Thema 3 Erfelijkheid Van een pasgeboren baby wordt vaak gezegd: ‘Ik vind dat hij op zijn moeder lijkt,’ of: ‘Hij heeft de ogen van zijn vader.’ Toch zijn niet alle eigenschappen van een kind afkomstig van de ouders. Je leert in dit thema eerst onderscheid te maken tussen eigenschappen die erfelijk bepaald zijn en eigenschappen die dat niet zijn. Je komt te weten hoe erfelijk bepaalde eigenschappen bij de nakomelingen terecht kunnen komen. Daarna leer je allerlei erfelijkheidsvraagstukken op te lossen. Een voorbeeld van zo’n vraagstuk is: ‘Als de vader en de moeder beiden zwart haar hebben, kan het kind dan blond haar hebben?’ P. Kunne 2006 © ZSC - Terneuzen

Mitose 2

Meiose Mitose: deling waarbij geslachtcellen worden gevormd Mitose I: (2n) -> (n) + (n) Mitose II: (n) + (n) -> (n) + (n) + (n) + (n) Meiose I: Meiose II: 3

Genotype en Fenotype Genotype: erfelijke eigenschappen Vastgelegd in de chromosomen, op het moment van bevruchting. Fenotype: uiterlijke eigenschappen Bepaald door genotype + milieufactoren. Fenotype kan dus veranderen, er is nog hoop voor mij!!!! (niet veel meer) 5

Bs 1 Chromosomen In ELKE celkern komen chromosomen voor. In deze chromosomen bevindt zich de informatie voor erfelijke eigenschappen. Chromosomen zijn langgerekte dunne ‘draden’. De celkern van een mens bevat 46 chromosomen. De chromosomen komen in paren voor. De chromosomen van zo’n paar zijn gelijk in lengte en vorm. Een mens heeft 23 paar chromosomen in ELKE celkern. 23 van vader en 23 van moeder, is dus 23 paar oftewel 46, ja toch? Chromosoomportret of karyogram van een vrouw Het aantal chromosomen per celkern wordt aangegeven met 2n. De n geeft het aantal verschillende chromosomen aan (het aantal chromosomenparen). Wanneer de chromosomen in de kern van een cel in paren voorkomen, wordt de cel diploïd genoemd.

Bs 5 Geslachtschromosomen In de lichaamscel van een mens komen 46 chromosomen voor. Die je in 23 paar= 46, 23 van vader en 23 van moeder kunt rangschikken. De twee chromosomen van een chromosomenpaar bevatten informatie voor dezelfde erfelijke eigenschappen. De eerste 22 paar chromosomen worden autosomen genoemd. De overgebleven twee chromosomen zijn bij een man niet gelijk aan elkaar. Eén van deze twee chromosomen komt overeen met het 23e paar bij een vrouw  het X-chromosoom, het andere chromosoom is het Y-chromosoom. Vrouw: XX Man: XY Karyogram van een man Met dit chromosomenpaar kan het geslacht van een individu worden bepaald  geslachtschromosomen

Bs 1 Chromosomen Bij de voortplanting van de mens versmelten de kernen van twee geslachtscellen (voortplantingscellen). Hierdoor ontstaat een zygote (bevruchte eicel). Bij een zygote komen de chromosomen voor in paren (diploïd = 2n) Elke geslachtscel bevat een enkelvoudig stel chromosomen (n). We noemen zo’n cel haploïd. Bevruchting

Bs 5 Geslachtschromosomen Geslachtschromosomen in de geslachtscellen Als bij bevruchting in de kern van de zaadcel een X-chromosoom bevat, ontstaat een zygote met twee X-chromosomen in de kern, hieruit ontwikkelt zich een meisje (XX). Geslachtschromosomen bij bevruchting Als bij bevruchting in de kern van de zaadcel een Y-chromosoom bevat, ontstaat een zygote met een X-chromosomen en een Y-chromosoom in de kern, hieruit ontwikkelt zich een jongetje (XY).

Bs 1 Chromosomen Een vos heeft in de kern van een levercel 38 chromosomen. Hoeveel chromosomen bevat de kern van een huidcel bij een vos? En hoeveel van een zaadcel? De kern van een huidcel bij een vos bevat 38 chromosomen. De kern van een zaadcel van een vos bevat 19 chromosomen. De kern van een bepaalde cel van een rat bevat 21 chromosomen. Is dit de kern van een lichaamscel of van een geslachtscel? Leg je antwoord uit. Dit is de kern van een geslachtscel. Omdat 21 een oneven getal is, kunnen de chromosomen in deze lichaamscel niet in paren voorkomen. De cel moet dus haploïd zijn.

Bs 5 Geslachtschromosomen In welke cellen komen geslachtschromosomen voor, in lichaamscellen of in geslachtscellen, of in beide? Zowel in lichaamscellen als in geslachtscellen komen geslachtschromosomen voor. Op welk moment komt het geslacht van een mens vast te liggen? En op welke manier? Het geslacht van een mens komt vast te liggen op het moment van bevruchting. Het geslacht wordt door de zaadcel bepaald. Omdat de man spermacellen heeft met of een x of een y chromosoom. Een vrouw heeft eidellen met een x of een x.!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Bs 3 Genenparen Haarvorm bij mensen In lichaamscellen komen chromosomen in paren voor. De twee chromosomen van een paar bevatten genen voor dezelfde erfelijke eigenschappen. De informatie voor erfelijke eigenschappen ligt in een genenpaar. Een ander woord voor gen is allel en voor genenpaar allelenpaar. Als bij een persoon de twee genen van een paar aan elkaar gelijk zijn. Dan noemen we deze persoon homozygoot voor de eigenschap. Als de twee genen van een genenpaar ongelijk zijn, dan noemen we deze persoon heterozygoot voor de eigenschap. Slechts één van beide genen komt tot uiting in het fenotype. We noemen dit gen het dominante gen. Het andere gen nomen het recessieve gen.

Homozygoot en Heterozygoot Homozygoot: allebei de genen zijn hetzelfde Heterozygoot: de genen zijn verschillend gen voor zwart haar gen voor zwart haar Gen voor blond haar gen voor zwart haar 15

Dominant en recessief Dominant gen: Dit gen is de baas Recessief gen: Dit gen is ondergeschikt 16

Genen opschrijven Genen worden opgeschreven met letters Dominant = hoofdletter, bv. A of B of G of R Recessief = kleine letter, bv. a of b of g of r AA aa Aa AA aa Aa 17

Samenvatting Gen (≈allel): onderdeel van chromosoom voor bepaalde eigenschap Homozygoot: genen van genenpaar zijn hetzelfde Heterozygoot: genen van genenpaar verschillen Dominante gen onderdrukt recessieve gen Onvolledig dominant: recessieve gen niet volledig onderdrukt Intermediair: genen van genenpaar zijn even dominant 18

Bs 3 Genenparen Bevat een zenuwcel andere genen dan een huidcel van dezelfde persoon? Een zenuwcel bevat dezelfde genen als een huidcel van dezelfde persoon. Het is voorgekomen dat baby’s met skeletafwijkingen werden geboren, doordat de moeders tijdens de zwangerschap een bepaald slaapmiddel gebruikten. Is deze skeletafwijking erfelijk? Leg je antwoord uit. De skeletafwijking is niet erfelijk. Tijdens het gebruik van het slaapmiddel lag het genotype van de baby al vast. Het gen voor een normale sinaasappel is dominant over dat voor een navelsinaasappel. Het genotype van een bepaalde sinaasappel kan worden weergegeven door Bb. Is dit een navelsinaasappel of een normale sinaasappel? Een sinaasappel met genotype Bb is een normale sinaasappel. Geef het genotype van een navelsinaasappel weer. Het genotype van een navelsinaasappel is bb.

Bs 4 Monohybride kruisingen verwijderen meeldraden overbrengen stuifmeel van witte bloem op de stamper van de paarse bloem bevruchte stamper ontwikkeld zich tot vrucht nakomelingen uit zaad van paarse en witte bloem ouder planten (P) nakomelingen (F1) Kruising: het geslachtelijk voortplanten van twee individuen (met ongelijk genotype). Gregor Johann Mendel (1822-1884) de grondlegger van de erfelijkheidsleer

Bs 4 Monohybride kruisingen roodharige stier zwartharige koe P Bij runderen is het gen voor zwarte haarkleur (A) dominant over het gen voor rode haarkleur (a). Een zwartharige koe die homozygoot is voor de haarkleur, wordt een aantal malen gekruist met een roodharige stier. De dieren in de F1 planten zich onderling voort. Welke haarkleur kunnen de kalveren in de F2 hebben? aa AA x a a A A Geslachtscellen Aa F1 Aa A of a Geslachtscellen

Bs 4 Monohybride kruisingen Aa F1 x Aa Bij runderen is het gen voor zwarte haarkleur (A) dominant over het gen voor rode haarkleur (a). Een zwartharige koe die homozygoot is voor de haarkleur, wordt een aantal malen gekruist met een roodharige stier. De dieren in de F1 planten zich onderling voort. Welke haarkleur kunnen de kalveren in de F2 hebben? A of a Geslachtscellen F2 A a A AA Aa a Aa aa

Bs 4 Monohybride kruisingen Bij cavia’s is het gen voor zwarte haarkleur (H) dominant over het gen voor witte haarkleur (h). Een zwarte cavia die homozygoot is voor de haarkleur paart een aantal malen met een witte cavia. De nakomelingen in de F1 paren onderling, waardoor een F2 ontstaat. Wat zijn de genotypen van de ouders? De genotypen van de ouders zijn HH en hh. Welke genen kunnen de geslachtscellen van beide ouders bevatten? Van de ene ouder kunnen de geslachtscellen alleen het gen H bevatten en van de andere ouder alleen het gen h. Welke mogelijkheden bestaan er voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern? Voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern bestaat slechts één mogelijkheid: H + h  Hh.

Bs 4 Monohybride kruisingen Neem het kruisingsschema over en vul het in. P HH x hh Geslachtscellen H h F1 Hh Hh x Hh Geslachtscellen H of h H of h F2 H h H HH Hh h Hh hh Welke vachtkleur(en) hebben de nakomelingen in de F1? Alle nakomelingen in de F1 hebben een zwarte vachtkleur. Welke vachtkleur(en) hebben de nakomelingen in de F2? De nakomelingen in de F2 hebben een zwarte of een witte vachtkleur. Hoe groot is de kans dat een nakomeling uit de F1 homozygoot is voor de haarkleur? De kans is 0%. En hoe groot is de kans dat een nakomeling uit de F2 homozygoot is voor de haarkleur? De kans is ½ of 50%.

Bs 4 Monohybride kruisingen Hoe groot is de kans dat de eerste nakomeling in de F2 zwartharig is? De kans is ¾ of 75%. Is deze kans even groot voor de tweede nakomeling? De kans is even groot voor de tweede nakomeling. Er worden in totaal 40 dieren in de F2 geboren. Hoeveel van deze dieren zullen naar verwachting zwartharig zijn? En hoeveel witharig? Er zullen naar verwachting 30 dieren zwartharig zijn en 10 dieren witharig. In de F2 is de verhouding van genotypen: HH : Hh : hh = .. : .. : .. HH : Hh : hh = 1 : 2 : 1 In de F2 is de verhouding van fenotypen: zwartharig : witharig = .. : .. Zwartharig : witharig = 3 : 1

Bs 4 Monohybride kruisingen Belangrijke regel bij oplossen monohybride kruisingsvraagstukken: Om te bepalen of bij een onbekend genotype het individu homozygoot of heterozygoot is, moet je het kruisen met een homozygoot recessief individu  terugkruising. Uit de verhouding waarin de fenotypen in de nakomelingschap voorkomen, kun je het genotype van de onbekende afleiden. Dit is alleen betrouwbaar als de F1 uit een groot aantal nakomelingen bestaat.

Bs 4 Monohybride kruisingen De zaden van een erwtenplant kunnen rond of hoekig zijn. Uit een rond zaad en uit een hoekig zaad ontkiemen erwtenplanten. Deze erwtenplanten worden met elkaar gekruist. Er ontstaan 204 ronde zaden en 187 hoekige zaden. De verhouding 204 : 287 is ongeveer gelijk aan … : … De verhouding 204 : 287 is ongeveer gelijk aan 1 : 1 Wat zijn de genotypen van de ouderplanten? Gebruik de letters H en h. De genotypen van de ouderplanten zijn Hh en hh. Kun je uit deze gegevens afleiden welk gen dominant is, dat voor ronde zaden of dat voor hoekige zaden? Uit deze gegevens kun je niet afleiden welk gen dominant is. Bij het opnieuw kruisen van de erwtenplanten ontstaan er 312 ronde en 98 hoekige zaden. De verhouding 312 : 98 is ongeveer gelijk aan … : … De verhouding 312 : 98 is ongeveer gelijk aan 3 : 1 Wat zijn de genotypen van de ouderplanten? Gebruik de letters H en h. En kun je afleiden welk gen dominant is. De genotypen van de ouderplanten zijn Hh en Hh. Het gen voor ronde zaden is dominant.

Bs 4 Monohybride kruisingen Stamboom: grafische weergave van de overerving van een eigenschap. □ = man o = vrouw Belangrijke regel bij oplossen van stamboomvraagstukken: Als twee ouders met gelijk fenotype een nakomeling krijgen met een ander fenotype, zijn beide ouders heterozygoot voor deze eigenschap. De nakomeling is dan homozygoot recessief voor deze eigenschap.

Bs 4 Monohybride kruisingen Bij mensen is het gen voor rechtshandigheid (R) dominant over het gen voor linkshandigheid (r). In de afbeelding hieronder is een stamboom van mensen weergegeven. Neem de stamboom over en noteer bij elk persoon uit de stamboom het genotype. Rr rr rr Rr rr Rr Rr

Prenataal onderzoek