% Mm (blue merle) + 25% mm (tricolour) tricolour x blue merle (mm x Mm) 50% mm (tricolour) + 50% Mm (blue merle) wit x blue merle (MM x Mm) 50% MM (wit) + 50% Mm (blue merle) wit x tricolour (MM x mm) 100% Mm (blue merle) MM (wit) noemen we “subletale erffactor”, d.w.z. geeft verminderde levensvatbaarheid. Dus ethisch niet verantwoord. Mm bijv. bij de teckel kan dat rood of black/tan zijn waardoor je roodtijger of tijger krijgt. Of de redmerle bij de Australian Cattle Dog. Dus: MM = wit en mm = iedere andere kleur bijv. tri-colour, rood, black/tan © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Incomplete dominantie Bij incomplete dominantie hebben de beide genen invloed op het uiterlijk. Bij incomplete dominantie zijn beide eigenschappen naast elkaar te herkennen bijv.: gestroomd met masker © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Incomplete dominantie Gestroomd x Geel met masker Ebr x Em 100% EbrEm (gestroomd met masker) Bij zowel de intermediaire vererving als de incomplete dominantie is de genotypische verhouding gelijk aan de fenotypische verhouding nl. 1 : 2 : 1. X = Intermediaire vererving - tussenvorm Bijv. homozygoot merle x tricolour = bluemerle; staande oren x hangende oren = halfstaande oren en gekleurde hond x bonte hond = gekleurd met witte aftekening. Incomplete dominantie of onvolkomen dominantie. Homozygoot merle is onvolkomen dominant ten opzichte van tricolour. Bij volkomen dominantie was het nest uiterlijk zoals de homozygoot merle geweest Bijv. staand oor is onvolkomen dominant ten opzichte van hangend oor, bij volkomen dominantie waren de oren staand geweest; gekleurde hond is onvolkomen dominant ten opzichte van bont, bij volkomen dominantie waren het volledig gekleurde honden –zonder wit- geweest Rassen merle factor Schotse herdershond, Shetland sheepdog, Australian shepherd, border collie, beauceron, Pyreneese herder, bergamasco, dashond, Duitse dog. Sublethale factor weinig levensvatbaar homozyghote merle © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Letale dominante factor Naakthond x Naakthond (Nn x Nn) 25% NN - 50% Nn - 25% nn Nn = Naakthond nn = zgn. Powder-Puff NN = † (Letale dominante factor, worden vaak niet geboren) Ethisch! Niet Nn x Nn Lethale factor niet levensvatbaar Homozygote naakthond Bij Nn x nn geen letale factor 50% Nn en 50% nn © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Wegfokken van dominante eigenschappen Gebruik alleen maar die honden die de gewenste recessieve eigenschap laten zien. Bijv. om alleen zuiver bb (lever) te krijgen GEEN zwarte (BB of Bb) honden gebruiken. Tegenwoordig kunnen er dna testen gedaan worden bij de Dobermann bij dit ras komt blauw voor en als zij volwassen zijn krijgen ze last van huidproblemen. tegenwoordig wordt het gen opgespoord door dna af te nemen en te onderzoeken, is een enorme vooruitgang. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Wegfokken van recessieve eigenschappen Moeilijk, want we kunnen niet zien of de dominante eigenschap homozygoot of heterozygoot aanwezig is. Bijv. een zwarte hond (BB of Bb) kan toch de recessieve factor bij zich hebben, dus blijven er altijd wel recessieve factoren uit rollen. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Aangeboren Allelenpaar Chromosoom Crossing-over Bij de geboorte aanwezig; zegt niets over de vererving Allelenpaar Genen op een overeenkomstig locus, die tezamen een eigenschap bepalen Chromosoom Een draad in de celkern, samengesteld uit het basismateriaal DNA (= drager van de erfelijke eigenschappen) Crossing-over Het verbreken van de koppeling van genen, die op hetzelfde chromosoom liggen, door het breken van het chromosoom Aangeboren (van der molen blz 313) Het slaapmiddel softenol dekt een deel van de chromosoominformatie tijdelijk af, zodat bij foetussen misvormingen aan ledematen ontstaan. Deze mensen kunnen normale kinderen krijgen. Open verhemelte wordt veroorzaakt door een gebrek vitamine B12, dat gebrek is erfelijk. Door toevoeging van juiste vitamine krijgen ze normale kinderen. Aangeboren (dia 19, stencil blz 3, van der molen blz 313) Chromosomen (dia 20, van der molen blz 27) © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

F1 / F2 / etc. (nakomeling; filium = kind) Diploïd Cellen van organismen hebben in zijn algemeenheid een dubbele set chromosomen, één set van elk van beide ouders; zo'n cel noemt men diploïd Dominant Het ene gen overheerst het andere, bijbehorende gen op dezelfde locus F1 / F2 / etc. (nakomeling; filium = kind) F1 - eerste generatie na P (kinderen; p = parens = ouder) F2 - tweede generatie na P (kleinkinderen) Fenotype Genotype plus milieu is uiterlijk. Factorenkoppeling (van der molen blz 303) afhankelijke vererving omdat de genen op het zelfde chromosomenpaar liggen bv bruine hond heeft bruine neus. Blue of livermerle heeft blauwe ogen. Naakthond heeft slecht ontwikkeld gebit. blauwe Doberman heeft huidproblemen witte honden, bontfactor kunnen doof zijn. © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Fenotype Factorenkoppeling Gameet Gen Genotype + milieu = fenotype (= wat je ziet) Factorenkoppeling Afhankelijke vererving omdat de genen op hetzelfde chromosomenpaar liggen Gameet De geslachtscel (zaadcel of eicel); bevat de helft van het aantal chromosomen Gen De drager van een erfelijke eigenschap; een keten van genen vormt een DNA-molecuul Heterozygoot (van der molen blz 291) Fokonzuiver bv Bb = allelenpaar Homozygoot ( van der molen blz 291) Fokzuiver bv BB of bb = genenpaar © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Genotype Haploïd Heterozygoot Homozygoot Het totale pakket van genen (alle erfelijke materiaal) van een individu, zonder beïnvloeding door het milieu Haploïd Een voortplantingscel (= gameet) heeft slechts één set chromosomen; dat heet haploïd Heterozygoot Ongelijkheid van de beide genen van een allelenpaar of (fok)onzuiverheid Homozygoot Gelijkheid van beide genen van een allelenpaar of (fok)zuiverheid Intermediair (stencil 3 roos moet rood zijn,van der molen blz 294) tussenvorm is zichtbaar heterozygoot Factorenkoppeling (stencil blz 4, van der molen blz 303) afhankelijke vererving omdat de genen op het zelfde chromosomenpaar liggen bv bruine hond heeft bruine neus. Blue of livermerle heeft blauwe ogen. Naakthond heeft slecht ontwikkeld gebit. blauwe Doberman heeft huidproblemen witte honden, bontfactoor kunnen doof zijn Locus (van der molen blz 290) Mutatie (stencil blz 4, van der molen blz 310/311/312) © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

Onvolkomen (incomplete) dominantie Intermediair Beïnvloeding van beide genen van een allelenpaar, zodanig dat een verzwakking optreedt van de ene en een versterking van de andere factor. Tussenvorm is zichtbaar (= a.h.w. een nieuwe eigenschap). Locus De plaats van een gen op een chromosoom Mutatie Spontane, sprongsgewijze, blijvende verandering in het erfelijk materiaal. Onvolkomen (incomplete) dominantie Beide genen van een allelenpaar hebben zichtbaar invloed op het fenotype (ook intermediair). P-generatie (van der molen blz 291/302) Zygoten (van der molen blz 37) © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica

P-generatie (p = parens) Raszuiverheid De ouders van een nest puppy’s Raszuiverheid Homozygotie in alle raskenmerken van het individu Recessief gen Wordt onderdrukt door dominant gen; kan pas tot uiting komen als allebei de ouders het recessieve gen doorgegeven hebben aan het dier Zygote Bevruchte eicel P-generatie (van der molen blz 291/302) Zygoten (van der molen blz 37) © Raad van Beheer 27 februarii 2008 Cursus KK1 Genetica