Thema 3 Erfelijkheid Van een pasgeboren baby wordt vaak gezegd: ‘Ik vind dat hij op zijn moeder lijkt,’ of: ‘Hij heeft de ogen van zijn vader.’ Toch zijn niet alle eigenschappen van een kind afkomstig van de ouders. Je leert in dit thema eerst onderscheid te maken tussen eigenschappen die erfelijk bepaald zijn en eigenschappen die dat niet zijn. Je komt te weten hoe erfelijk bepaalde eigenschappen bij de nakomelingen terecht kunnen komen. Daarna leer je allerlei erfelijkheidsvraagstukken op te lossen. Een voorbeeld van zo’n vraagstuk is: ‘Als de vader en de moeder beiden zwart haar hebben, kan het kind dan blond haar hebben?’ P. Kunne 2006 © ZSC - Terneuzen

Bs 1 Chromosomen In de celkern komen chromosomen voor. In deze chromosomen bevindt zich de informatie voor erfelijke eigenschappen. Chromosomen zijn langgerekte dunne ‘draden’. De celkern van een mens bevat 46 chromosomen. De chromosomen komen in paren voor. De chromosomen van zo’n paar zijn gelijk in lengte en vorm. Een mens heeft 23 paar chromosomen in een celkern. Chromosoomportret of karyogram van een vrouw Het aantal chromosomen per celkern wordt aangegeven met 2n. De n geeft het aantal verschillende chromosomen aan (het aantal chromosomenparen). Wanneer de chromosomen in de kern van een cel in paren voorkomen, wordt de cel diploïd genoemd.

Bs 1 Chromosomen Bij de voortplanting van de mens versmelten de kernen van twee geslachtscellen (voortplantingscellen). Hierdoor ontstaat een zygote (bevruchte eicel). Bij een zygote komen de chromosomen voor in paren (diploïd = 2n) Elke geslachtscel bevat een enkelvoudig stel chromosomen (n). We noemen zo’n cel haploïd. Bevruchting

Bs 1 Chromosomen Een vos heeft in de kern van een levercel 38 chromosomen. Hoeveel chromosomen bevat de kern van een huidcel bij een vos? En hoeveel van een zaadcel? De kern van een huidcel bij een vos bevat 38 chromosomen. De kern van een zaadcel van een vos bevat 19 chromosomen. De kern van een bepaalde cel van een rat bevat 21 chromosomen. Is dit de kern van een lichaamscel of van een geslachtscel? Leg je antwoord uit. Dit is de kern van een geslachtscel. Omdat 21 een oneven getal is, kunnen de chromosomen in deze lichaamscel niet in paren voorkomen. De cel moet dus haploïd zijn.

Bs 2 Fenotype en genotype Chromosomen zijn opgebouwd uit genen. Een gen, ook wel een erffactor genoemd, bevat de informatie voor een erfelijke eigenschap. Genotype: de verzameling genen in een cel. Fenotype: alle uiterlijke waarneembare kenmerken van een individu. Het fenotype wordt bepaald door het genotype en door milieufactoren. Eeneiige tweeling

Bs 2 Fenotype en genotype Gebruik bij deze opdracht je Binas. Op welk chromosoom ligt het gen dat albinisme bepaalt? En op welk chromosoom ligt het gen dat borstkanker type 1 veroorzaakt? Het gen dat albinisme veroorzaakt ligt op chromosoom 11. Het gen dat borstkanker type 1 veroorzaakt op chromosoom 17. Bij tweelingonderzoek krijgt men soms gegevens van eeneiige tweelingen die uit elkaar gaan en onder verschillende omstandigheden opgroeien. Men vergelijkt deze gegevens met die van eeneiige tweelingen die bij elkaar blijven. Welke invloed op het fenotype kan zo worden onderzocht, de invloed van genotype of de invloed van milieufactoren? Zo kan de invloed van milieufactoren op het fenotype worden onderzocht. Neem het volgende schema over en noteer in de juiste kolom: behaarde geraniumbladeren – bladeren die naar het licht zijn gericht – blauwe ogen – een litteken – krullend haar door ‘permanent’ – krullend haar vanaf de geboorte – rode bloemen – slap hangende geraniumbladeren. Bepaald door het genotype Bepaald door milieufactoren Behaarde geraniumbladeren Bladeren die naar het licht zijn gericht Blauwe ogen Een litteken Krullend haar vanaf de geboorte Krullend haar door ‘permanent’ Rode bloemen Slap hangende geraniumbladeren

Bs 3 Genenparen Haarvorm bij mensen In lichaamscellen komen chromosomen in paren voor. De twee chromosomen van een paar bevatten genen voor dezelfde erfelijke eigenschappen. De informatie voor erfelijke eigenschappen ligt in een genenpaar. Een ander woord voor gen is allel en voor genenpaar allelenpaar. Als bij een persoon de twee genen van een paar aan elkaar gelijk zijn. Dan noemen we deze persoon homozygoot voor de eigenschap. Als de twee genen van een genenpaar ongelijk zijn, dan noemen we deze persoon heterozygoot voor de eigenschap. Slechts één van beide genen komt tot uiting in het fenotype. We noemen dit gen het dominante gen. Het andere gen nomen het recessieve gen.

Bs 3 Genenparen Bij sommige erfelijk bepaalde eigenschappen is het onderscheid tussen dominant en recessief minder duidelijk: - Onvolledig dominant: als het recessieve gen toch enigszins tot uiting komt in het fenotype. De oogkleur bij mensen bb = blauw (recessief) BB = bruin (dominant) Bb = onvolledig dominant

Bs 3 Genenparen - Intermediair: de beide genen voor de eigenschap zijn ‘even sterk’. De bloemkleur bij leeuwenbekjes ARAR = rood ARAW = roze AWAW = wit

Bs 3 Genenparen Bevat een zenuwcel andere genen dan een huidcel van dezelfde persoon? Een zenuwcel bevat dezelfde genen als een huidcel van dezelfde persoon. Het is voorgekomen dat baby’s met skeletafwijkingen werden geboren, doordat de moeders tijdens de zwangerschap een bepaald slaapmiddel gebruikten. Is deze skeletafwijking erfelijk? Leg je antwoord uit. De skeletafwijking is niet erfelijk. Tijdens het gebruik van het slaapmiddel lag het genotype van de baby al vast. Het gen voor een normale sinaasappel is dominant over dat voor een navelsinaasappel. Het genotype van een bepaalde sinaasappel kan worden weergegeven door Bb. Is dit een navelsinaasappel of een normale sinaasappel? Een sinaasappel met genotype Bb is een normale sinaasappel. Geef het genotype van een navelsinaasappel weer. Het genotype van een navelsinaasappel is bb.

Bs 4 Monohybride kruisingen verwijderen meeldraden overbrengen stuifmeel van witte bloem op de stamper van de paarse bloem bevruchte stamper ontwikkeld zich tot vrucht nakomelingen uit zaad van paarse en witte bloem ouder planten (P) nakomelingen (F1) Kruising: het geslachtelijk voortplanten van twee individuen (met ongelijk genotype). Gregor Johann Mendel (1822-1884) de grondlegger van de erfelijkheidsleer

Bs 4 Monohybride kruisingen roodharige stier zwartharige koe P Bij runderen is het gen voor zwarte haarkleur (A) dominant over het gen voor rode haarkleur (a). Een zwartharige koe die homozygoot is voor de haarkleur, wordt een aantal malen gekruist met een roodharige stier. De dieren in de F1 planten zich onderling voort. Welke haarkleur kunnen de kalveren in de F2 hebben? aa AA x a A Geslachtscellen Aa F1 Aa A of a Geslachtscellen

Bs 4 Monohybride kruisingen Aa F1 x Aa Bij runderen is het gen voor zwarte haarkleur (A) dominant over het gen voor rode haarkleur (a). Een zwartharige koe die homozygoot is voor de haarkleur, wordt een aantal malen gekruist met een roodharige stier. De dieren in de F1 planten zich onderling voort. Welke haarkleur kunnen de kalveren in de F2 hebben? A of a Geslachtscellen F2 A a A AA Aa a Aa aa

Bs 4 Monohybride kruisingen Bij cavia’s is het gen voor zwarte haarkleur (H) dominant over het gen voor witte haarkleur (h). Een zwarte cavia die homozygoot is voor de haarkleur paart een aantal malen met een witte cavia. De nakomelingen in de F1 paren onderling, waardoor een F2 ontstaat. Wat zijn de genotypen van de ouders? De genotypen van de ouders zijn HH en hh. Welke genen kunnen de geslachtscellen van beide ouders bevatten? Van de ene ouder kunnen de geslachtscellen alleen het gen H bevatten en van de andere ouder alleen het gen h. Welke mogelijkheden bestaan er voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern? Voor de versmelting van een eicelkern en een zaadcelkern bestaat slechts één mogelijkheid: H + h  Hh.

Bs 4 Monohybride kruisingen Neem het kruisingsschema over en vul het in. P HH x hh Geslachtscellen H h F1 Hh Hh x Hh Geslachtscellen H of h H of h F2 H h H HH Hh h Hh hh Welke vachtkleur(en) hebben de nakomelingen in de F1? Alle nakomelingen in de F1 hebben een zwarte vachtkleur. Welke vachtkleur(en) hebben de nakomelingen in de F2? De nakomelingen in de F2 hebben een zwarte of een witte vachtkleur. Hoe groot is de kans dat een nakomeling uit de F1 homozygoot is voor de haarkleur? De kans is 0%. En hoe groot is de kans dat een nakomeling uit de F2 homozygoot is voor de haarkleur? De kans is ½ of 50%.

Bs 4 Monohybride kruisingen Hoe groot is de kans dat de eerste nakomeling in de F2 zwartharig is? De kans is ¾ of 75%. Is deze kans even groot voor de tweede nakomeling? De kans is even groot voor de tweede nakomeling. Er worden in totaal 40 dieren in de F2 geboren. Hoeveel van deze dieren zullen naar verwachting zwartharig zijn? En hoeveel witharig? Er zullen naar verwachting 30 dieren zwartharig zijn en 10 dieren witharig. In de F2 is de verhouding van genotypen: HH : Hh : hh = .. : .. : .. HH : Hh : hh = 1 : 2 : 1 In de F2 is de verhouding van fenotypen: zwartharig : witharig = .. : .. Zwartharig : witharig = 3 : 1

Bs 4 Monohybride kruisingen Belangrijke regel bij oplossen monohybride kruisingsvraagstukken: Om te bepalen of bij een onbekend genotype het individu homozygoot of heterozygoot is, moet je het kruisen met een homozygoot recessief individu  terugkruising. Uit de verhouding waarin de fenotypen in de nakomelingschap voorkomen, kun je het genotype van de onbekende afleiden. Dit is alleen betrouwbaar als de F1 uit een groot aantal nakomelingen bestaat.

Bs 4 Monohybride kruisingen De zaden van een erwtenplant kunnen rond of hoekig zijn. Uit een rond zaad en uit een hoekig zaad ontkiemen erwtenplanten. Deze erwtenplanten worden met elkaar gekruist. Er ontstaan 204 ronde zaden en 187 hoekige zaden. De verhouding 204 : 287 is ongeveer gelijk aan … : … De verhouding 204 : 287 is ongeveer gelijk aan 1 : 1 Wat zijn de genotypen van de ouderplanten? Gebruik de letters H en h. De genotypen van de ouderplanten zijn Hh en hh. Kun je uit deze gegevens afleiden welk gen dominant is, dat voor ronde zaden of dat voor hoekige zaden? Uit deze gegevens kun je niet afleiden welk gen dominant is. Bij het opnieuw kruisen van de erwtenplanten ontstaan er 312 ronde en 98 hoekige zaden. De verhouding 312 : 98 is ongeveer gelijk aan … : … De verhouding 312 : 98 is ongeveer gelijk aan 3 : 1 Wat zijn de genotypen van de ouderplanten? Gebruik de letters H en h. En kun je afleiden welk gen dominant is. De genotypen van de ouderplanten zijn Hh en Hh. Het gen voor ronde zaden is dominant.

Bs 4 Monohybride kruisingen Stamboom: grafische weergave van de overerving van een eigenschap. □ = man o = vrouw Belangrijke regel bij oplossen van stamboomvraagstukken: Als twee ouders met gelijk fenotype een nakomeling krijgen met een ander fenotype, zijn beide ouders heterozygoot voor deze eigenschap. De nakomeling is dan homozygoot recessief voor deze eigenschap.

Bs 4 Monohybride kruisingen Bij mensen is het gen voor rechtshandigheid (R) dominant over het gen voor linkshandigheid (r). In de afbeelding hieronder is een stamboom van mensen weergegeven. Neem de stamboom over en noteer bij elk persoon uit de stamboom het genotype. Rr rr rr Rr rr Rr Rr

Bs 5 Geslachtschromosomen In de lichaamscel van een mens komen 46 chromosomen voor. Die je in 23 paar kunt rangschikken. De twee chromosomen van een chromosomenpaar bevatten informatie voor dezelfde erfelijke eigenschappen. De eerste 22 paar chromosomen worden autosomen genoemd. De overgebleven twee chromosomen zijn bij een man niet gelijk aan elkaar. Eén van deze twee chromosomen komt overeen met het 23e paar bij een vrouw  het X-chromosoom, het andere chromosoom is het Y-chromosoom. Vrouw: XX Man: XY Karyogram van een man Met dit chromosomenpaar kan het geslacht van een individu worden bepaald  geslachtschromosomen

Bs 5 Geslachtschromosomen Geslachtschromosomen in de geslachtscellen Als bij bevruchting in de kern van de zaadcel een X-chromosoom bevat, ontstaat een zygote met twee X-chromosomen in de kern, hieruit ontwikkelt zich een meisje (XX). Geslachtschromosomen bij bevruchting Als bij bevruchting in de kern van de zaadcel een Y-chromosoom bevat, ontstaat een zygote met een X-chromosomen en een Y-chromosoom in de kern, hieruit ontwikkelt zich een jongetje (XY).

Bs 5 Geslachtschromosomen In welke cellen komen geslachtschromosomen voor, in lichaamscellen of in geslachtscellen, of in beide? Zowel in lichaamscellen als in geslachtscellen komen geslachtschromosomen voor. Op welk moment komt het geslacht van een mens vast te liggen? En op welke manier? Het geslacht van een mens komt vast te liggen op het moment van bevruchting. Het geslacht wordt door de zaadcel bepaald.

Bs 5 Geslachtschromosomen Ook in de geslachtschromosomen komen genen voor. De genen die in het X-chromosoom liggen, komen echter niet voor in het Y-chromosoom. Deze genen noemen we X-chromosomaal. Het Y-chromosoom bevat vrijwel geen genen. Voorbeelden van X-chromosomale genen bij de mens: - rood-groen kleurenblindheid - bloederziekte of hemofilie Ishihara test voor kleurenblindheid

Bs 5 Geslachtschromosomen Bij mensen is het gen voor bloederziekte recessief en X-chromosomaal (Xb). De stamboom hieronder geeft de overerving van deze ziekte weer in een familie. Persoon 2 lijdt aan bloederziekte. Welke genotypen hebben de personen 2, 3 en 4? XbY XBXb XBY Als persoon 5 een jongen is, hoe groot is dan de kans op bloederziekte bij deze persoon? Als persoon 5 een jongen is, is de kans op bloederziekte 50%. Als persoon 5 een meisje is, hoe groot is dan de kans op bloederziekte bij deze persoon? Als persoon 5 een meisje is, is de kans op bloederziekte 0%.

Bs 6 Meerdere genen en lethale factoren Voor sommige erfelijke eigenschappen bestaan drie of meer verschillende genen. Bloedgroep bij mensen wordt veroorzaakt door één gen, waarvoor drie genen bestaan. Twee genen zijn dominant (IA en IB) en één gen is recessief (i). Er zijn vier bloedgroepen: A, B, AB en 0. Bij mensen bevatten lichaamscellen twee genen voor de bloedgroep: IAIA en IAi: bloedgroep A IBIB en IBi: bloedgroep B IAIB: bloedgroep AB ii: bloedgroep 0

Bs 6 Meerdere genen en lethale factoren Voorbeeldopgave: Een man met bloedgroep 0 verwekt een kind bij een vrouw met bloedgroep AB. Hoe groot is de kans dat het kind bloedgroep AB heeft? P IAIB x ii geslachtscellen IA of IB i F1 i i IA IAi IAi IB IBi IBi

Bs 6 Meerdere genen en lethale factoren Bij sommige erfelijke eigenschappen komen lethale factoren voor. Er is dan bij de overerving een gen betrokken dat in homozygote toestand geen levensvatbaar individu oplevert. Doordat een deel van de verwachte nakomelingen niet wordt geboren, treffen we bij de nakomelingen andere verhoudingen in de genotypen en in de fenotypen aan. Voorbeeldopgave: Bij kanaries is het gen voor een kuif (K) dominant over het gen voor het ontbreken van een kuif (k). Het gen K bevat een lethale factor, d.w.z. kanaries met het genotype KK sterven in een vroeg embryonaal stadium. Twee kuiskanaries paren met elkaar welke fenotypen verwacht je in de F1 en in welke verhouding? 67% kuifkanaries (Kk) 33% kanaries zonder kuif (kk)

Bs 6 Meerdere genen en lethale factoren Bij muizen is het gen voor gele vacht (G) dominant over het gen voor grijze vacht (g). Het gen G bevat een lethale factor. Twee gele muizen paren met elkaar. Er worden na enkel worpen in totaal 24 jongen geboren. Maak een kruisingsschema van deze paring. P Gg x Gg geslachtscellen G of g G of g F1 G g G GG Gg g Gg gg Welke fenotypen komen in de nakomelingschap voor? In de nakomelingschap komen gele en grijze muizen voor. Hoeveel jongen verwacht je voor elk fenotype? Naar verwachting zullen er ongeveer 16 gele en ongeveer 8 grijze jongen worden geboren.

Bs 6 Meerdere genen en lethale factoren Bananenvliegjes met rechte haren worden gekruist met bananenvliegjes met geknakte haren. Alle nakomelingen in de F1 hebben rechte haren. De F1-vliegjes planten zich onderling voort. In de F2 worden 73 vrouwtjes met rechte haren, 37 mannetjes met rechte haren en 35 vrouwtjes met geknakte haren aangetroffen. Maak een kruisingsschema van deze kruising. (mannetjes met geknakte haren) (vrouwtje met rechte haren) XrY x XRXR P Xr of Y XR geslachtscellen XRXr en XRY F1 XRY x XRXr XR of Y XR of Xr geslachtscellen F2 Y XR Xr XrY XRY XRXr XRXR

Bs 7 Dihybride kruisingen Bij een dihybride kruising zijn twee genenparen betrokken: - onafhankelijke overerving: deze genenparen liggen in verschillende chromosomenparen. - gekoppelde overerving: de genenparen liggen in hetzelfde chromosomen- paar.

Bs 7 Dihybride kruisingen Bij runderen is het gen voor zwarte haarkleur (A) dominant over het gen voor rode haarkleur (a). Het gen voor effen vacht (B) is dominant over het gen voor gevlekte vacht (b). Een zwarte, effen koe die voor beide eigenschappen homozygoot is, wordt een aantal malen gekruist met een roodbonte stier. De dieren in de F1 planten zich onderling voort. Welke fenotypen komen in de F2 voor en in welke verhouding? roodbonte stier zwartharige effen koe P aabb AABB x ab AB Geslachtscellen AaBb F1 AaBb AB, Ab, aB of ab Geslachtscellen

Bs 7 Dihybride kruisingen AB, ab, aB of ab AB, Ab, aB of ab Geslachtscellen ab aB Ab AB F2 AABB AABb AaBB AaBb AABb AAbb AaBb Aabb AaBB AaBb aaBB aaBb AaBb Aabb aaBb Aabb

Bs 7 Dihybride kruisingen Bij erwtenplanten is het gen voor ronde zaden (R) dominant over het gen voor hoekige zaden (r). Het gen voor gele zaadlobben (G) is dominant over het gen voor groene zaadlobben (g). De genenparen liggen in verschillende chromosomenparen. Men kruist een erwtenplant uit een rond zaad met gele zaadlobben, die voor beide eigenschappen heterozygoot is, met een erwtenplant uit een hoekig zaad met groene zaadlobben. Maak een kruisingsschema van deze kruising. P RrGg x rrgg geslachtscellen RG, Rg, rG of rg rg F1 RG Rg rG rg Rg RrGg Rrgg rrGg rrgg Welke fenotypen verwacht je in de F1? ronde zaden met gele zaadlobben ronde zaden met groene zaadlobben hoekige zaden met gele zaadlobben hoekige zaden met groene zaadlobben Wat is de verhouding tussen deze fenotypen? 1 : 1 : 1 : 1

Bs 7 Dihybride kruisingen Als gevraagd wordt naar de kans op een bepaald fenotype of genotype is er een tweede (snellere) manier om dit te berekenen. Voorbeeldvraagstuk: Een tomatenplant met lange, gave bladeren wordt gekruist met een tomatenplant met korte, ingesneden bladeren. De genen voor bladlengte en bladvorm liggen in verschillende chromosomenparen. De talrijke nakomelingen in de F1 hebben allemaal lange, ingesneden bladeren. De F1 wordt door onderling bestuiving verder gekweekt. Welk deel van de F2 zal naar verwachting lange, gave bladeren hebben? Uit het fenotype van de F1 blijkt dat de genen voor lange bladeren en voor ingesneden bladeren dominant zijn. De genotypen van de ouders zijn AAbb en aaBB. Het genotype van de F1 is AaBb. Onderlinge bestuiving van de F1 wordt weergegeven door AaBb x AaBb. Het genotype van de F2 moet A-bb zijn. De kans op minstens één A = ¾ De kans op bb = ¼ De kans op A-bb = ¾ x ¼ = 3/16

Bs 7 Dihybride kruisingen Bij mensen is het gen voor rechtshandigheid (R) dominant over het gen voor linkshandigheid (r). Het gen voor bruine ogen (B) is dominant over het gen voor blauwe ogen (b). De genenparen liggen in verschillende chromosomenparen. Een linkshandige vrouw is heterozygoot voor de oogkleur. Ze is zwanger van een rechtshandige, bruinogige man, die voor beide eigenschappen heterozygoot is. Wat zijn de genotypen van beide ouders? De genotypen van de ouders zijn rrBb en RrBb. Hoe groot is de kans op een linkshandig kind? De kans op een linkshandig kind is 1 x ½ = ½ (of 50%). Hoe groot is de kans op een blauwogig kind? De kans op een blauwogig kind is ½ x ½ = ¼ (of 25%). Hoe groot is de kans op een linkshandig, blauwogig kind? De kans op een linkshandig, blauwogig kind is ½ x ¼ = 1/8 (of 12,5%).

Bs 7 Dihybride kruisingen Een plant heeft als genotype AabbCcDD. De genenparen liggen alle in verschillende chromosomenparen. Hoeveel verschillende genotypen kunnen in de geslachtscellen van deze plant voorkomen? In deze plant kunnen 2 x 1 x 2 x 1 = 4 verschillende genotypen in de geslachtscellen voorkomen. Hoe groot is de kans dat een geslachtscel de genen C en D bevat? De kans dat een geslachtscel de genen C en D bevat is ½ x 1 = ½ (of 50%).

Bs 7 Dihybride kruisingen Bij bananenvliegjes is het gen voor grijze lichaamskleur (G) dominant over het gen voor zwarte lichaamskleur (g). Het gen voor normale vleugels (N) is dominant over dat voor vleugelstompjes (n). De genen voor lichaamskleur en vleugelvorm liggen in het zelfde chromosomenpaar  gekoppelde overerving. Een grijs vrouwtje met normale vleugels, dat voor beide eigenschappen homozygoot is, wordt gekruist met een zwart mannetje met vleugelstompjes. Een vrouwtje in de F1 wordt verder gekruist met een zwart mannetje met vleugelstompjes. Wat verwacht je voor fenotype in de F2 en in welke verhouding? F2 geslachtscellen F1 P gn x GN gn GN gn GN gn x gn GN of gn gn GN GN gn gn

Bs 7 Dihybride kruisingen Een plant met gele bloemen en pijlvormige bladeren wordt gekruist met een plant met witte bloemen en ovale bladeren. De F1-planten worden onderling bestoven. In de F2 komen 39 planten voor: 28 planten met gele bloemen en pijlvormige bladeren en 11 planten met witte bloemen en ovale bladeren. Welk gen voor de bloemkleur is dominant? En welk gen voor de bladvorm? De genen voor gele bloemkleur en pijlvormige bladeren zijn dominant. Is hier sprake van gekoppelde of van onafhankelijke overerving? Hier is sprake van gekoppelde overerving. Wat zijn de genotypen van de ouderplanten? De genotypen van de ouderplanten zijn: AB en ab AB ab