Keuzes in de gezondheidszorg Erfelijke ziekten Keuzes in de gezondheidszorg

erfelijke ziekten Bepaalde ziekten komen in sommige families vaak voor Hoe was dit mogelijk? Ontdekking erfelijkheidswetten van Mendel 1865 Relatie erfelijke eigenschappen en chromosomen ( pas begin 20ste eeuw) En nog later DNA (1953) Crick en Watson

Stambomen Kennis gebaseerd op stambomen, vooral beroemde of adellijke families ( veel gegevens bekend) Europese vorstenhuizen , dr. onderlinge huwelijken aan elkaar verwant  overerving hemofilie (bloederziekte) Op foto 1 zoon bloederziekte 3 vrouwen w.o. Queen Victoria draagsters van bloederziekte

Overerving bloederziekte X-chromosomaal en recessief

bloedstollend De bloedstolling bestaat uit een serie stollingseiwitten die elkaar activeren,  uiteindelijk w. stolsel gevormd Deze stollingseiwitten w. stollingsfactoren genoemd zijn met Romeinse cijfers genummerd. Hemofilie is een bloedingsziekte die ontstaat wanneer een patiënt een stollingseiwit mist.(en er dus een foutje in het gen is) Draagster is niet ziek Een deel van zoons is ziek Schematische weergave van een bloedstolsel. Fibrinedraden (geel), de eindproducten van stolling, vormen een netwerk waarin bloedcellen (rode bloedcellen [rood] en bloedplaatjes [blauw]) gevangen worden.

Chromosomen en genen 1956 chromosoombeeld mens beschreven 46 chromosomen ( 2x 23) 1969 syndroom van Down 47 chromosomen Chromosoom 21 komt 3 maal v oor Relatie tussen chromosoom en afwijking

47 chromosomen Trisomie 13 is een zeer ernstige chromosoomafwijking waarbij de kinderen vroeg overlijden. De babies met trisomie 13 hebben ook vaak een gesleten lip en verhemelte, hersenafwijkingen en hartafwijkingen. Ook trisomie 18 of syndroom van Edwards is een ernstige chromosoomafwijking waarbij de babies meestal in het eerste levensjaar overlijden. Kenmerken zijn hersenafwijkingen, hartafwijkingen, een kleine mond en afwijkende handjes met gebalde vuistjes.

ANDERE ERFELIJKE ZIEKTEN Dominant Ziekte van Huntington Recessief Taaislijmziekte sikkelcelanemie Albinisme Geslachtsgebonden ( X-chromosoom) Rood groen kleuren blindheid Bloederziekte Variant van borstkanker

HUGO-project 2000 genenkaart van menselijke chromosomen Niet alleen werd gestreefd naar het bepalen van alle ca 3 miljard baseparen in het menselijk genoom met een minimale onnauwkeurigheid, maar ook om alle genen in deze sequenties te identificeren. Dit deel van het project gaat nog door, en een van de meest verrassende uitkomsten van het menselijk genoomproject was het relatief veel geringere aantal genen dat werd aangetroffen: slechts ca 20.000-25.000, terwijl voor die tijd schattingen van meer dan het dubbele aantal circuleerden. 2000 genenkaart van menselijke chromosomen Bedoeling : genetische screening Bij embryo : via vlokkentest of vruchtwaterpunctie Enkele honderden stofwisselingsstoornissen die door 1 gen w. bepaald

Emotioneel moeilijk Bv screening erfelijke aanleg borstkanker Erfelijke aanleg voortijdige dementie zelfs Huntington Wat moet je als je zo’n gen bezit? Verhoogde kans op ziekte maar geen zekerheid dat je ziekte zult krijgen Wanneer zal ziekte toeslaan?

overerving Autosomaal dominant (Huntington) 50% kinderen ziek Symbols: circles, females; squares, males; a black symbol indicates that an individual is affected with Huntington's disease; a slashed symbol indicates that an individual is deceased.

Huntington Hersenen verschrompelen Kans dat je doorgeeft is 50% Screening  50% tijdbom tussen 20ste tot 40ste Zonder screening onzekerheid Toekomst : verzekeringsmaatschappij Bij sollicitaties http://www.youtube.com/watch?v=JzAPh2v-SCQ&feature=related

Recessieve overerving Rood haar Albinisme Als twee ouders dragers zijn  25% kans Kan generaties lang niet tot uiting komen. Vb taaislijmziekte ( donderslag bij heldere hemel) http://www.youtube.com/watch?v=JRXGmArIWmo&feature=related http://www.youtube.com/watch?v=GW_7B_X6mJU

Keuzes in de gezondheidszorg Keuzes arts/ keuzes individu Keuze leefstijl Keuze kinderwens 10% ongewenst kinderloos Adoptie? KI? IVF? ( reageerbuisbevruchting) Oudere vrouwen weer kinderen? Sleutelen aan embryo’s? Wat bij Handicap embryo? Overheid taak? Verantwoordelijkheid ouders? Technieken beter meer keuzes kunnen gemaakt worden Bv. Echtpaar verongelukte waarvan embryo bewaard was. Embryo erfgenaam of niet?