Amyotrofische Lateraal Sclerose Kliniek en Diagnostiek Jeroen Trip, KNF MUMC

ALS Amyotrofie → atrofie, spierzwakte en fasciculaties: aandoening van het Perifere Motor Neuron. Lateraal sclerose → sclerose piramide baan en enkele motorisch neuronen v/d cortex → verhoogde peesreflexen, ontremde bulbair- reflexen, pathologische voetzool-reflexen en afwezige buikhuidreflexen: aandoening van het Centrale Motor Neuron.

Perifeer (LMN) Centraal (UMN) Zwakte Hyperreflexie Atrofie Spasticiteit Fasciculaties Pseudobulbaire symptomen Pathologische VZR

ALS Mannen > Vrouwen Leeftijd : 45-60 jaar 1e verschijnselen: spierkrampen, fasciculaties Vaak asymmetrisch begin Erfelijk : 5-10%: Autosomaal Dominant Prevalentie: 4-7/100.000 Incidentie: 1.5-2 /100.000 per jaar

Hoofdsymptomen Spierkrampen en fasciculaties Spierzwakte en spieratrofie Piramidale en pseudobulbaire verschijnselen Ademhalingszwakte

Fasciculaties

Diagnose ALS Aanwezigheid van: LMN tekenen (kliniek, EMG) UMN tekenen (kliniek) Progressie van verschijnselen

Diagnose ALS Afwezigheid van: Sensibele stoornissen Autonome stoornissen Andere aandoeningen die de verschijnselen kunnen verklaren

Belang van de diagnose Aangezien de prognose van ALS over het algemeen erg slecht is, is het essentieel om de juiste diagnose te stellen. Daarom: Uitsluiten ALS mimics Uitsluiten van behandelbare aandoeningen

PUUR PERIFERE VERSCHIJNSELEN: PUUR CENTRALE VERSCHIJNSELEN: ALS mimics PUUR PERIFERE VERSCHIJNSELEN: Progressieve spinale spieratrofie (PSMA) PUUR CENTRALE VERSCHIJNSELEN: Primaire lateraal sclerose (PLS)

ALS mimics perifeer (LMN) Progressieve spinale spieratrofie (PSMA) IBM MMN Cervicale (poly)radiculopathie CIDP HMSN type II Hyperthyreoidie of hyperparathyreoidie Benigne spierkrampfasciculatie syndroom X-gebonden recessieve bulbospinale spieratrofie

ALS mimics centraal (UMN) Primaire lateraal sclerose (PLS); symptomen > 3 jaar ! RIP in of naast de hersenstam/ in ruggenmerg Cervicale kanaalstenose Multiple Sclerose Spastische paraparese

ALS mimics perifeer en centraal LMN + UMN Cervicale radiculo- en myelopathie Vasculaire cerebrale schade plus perifere aandoening Hyperparathyreoidie Paraneoplastisch voorhoornlijden HIV motor neuron disease Lyme-borreliose

Red-Flags Sensibele symptomen (CVA, MS, CIDP) Geen progressie (Amyotrofische schouderneuralgie, Benigne spierkramp-fasciculatie syndroom) Veel pijn (radiculopathie, diabetische amyotrofie, amyotrofische schouderneuralgie) Jonge mannen met perifeer motorische klachten (MMN) Zwakte vingerbuigers > vingerstrekkers (IBM) Wisseling zwakte (MG) Gynaecomastie en tremor (ziekte van Kennedy) Autonome verschijnselen (Lambert-Eaton) Polio in VG (Postpoliosyndroom) Xanthomata (Cerebrotendineuze xanthomatose) Bijnierinsufficiëntie (Adrenomyeloneuropathie) HIV (Zeldzaam ALS-syndroom bij HIV/AIDS)

Red-Flags Sensibele symptomen (CVA, MS, CIDP) Geen progressie (Amyotrofische schouderneuralgie, Benigne spierkramp-fasciculatie syndroom) Veel pijn (radiculopathie, diabetische amyotrofie, amyotrofische schouderneuralgie) Jonge mannen met perifeer motorische klachten (MMN) Zwakte vingerbuigers > vingerstrekkers (IBM) Wisseling zwakte (MG) Gynaecomastie en tremor (ziekte van Kennedy) Autonome verschijnselen (Lambert-Eaton) Polio in VG (Postpoliosyndroom) Xanthomata (Cerebrotendineuze xanthomatose) Bijnierinsufficiëntie (Adrenomyeloneuropathie) HIV (Zeldzaam ALS-syndroom bij HIV/AIDS)

Aanvullend onderzoek Laboratorium onderzoek: CK, BSE, paraproteine, TSH, Ca en F, (HIV, DNA) EMG MRI Cerebrum, CWK/LWK Op indicatie: spierbiopt

Rol van het EMG EMG speelt een centrale rol in de evaluatie van patiënten met een verdenking op ALS: Zenuwgeleidingsonderzoek - DML, CMAP, SNAP, motorisch en sensibele zenuwgeleidingssnelheid Naaldmyografisch onderzoek - Uitgebreid naaldmyografisch onderzoek volgens protocol Echter ALS blijft een klinische diagnose !

Protocol naaldmyografisch onderzoek ALS (LMN) Onderzoek een aantal aangedane spieren Drie spieren aan beide armen m. biceps, m. flexor carpi radialis en m. interosseus dorsalis primus Drie spieren aan beide benen m. rectus femoris, m. tibialis anterior en m. gastrocnemius Twee spieren paravertebraal Paraspinale spieren thoracale 6 en thoracale 10 Minstens 1 spier uit de bulbaire regio (bij bulbaire zwakte meer) m. sternocleidomastoideus, m. oribicularis oculi, m. frontalis, m. masseter of tong

DUS………… - Geen markers, foto’s of testen voor diagnose ALS Maar, er zijn wel zijn er klinische criteria: El Escorial Criteria 4 regio’s: - Hersenstam - Cervicaal - Thoracaal - Lumbaal

El Escorial Criteria Definite ALS: Afwijkingen LMN in 3 regionen en UMN laesie Probable ALS: Afwijkingen LMN in 2 regionen en UMN laesie Possible ALS: Afwijkingen LMN in 1 regio en UMN laesie Suspected ALS: Afwijkingen LMN in 2 of 3 regionen

El Escorial Criteria

EMG-criteria laesie LMN Spontane spiervezel activiteit (fibrillatie en/of positieve golven) als uiting van denervatie en tekenen van reïnnervatie Fasciculaties tellen niet mee ! Hersenstam: Tenminste 1 spier met spontane spiervezelactiviteit. Cervicaal en lumbaal : Tenminste 2 spieren met spontane spiervezelactiviteit, waarbij de aangedane spieren door zowel een andere wortel als een andere zenuw geïnnerveerd dienen te zijn. Thoracaal + : 1 paraspinale spier of 1 abdominale spier onder thoracale 6 met spontane spiervezelactiviteit.

Voorbeeld 1

Voorbeeld 1 0 REGIO’S

Voorbeeld 2

Voorbeeld 2 2 REGIO’s

Voorbeeld 3

Voorbeeld 3 2 REGIO’s

Voorbeeld 4

Voorbeeld 4 3 REGIO’s