7. Mutaties

mutatie * Stofwisselingsprocessen afhankelijk van de informatie die het DNA in de celkern bevat. DNA molecule= kwetsbaar  beschadigingen mogelijk Meestal wel hersteld Soms niet Volgorde van stikstofbasen in DNA is dan blijvend gewijzigd = mutatie Kan in elke cel plaatsvinden

overeenkomst DNA soorten Alignment van de GULO-genen van mens, chimpansee, makaak, orang-utan, rat, cavia, koe en kip. Het pijltje geeft de frameshift-mutatie aan waardoor het gen niet meer werkt in mens en primaten. overeenkomst DNA soorten

mutatie Meeste genen zijn in cel niet actief mutatie komt meestal niet tot uiting gen oogkleur gemuteerd in levercel? Mutatie wel tot uiting: bij ingeschakeld gen  synthese van enzym ( synthese van pigment)  gevolgen beperkt tot die cel(lengroep)

Heterochromie iridium

Uitwerking van mutaties Mutatie in eimoedercel of in zaadmoedercel, eicel, zaadcel of zygote of cel embryo  kan grote gevolgen hebben Als geslachtscel  alle cellen van de nakomeling gemuteerde gen Gemuteerde genen meestal recessief Mutatie in fenotype = mutant Wildtype = geen mutatie zichtbaar in fenotype

mutant Gemuteerde recessieve genen  generaties lang doorgegeven (door dragers) Tot uiting als …. Kans is groot bij inteelt Mutaties meestal ongunstig Gunstige mutatie voor het individu : In evolutie :grotere hersenen resistentie van bacterie t.o.v. bepaald bestrijdingsmiddel  grotere verscheidenheid in genotypen binnen soort  grotere overlevingskansen soort als omstandigheden veranderen

mutaties Spontaan Onder invloed van mutagene straling of mutagene stoffen Kortgolvige straling Radioactieve Röntgen UV Chemische stoffen: teer, asbest,… virussen

Radioactieve straling 2 atoombommen Hiroshima Nagasaki ( Japan, 1945) Nu nog veel meer kinderen geboren met afwijkingen  in geslachtscellen meer gemuteerde genen Kerncentrales Tsjernobyl 1986 Fukushima maart 2011

Slachtoffers van de ramp in Tsjernobyl Slachtoffers van de ramp in Tsjernobyl. Ook daar kwam veel radioactieve straling vrij en dat leidde tot zieke kinderen. Het jongetje links heeft een waterhoofd, zijn tweelingbroer is doof. De baby mist een ledemaat. De foto's zijn gemaakt door Robert Knoth en maken deel uit van het fotografisch essay Nuclear Nightmares: Twenty Years Since Chernobyl. Ontdekker van radioactieve stoffen 66 jaar gestorven aan leukemie

De gevolgen van het gebruik van RADIO-ACTIEF verarmd uranium in wapentuig. Kanker(Irak, Fallujah) japan

röntgenstraling Verhoogt aantal mutaties  onnodige röntgenfoto’s vermijden vermijden van bestraling voortplantingsorganen Meestal dragen de röntgenlaboranten een loden schort als bescherming Of achter speciale stralingsveilig glas

Delingssnelheid cel Delingssnelheid cel nauwkeurig geregeld Snel: Rode bloedcellen in rode beenmerg Diepe vleeswond (als wond dicht  normale snelheid) Langzaam: Celdeling in bindweefsel

Goedaardige tumor Soms kan cel zich ongeremd gaan delen  gezwel (tumor) ontstaat Groei tumor soms langzaam door invloed omringende cellen Niets veranderd in bouw weefsel = goedaardige tumoren (vetknobbels, wratten) Goedaardige tumor wegnemen  blijft meestal weg

kanker Kwaadaardige tumoren = Gevolg van mutaties in genen van een cel Cel van blaaskanker Kwaadaardige tumoren Organen Lymfevatenstelsel hodgkin Rode beenmerg leukemie = Gevolg van mutaties in genen van een cel Pas kankercel na een aantal mutaties in verschillende genen Kans op mutaties groter naarmate cel ouder is

Primaire tumor Cel wordt ongevoelig voor stoffen die celdeling remmen  delingssnelheid hoog Bouw weefsel wordt verstoord  primaire tumor, meestal niet dodelijk darmkanker

Secundaire tumoren Door uitzaaiing = metastase Cellen van primaire tumor in bloedbaan of lymfe terecht gekomen  meegevoerd In ander orgaan  secundaire tumoren  chemotherapie met cytostatica (remmen deling)  gezond weefsel ook celdeling geremd Laatste stadium: netwerken bloedvaten groeien in tumor  aanvoer zuurstof en voedingsstoffen  verdere groei

kankeronderzoek Kanker bij gemuteerd gen Kankeronderzoek genen die celdeling regelen Mutaties in genen Celdeling stimulerend Celdeling remmend Bv eiwit dat G1 fase blokkeert tot alle DNA hersteld is- Zelfmoordgen: actief bij onherstelbare beschadiging DNA Kankerpatiënten (bij helft is zelfmoordgen gemuteerd)

kankers Als zenuwen of afvoerbuizen van klieren dichtgedrukt worden  hevige pijnen genezing is mogelijk als tijdig ontdekt Mutagene stoffen = carcinogeen ( kankerverwekkend) Huidkanker door UV Longkanker door roken Darmkanker door o.a. rauw vlees (door haemoglobine) Leukemie kan door virus veroorzaakt worden