Casusvoorstelling Sectie Neuroradiologie KBVR

Slides:



Advertisements
Verwante presentaties
mammotoombiopsie Techniek, indicaties en resultaten.
Advertisements

Rianne Esselink Neuroloog UMC St. Radboud
Complexe urogenitale malformatie bij een neonaat
Diagnostiek van ontwikkelingsstoornissen
Patiënt presentatie A.de Louw
Kegel dysfunctie Alberta Thiadens en Caroline Klaver 16 februari 2008
Lichtreceptoren Bouw van het oog.
Meerwaarde van SPECT-CT bij skeletscintigrafie
Evelyne Louis Cluster oncologie
Patientendemonstratie 20 oktober 2004
Dhr S. 36 jaar.
C.A.T. Diagnostische waarde van MRI bij Creutzfeldt–Jacob Disease
Amyotrofische Lateraal Sclerose
Cerebrale schade tgv hypoglycemie
“Comorbiditeit tussen autisme en depressie nader bekeken”
Mindfulness.
Stofwisselingsscans en parkinson
Automutilatie bij jongeren
Screenen voor prostaatkanker, zin of onzin? Dr. P. WILLEMEN 13/10/2014.
Man, 57 jr. Rookt 1 pakje/dag, Alcohol 4E/dag.
Psychiatrie & Psychologie Consumer Quality Index GGZ Onderzoek naar patiëntervaringen.
Gezwollen & pijnlijk been. Suggesties? Gezwollen & pijnlijk been Wie? 34 jarige vrouw zonder voorgeschiedenis Waarom? Gezwollen & pijnlijk linker been.
Informatie voor Familieleden omtrent Psychose InFo P 2.
Het belang van Orphan Drug Naslagwerken Martina Cornel hoogleraar community genetics & public health genomics VU medisch centrum, Amsterdam.
VPH Les 4.
Borstchirurgie: “Esthetisch of Functioneel?"
Ziekte van Parkinson Intro slide: Dr. Verhellen Eva 12 mei 2016.
De pijngevoeligheidsdrempel is lager in patiënten met het patellofemorale pijnsyndroom R.A. van der Heijden, M.M. Rijndertse, S.M.A. Bierma- Zeinstra,
De zweettest en alternatieven hiervoor in de diagnostiek van mucoviscidose AZ Sint-Jan Brugge-Oostende AV – Operationele Eenheid Speciale Chemie Eline.
Later begint vandaag: Vroegtijdige zorgplanning vanuit een vragenlijst.
Psychologische gevolgen van ICD-therapie - Dr. Krista van den Broek Center of Research on Psychology in Somatic diseases.
Anticoagulantia herstarten na ischemisch CVA bij patiënten met VKF Annelien van der Veen 1 e jaar ASO Inwendige.
Reorganisatie van de Belgische ggz; Betere zorg voor mensen met een ernstige psychiatrische aandoening? Eline Coorman 1BaTpA1 r
(SUB)TYPES, BEHANDELING EN PROGNOSE FRÉDÉRIQUE TERBEEK,ASO NEUROLOGIE Encefalitis.
EMDR = Wat is het en hoe werkt het?
Glycogeenstapelingsziekte type II Ziekte van Pompe Douglas Kim Coassistent Kindergeneeskunde
Info verbredingsstage Geestelijke gezondheidszorg
Allergie & Anafylactische shock
Translationele geneeskunde: een inleiding
MR arthrografie(direkte) en SLAP letsels
Beeldvorming bij Spondylarthropathie
Disclosure belangen NHG spreker
Handleiding voor het invoeren van PROMs in FysioRoadMap
(A)typische tuberculeuze mycobacteriële longaandoeningen
Ik en Ko brrr wat koud blz 41
Psychotherapeutische interventies voor de huisarts Deel 2: Oplossingsgericht werken Deze sjabloon kan worden gebruikt als beginbestand voor het presenteren.
Vraag 1 Wat zijn de belangrijkste ontwikkelingen van de afgelopen 10 jaar die de inzichten in de kliniek hebben veranderd?
Pathologie en ziektebeelden
Het effect van een preventieve behandeling van latente tuberculose-infectie op de levenskwaliteit van de patiënt LIEN JESPERS VUB, 4de Master HAGK Prof.
De ziekte van Parkinson Van behandeling tot zorg
KINDERSYNDROMEN JOLIEN DEMUYNCK 1 BaTP C.
Communicatie- stoornissen na een hersentrauma
Overdracht Opleiding (v 1.0)
De rol van de Patholoog-Anatoom binnen de 24-uurs diagnostiek
Interesse? Solliciteer voor 24 juni 2018
Samen voor goede zorg en nieuwe kansen.
Neurlogische aandoeningen, klinische onderzoek.
Genetische implicaties van witte stof afwijkingen
Ulcus Cruris herkennen en efficiënt behandelen?
Overzicht verschillende longziekten
Kwalitatief motorisch onderzoek
Patiëntenparticipatie
Dit zijn de eerste onderzochte lammeren van het bedrijf uit Hoogstraten – Meer. Je ziet duidelijk de afwijkingen: torticollis, scoliose, arthrogrypose.
Beter worden in de helft van de tijd!
Zenuwstelsel Spondylosis Hernia Nucleus Pulposus Groene Welle.
Dit zijn de eerste onderzochte lammeren van het bedrijf uit Hoogstraten – Meer. Je ziet duidelijk de afwijkingen: torticollis, scoliose, arthrogrypose.
Cholesterol en triclyceriden
Spoedeisende psychiatrie
Culturele Interview.
Transcript van de presentatie:

Casusvoorstelling Sectie Neuroradiologie KBVR Dr. F. Vanrietvelde, Dr. M. Lemmerling, Dr. E. Achten Dienst Radiologie U.Z. Gent

Patiënt 1 28-jarige man dyslexie, vroegtijdig bilateraal cataract K.O.: mentale retardatie, pyramidale tekenen, cerebellaire stoornissen, dysarthrie

Patiënt 2 31-jarige man mentale retardatie, vroegtijdig bilateraal cataract K.O.: cerebellaire stoornissen

Patiënt 1: MR van de hersenen Cerebrale en cerebellaire atrofie Bilaterale letsels thv cerebrale witte stof en de nucleus dentatus: - hyperintens op T2 - hypointens op T1

Patiënt 2: MR van de hersenen Bilaterale letsels thv de cerebellaire witte stof: - hyperintens op T2 - hypointens op T1 Bilateraal afwijkend beeld van de plexus chorioideus: signaalloos op T1- en T2- gewogen beelden

CEREBROTENDINEUZE XANTHOMATOSE ? beeldvorming en klinisch beeld CEREBROTENDINEUZE XANTHOMATOSE ?

Biochemisch onderzoek Serum cholestanol gehalte Serum cholestanol/cholesterol ratio Urinair galalcoholgehalte Bij beide patiënten

Cerebrotendineuze Xanthomatose

CTX = ziekte van “van Bogaert-Scherer-Epstein”(1937) Deficiënt mitochondriaal enzym: 26-hydroxylase (cholesterolafbraak) Weefselstapeling cholestanol, vnl. t.h.v. de hersenen, ogen, pezen (achillespees) Autosomaal recessief overerfbaar

Kliniek Mentale retardatie Cerebellaire ataxie Dysarthrie Pyramidale tekenen Cataract, meestal bilateraal Peesxanthomen

MR-afwijkingen in de hersenen Witte stof axonale degeneratie Hyperintens T2-gewogen beelden Hypointens T1-gewogen beelden bilateraal: WS periventriculair, nucleus dentatus Atrofie Plexus chorioideus Xanthomen necrose dystrofische calcificaties signaalloos op T1- en T2-gewogen beelden

Therapie chenodeoxycholzuur cholzuur negatieve feed-back endogene galzoutproduktie cholestanolgehalte

Conclusie gekende entiteit zekerheidsdiagnose: biochemisch klinisch + MR beeld: suggestief behandeling adequaat familiaal onderzoek aangeraden