Ziekte van Rendu-Osler-Weber J.J. Mager | 1-10-2011

Ziekte van Rendu-Osler-Weber = Hereditaire Hemorrhagische Teleangiëctasieën Osler-Weber-Rendu syndrome ROW | J.J. Mager

Inhoud Overzicht ROW Diagnose / screening Internationale congres ROW mei 2011 ROW | J.J. Mager

INLEIDING Rendu Osler Weber 1864 Henry Gawen Sutton 1896 Louis Marie Rendu 1901 William Osler 1907 Frederick Parkes Weber 1909 Hanes Rendu Osler Weber ROW | J.J. Mager

Erfelijke, dominante vaataandoening Prevalentie 1:5000 INLEIDING Erfelijke, dominante vaataandoening Prevalentie 1:5000 Nederland ± 3000 patiënten Wereldwijd 1.200.000 patiënten ROW | J.J. Mager

Tot 6 jaar geleden: diagnose o.b.v. klinische criteria. INLEIDING Tot 6 jaar geleden: diagnose o.b.v. klinische criteria. Tegenwoordig (ook) DNA-onderzoek mogelijk. Mutatie in ongeveer 95% van de families in Nederland bekend. ROW | J.J. Mager | 22 april 2010

GENETICA HHT type 1 Endoglin (ENG) gen Chromosoom 9 HHT type 2 Activin receptor-like kinase (ALK-1) gen Chromosoom 12 ROW | J.J. Mager

GENETICA HHT type 3 en 4 Gen? Chromosoom 5 en 7 Gecombineerd syndroom van juveniele polyposis en HHT SMAD4 gen Chromosoom 18q21.2 ROW | J.J. Mager | 22 april 2010

PATHOGENESE ROW | J.J. Mager

Klinische diagnose Curaçao Criteria spontane bloedneuzen teleangiëctasieën (rode puntjes) lokalisatie organen 1e graads familielid met ROW ROW | J.J. Mager

TELEANGIËCTASIEËN Letteboer et al, 2008 ROW | J.J. Mager

TELEANGIËCTASIEËN ROW | J.J. Mager

ORGAAN LOKALISATIE Teleangiëctasieën in het maag-darm stelsel Vaatafwijkingen in de longen (PAVMs) Vaatafwijkingen in de hersenen (CAVMs) Vaatafwijkingen in de lever (HAVMs) ROW | J.J. Mager

MAAG-DARM STELSEL Teleangiëctasieën of kleine vaatafwijkingen Vooral boven 50e levensjaar Meestal veel afwijkende vaatjes Gehele maag-darm stelsel, voorkeursplaats maag / dunne darm Bloedarmoede ROW | J.J. Mager

MAAG-DARM STELSEL ROW | J.J. Mager

LONG-LOKALISATIE ROW | J.J. Mager

LONG-LOKALISATIE ROW | J.J. Mager

LONG-LOKALISATIE Symptomen rechts-links shunt Laag O2 in bloed kortademig verminderde inspanningstolerantie Vaak geen klachten! Complicaties ROW | J.J. Mager

LONG-LOKALISATIE COMPLICATIES Eigen data: laag O2 98% bloed ophoesten 1-2% bloeding in bortskas 3% abces 8% TIA / beroerte 14% ROW | J.J. Mager

LONG-LOKALISATIE Screening ECHO-onderzoek van het hart Röntgenfoto van longen Evt.: CT-scan, arteriepunctie (na behandeling, voor controle) ROW | J.J. Mager

LONG-LOKALISATIE ROW | J.J. Mager

LONG-LOKALISATIE ROW | J.J. Mager

LONG-LOKALISATIE ROW | J.J. Mager

Internationale richtlijnen ROW Bij aanwezigheid rechts-links shunt (long-lokalisatie), of zolang long-lokalisatie niet is uitgesloten: indicatie voor profylactisch gebruik antibiotica voorafgaand aan niet-steriele ingrepen (zoals trekken van een kies)! Internationale richtlijnen ROW ROW | J.J. Mager

LONG-LOKALISATIE HHT-1 HHT-2 Literatuur tot 2009 44-50% 3-5% Van Gent et al, 2010 CT-Thorax 58% 18% ECHO-onderzoek 85% 35% ROW | J.J. Mager

ROW | J.J. Mager

HERSEN-LOKALISATIE HHT-1 – 10-15% HHT-2 – 1-2% Meestal asymptomatisch Soms hoofdpijn, epilepsie, bloeding Risico op bloeding ± 0.5% per jaar (Willemse et al, 2000) Screening: MRI ROW | J.J. Mager

LEVER-LOKALISATIE Geen screening Meer informatie later (praatje collega Snijder) ROW | J.J. Mager

BEHANDELING LONG-LOKALISATIE Indien diameter toevoerend vat > 2 mm (3 mm): embolisatie door ervaren interventieradioloog  succesvol 80%, bij follow-up van 5 jaar (Chirurgie) NB: indicatie voor profylactisch gebruik antibiotica voorafgaand aan niet-steriele ingrepen blijft bestaan! ROW | J.J. Mager

BEHANDELING LONG-LOKALISATIE ROW | J.J. Mager

BEHANDELING LONG-LOKALISATIE ROW | J.J. Mager

INTERNATIONALE HHT CONGRES 2011 ROW | J.J. Mager

INTERNATIONALE HHT CONGRES 2011 Stamcel onderzoek Muis-modellen vaatafwijkingen bij type 1 ROW lijken te ontstaan volgens ander mechanisme dan bij type 2 ROW Bloedneuzen Bevacizumab Raloxifen / Tamoxifen Hersen-lokalisatie vaker dan 15% (HHT-1) of 1-2% (HHT-2)? ROW | J.J. Mager

INTERNATIONALE HHT CONGRES 2011 Long-lokalisatie - ECHO-onderzoek – zeer geschikt voor screening - kenmerken vaatafwijkingen type 1 ROW en type 2 ROW vergelijkbaar - grotere vaatafwijkingen geassocieerd met migraine met aura Vliegreizen veilig voor ROW ptn. 18% bloedneuzen 4% klachten van benauwdheid ROW | J.J. Mager

DANK VOOR UW AANDACHT VRAGEN?