Casusvoorstelling Sectie Neuroradiologie KBVR Dr. F. Vanrietvelde, Dr. M. Lemmerling, Dr. E. Achten Dienst Radiologie U.Z. Gent
Patiënt 1 28-jarige man dyslexie, vroegtijdig bilateraal cataract K.O.: mentale retardatie, pyramidale tekenen, cerebellaire stoornissen, dysarthrie
Patiënt 2 31-jarige man mentale retardatie, vroegtijdig bilateraal cataract K.O.: cerebellaire stoornissen
Patiënt 1: MR van de hersenen Cerebrale en cerebellaire atrofie Bilaterale letsels thv cerebrale witte stof en de nucleus dentatus: - hyperintens op T2 - hypointens op T1
Patiënt 2: MR van de hersenen Bilaterale letsels thv de cerebellaire witte stof: - hyperintens op T2 - hypointens op T1 Bilateraal afwijkend beeld van de plexus chorioideus: signaalloos op T1- en T2- gewogen beelden
CEREBROTENDINEUZE XANTHOMATOSE ? beeldvorming en klinisch beeld CEREBROTENDINEUZE XANTHOMATOSE ?
Biochemisch onderzoek Serum cholestanol gehalte Serum cholestanol/cholesterol ratio Urinair galalcoholgehalte Bij beide patiënten
Cerebrotendineuze Xanthomatose
CTX = ziekte van “van Bogaert-Scherer-Epstein”(1937) Deficiënt mitochondriaal enzym: 26-hydroxylase (cholesterolafbraak) Weefselstapeling cholestanol, vnl. t.h.v. de hersenen, ogen, pezen (achillespees) Autosomaal recessief overerfbaar
Kliniek Mentale retardatie Cerebellaire ataxie Dysarthrie Pyramidale tekenen Cataract, meestal bilateraal Peesxanthomen
MR-afwijkingen in de hersenen Witte stof axonale degeneratie Hyperintens T2-gewogen beelden Hypointens T1-gewogen beelden bilateraal: WS periventriculair, nucleus dentatus Atrofie Plexus chorioideus Xanthomen necrose dystrofische calcificaties signaalloos op T1- en T2-gewogen beelden
Therapie chenodeoxycholzuur cholzuur negatieve feed-back endogene galzoutproduktie cholestanolgehalte
Conclusie gekende entiteit zekerheidsdiagnose: biochemisch klinisch + MR beeld: suggestief behandeling adequaat familiaal onderzoek aangeraden