Allelen in evenwicht http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1932623/pdf/ajhg00544-0007.pdf

Allelenfrequentie / genotypenfrequentie Bloedgroepenstelsel Aboriginals M, N en MN eiwitten op rode bloedlichaampjes, net zoals A,B,O M, N en MN geen nadelig effect bij bloedtransfusie Genotypenfrequentie : aantal van een van de genotypes/ totaal van alle genotypes. Allelfrequentie: aantallen die dit allel bezitten/ totale populatie Als de allelfrequentie die waargenomen wordt overeenkomt met de berekende allelfrequentie volgens de Hardy-weinberg-regel dan is de populatie in evenwicht

Regel van Hardy - Weinberg Als er geen mutatie optreedt Geen migratie optreedt Geen natuurlijke selectie plaatsvindt Alle paringen toevallig zijn Dan Blijven in een oneindig grote populatie de allelfrequentie en de genotypenfrequentie van generatie op generatie gelijk

allelfrequentie Wijfjes A (p) a (q) Mannetjes AA (p2) Aa (pq) aa (q2) De frequentie van de heterozygoten en de homozygoten kan berekend worden uitgaande van de allelfrequentie: Stel: A en a zijn allelen van een zelfde gen (resp. dominant en recessief) Stel p=f(A)en q=f(a) en p+q=f(A)+f(a)=1 (er komen dus geen andere allelen voor) Hierin is f(a) het aantal allelen a gedeeld door het totaal aantal allelen Uit een vierkant van Punnett, ook wel een kruisingsschema genoemd, kan men afleiden: (p+q)x(p+q)=1x1 of p2 + 2pq + q2 =1 Nu is f(AA)=p2 en f(Aa)=2pq en f(aa)=q2

Grafische weergaven van het Hardy-Weinberg-evenwicht.

Allelen onder druk Ongunstige dominante allelen verdwijnen uit populatie( Huntington , ziekteverschijnselen na 40 , dus de kinderen zijn er dan al) Ongunstige recessieve allelen blijven heel lang doorgegeven vooral als de heterozygoot er voordeel aan heeft ( bij sikkelcelanemie) ss=lethaal, Ss geeft mindere gevoeligheid voor malaria

Genetic drift bij veranderde omstandigheden Als allel x lethaal in homozygote vorm Dan Alle homozygoten sterven Allel x kan alleen nog doorgegeven worden in de heterozygote individuen De allelfrequentie van allel x daalt in populatie

Random genetic drift Vb polydactylie van Amish in Pennsylvania Recessief allel Geen nadelige invloed van een teen of vinger meer op overleven Stichtersgroep uit Duitsland klein met enkele dragers. Huwelijken binnen gemeenschap =Inteelt binnen kleine groep Recessieve allel neemt in frequentie binnen populatie toe