Hardy-Weinberg evenwicht AA : Aa : aa p2 : 2pq : q2

Wat betekent Hardy-Weinberg evenwicht eigenlijk? Als allelfrequenties niet veranderen, als alle individuen in een populatie random (dwz. met een even grote kans) met elkaar paren, dan: zijn de genotype frequenties in de ouderpopulatie gelijk aan de genotype frequenties in de nakomelingen populatie

Voorwaarden Hardy-Weinberg genotype frequenties ouderpop. MIGRATIE, MUTATIE SELECTIE (gameet selectie) SELECTIE (overleving) SELECTIE (zygoot selectie) allel frequenties ouderpop. DRIFT NON-RANDOM PARING parings frequenties genotype frequenties bij geboorte genotype frequenties nakomelingen

fitness POPULATIE GENETISCHE MODELLEN: Verandering van allel frequenties v.b. directionele selectie tegen recessieve homozygoot genotype AA Aa aa fitness 1 1-s genotype frequenties p2 2pq q2 genotype frequenties na selectie q2(1-s) gemiddelde fitness: p2 + 2pq + q2(1-s) = p2 + 2pq + q2 – sq2 = 1 –sq2

frequentie genotypen na selectie: AA p2/(1-sq2) Aa 2pq/(1-sq2) aa q2(1-s)/(1-sq2) frequentie A na selectie: p’ = f(AA) + f(Aa)/2 = p2/(1-sq2) + (2pq/(1-sq2))/2 = (p2 + pq)/(1-sq2) p = p – p’ = spq2/(1-sq2)

SELECTIE Directioneel Stabiliserend Disruptief Frequentie-afhankelijk

Erythroblastosis fetalis “Rh disease” Symptomen: Zware bloedarmoede bij geboorte sterk verhoogde kans op hart afwijkingen ophoping van bilirubine (toxisch); hersenbeschadigingen sterk verhoogde concentratie van niet uitontwikkelde rode bloedcellen zonder tegenmaatregelen: prenatale of neonatale dood

Erythroblastosis fetalis “Rh disease”

Erythroblastosis fetalis “Rh disease”

Erythroblastosis fetalis “Rh disease” moeder vader kind2 rr (R-neg) RR (R-pos) 100% Rr (R-pos) Rh disase Rr (R-pos) 50% Rr (R-pos) Rh disease 50% rr (R-neg) NO Rh disease 100% rr (R-neg)

Erythroblastosis fetalis “Rh disease” Selectie tegen heterozygoot Rr De zeldzaamste van de twee allelen verdwijnt uit de populatie Populatie rr-genotype frequentie Kaukasiers (US) 16% Basken 34% Eskimos 1% Japanners <1% Afrikaanse amerikanen 9%

“rechts” “links” 1-ap 1-bq Perissodus microlepis links rel. fitness q = freq. links rel. fitness

Voorwaarden Hardy-Weinberg genotype frequenties ouderpop. MIGRATIE, MUTATIE SELECTIE (gameet selectie) SELECTIE (overleving) SELECTIE (zygoot selectie) allel frequenties ouderpop. NON-RANDOM PARING DRIFT parings frequenties genotype frequenties bij geboorte genotype frequenties nakomelingen

Mutatie Punt mutaties Subtituties Translocaties Synoniem vs. non-synoniem mutatie-selectie evenwicht q =  (u/s) voor recessieve allelen q = (u/s) voor dominante allelen genetic load: [(Wmax – W)/Wmax]

Voorwaarden Hardy-Weinberg genotype frequenties ouderpop. MIGRATIE, MUTATIE SELECTIE (gameet selectie) SELECTIE (overleving) SELECTIE (zygoot selectie) allel frequenties ouderpop. NON-RANDOM PARING DRIFT parings frequenties genotype frequenties bij geboorte genotype frequenties nakomelingen

Migratie gene flow migratie-selectie evenwicht Genetische drift toeval grootte afhankelijk van populatie grootte Niet-random paring assortatieve paring (pos. of neg.) inteelt

AA : Aa : aa p2 : 2pq : q2   allel a: p allel A: q allel a: p aa Hardy-Weinberg evenwicht   allel a: p allel A: q allel a: p aa p * p = p2 aA p * q allel A: q Aa AA q * q = q2 AA : Aa : aa p2 : 2pq : q2

AA = 80; Aa = 10; aa = 10 Is hier sprake van HW evenwicht? STAP 1 Wat is de allelfrequentie? A: p = (2 x 80 + 10)/200 = 0.85 a: q = (2 x 10 + 10)/200 = 0.15 STAP 2 Wat zijn de verwachte HW frequenties? p2 = 0.85 x 0.85 = 0.7225 2pq = 2 x 0.85 x 0.15 = 0.255 q2 = 0.15 x 0.15 = 0.0225 STAP 3 Wat zijn de verwachte HW aantallen? AA = 0.7725 x 100 = 72.25 Aa = 0.255 x 100 = 25.5 aa = 0.0225 x 100 = 2.25

STAP 3 Wat zijn de verwachte HW aantallen? AA = 0.7225 x 100 = 72.25 Aa = 0.255 x 100 = 25.5 aa = 0.0225 x 100 = 2.25 Wijken verwachte en waargenomen getallen significant van elkaar af? STAP 4 2 = (80-72.25)2/72.25 + (10-25.5)2/25.5 + (10-2.25)2/2.25 = 36.94 df = 1; krit. Waarde = 3.841 STAP 5 Conclusie? Genotype frequenties zijn niet in Hardy-Weinberg evenwicht!!!!!!!