Patiënten demonstratie 10-11-04 A. Boreas

Casus Man, 23 jaar VG: migraine, appendectomie, meerdere schedeltraumata Medicatie: geen Intoxicaties: geen Familieanamnese: gb Sociaal: werkzaam in horeca

Casus Sinds 4 wk progressieve zeurende hoofdpijn re occipitaal Laatste week misselijk en braken Houdingsafhankelijke draaiduizeligheid Wankel lopen Af en toe dubbelzien bij kijken naar re

Casus Neurologisch onderzoek: Breedbasisch gangpatroon, verder gb. DD: RIP stam/cerebellum RIP cerebrale hemisfeer met druk op stam/cerebellum (perifeer vestibulair beeld) (status migrainosus)

CT-hersenen zonder/met contrast

MRI: T1-T2-T1 met contrast

Differentiaal diagnose Hemangioblastoom Epidermoid cyste Pilocytair astrocytoom Metastase Abces Resectie hemangioblastoom

Hemangioblastoom Man:vrouw = 1:1 Ca. 10% van alle tumoren in ASG (meest voorkomende bij volwassenen) Gem. leeftijd 43 jaar

Hemangioblastoom CZS 75% cerebellum: 30-40% solide, rest cysteus 10% medulla oblongata 14% ruggemerg: intramedullair/ extramedullair-intraduraal/extraduraal 1% supratentorieel: convexiteit/hypofysesteel/in ventrikel/in n.opticus

Pathologie/histologie Solide en cysteus gedeelte tumor. Solide gedeelte: capillairen (1 laag endotheel). Pericyten. Stroma cellen: nucleus aan rand, vacuolen gevuld met vet en glycogeen. Kunnen erythropoietine produceren. Produceren vasculaire endotheliale groeifactor.

Pathologie

Hemangioblastoom Theorie: ontstaan uit meningen? Uit ectoderm? 15-50% heeft mutatie in VHL gen op chromosoom 3p25: tumor supressor gen.

Behandeling Cyste: drainage en resectie Solide tumor: resectie, evt pre-operatieve embolisatie. < 3cm stereotactische radiochirurgie < 10% recidief

Syndroom v. Von Hippel Lindau (VHL) 1904: Eugen van Hippel retinaal hemangioblastoom 1926: Arvid Lindau beschrijft combinatie hemangioblastoom retina, CZS, cysten pancreas, nier, bijniermerg, lever en epididymis

VHL Autosomaal dominant Prevalentie 2-3/100.000 1e manifestatie tussen 20-40 jaar Overlijden tgv meta’s Grawitz tumor of cerebellair hemangioblastoom

VHL Combinatie van hemangioblastoom retina, CZS, cyste pancreas, nier, bijniermerg, lever, epididymis, interne gehoorgang of ductus van Gartner VHL: min 1 lesie en pos fam. anamnese Geïsoleerde VHL: 2 of meer hemangioblastomen of 1 hemangioblastoom in combi met viscerale afw.

VHL retina histopathologisch identiek aan CZS hemangioblastoom. 43-68% 1e manifestatie Visusdaling/gezichtsvelddefect Soms spontane regressie Diathermie/laser/cryocoagulatie

VHL CZS Bij 40% 1e manifestatie Bij 40-50% multipele lesies Symptomatologie tumor ASG 15 jaar eerder dan bij sporadische vorm

VHL nieren Grawitzca of cysteus proces Meta’s Grawitzca: lymfeklieren, lever, bot, hersenen. Indien tumor < 3 cm: geen meta’s

VHL bijniermerg Feochromocytoom bij 0-35% van pten Kan maligne ontaarden (nor)adrenaline en afbraakproducten (VMA) bepalen resectie

VHL pancreas O.a. benigne sereus cystadenoom of adenoca. Bij 12% de enige abdominale manifestatie Resectie, stent of bypass

VHL oor Tumor saccus endolymfaticus in os petrosum Papillair adenoom, laaggradig adenoca Kliniek: gehoorsverlies, oorsuizen, vertigo, n. facialis lesie, ataxie etc Geen metastasering

VHL epididymis/ductus van Gartner Epididymis cyste en cystadenoom bij 54% pten. Afname fertiliteit Cyste ductus van Gartner

Screening VHL Familie anamnese, DNA onderzoek RR, erytrocyten, HT Icc oogheelkunde CT abdomen, kleine bekken MRI CZS + binnenoor 24-uurs urine Audiogram

VHL en prognose Recidief vorming mogelijk