Examenvragen postgraduaat Reproductieve endocrinologie / infertiliteit Casussen

Casus 1 19 jarig meisje, onregelmatige menses en hirsutisme Menarche op 12 jaar, nooit regelmatig geweest (cycli tot 3.5 md) Hirsutisme sinds puberteit, acne (R/tetracyclines), geen galactorree, geen gewichtsverlies of overdreven sportbeoefening Gewicht 49 kg en bloeddruk 110/70 mm Hg Klinisch euthyroid en geen struma Matig hirsutisme thv gelaat, abdomen en perineum Normaal KGO Testo 87 ng/dL, DHEAS 310 µg/dL, LH 18.8 IU/L, FSH 5.2 IU/L, prolactine 19.4 ng/mL Bijkomende tests? Diagnose? Behandeling? TVS: PCO. Diagnose=17-OHP (evt na ACTH stimulatie test) -> late onset CAH -> prednisone 2.5+5 mg/dag

Casus 2 18 jarig meisje, primaire amenorree, product van nl zwsch, nl ontwikkeling als kind, geen pubis/oksel haar, geen telarche, groei nog aanwezig verder nl anamnese geen progesteron withdrawal bloeding Gewicht 54.5 kg, lengte 168 cm, en bloeddruk 130/85 mm Hg geen skeletafwijkingen, licht eunuchoid KGO/TVS: kleine moeilijk zichtbare uterus LH < 0.1 IU/L, FSH 0.8 IU/L, prolactine 4 ng/mL thyroidfunctie nl, testo 5 ng/dL MRI HT/HF nl Diagnose? Behandeling? primaire HT amenorree (Kallman) – vraag nr anosmie -> R/EP, pGnRH (DD functionele HT amenorree)

Casus 3 25 jarig meisje, onregelmatige menses menarche op 11 jr, pil van 19 jr tot 4 md geleden 2 kg verzwaard en acne sinds pilstop Gewicht 60 kg, bloeddruk 108/64 mm Hg klinisch euthyroid, SK palpabel geen galactorree, geen hirsutisme KGO/TVS: normaal prolactine 27.2 ng/mL, testo 24 ng/dL, DHEAS 149 µg/dL T4 9.1 µg/dL, TSH 17.4 µIU/mL verdere tests? Diagnose? Behandeling? antimicrosomiale alich +++, antithyroglobulin alich - D= AI hypothyroïdie gestegen TRH -> gestegen prolactine ! R/correctie SK

Casus 4 31 jarige pte, 11 md secund amenorree menarche op 16 jr, zwanger op 23 jr 2de zwsch op 30 jr: preeclampsie, HELLPS en DIC geen BV, sindsdien amenorree, koude intolerantie en fatigue Gewicht 55.5 kg, bloeddruk 90/70 mm Hg weinig okselhaar, klinisch euthyroid, SK niet palpabel geen galactorree, geen hirsutisme KGO/TVS: normaal, kleine uterus oestradiol, cortisol en T4: allen te laag, prolactine normaal GnRH/TRH en insuline stimulatietest: geen respons MRI: partiële empty sella Diagnose? Behandeling? panhypopituïtarisme < Sheehan S R/ EP, corticoïden, thyroxine, R/ gonadotrofines (geen pGNRH, geen CC)

Casus 5 21 jarige pte, secund amenorree menarche op 15 jr, nooit regelmatig, amenorree sinds 18 jr acne gehad, morbide obesitas sinds 15 jr en steeds toegenomen FA diabetes II Gewicht 155 kg, bloeddruk 120/90 mm Hg klinisch euthyroid, geen struma geen galactorree, mild perineaal hirsutisme acanthosis nigricans thv nek, KGO normaal SKT nl, nuchtere insuline 37.7 µU/mL testo 46 ng/dL, DHEAS 240 µg/dL, prolactine 16.4 ng/mL Diagnose? Behandeling? PCOS ! R/ vermageren, metformine, dexa, EP pil R/ CC/hMG/drilling

Casus 6 36 jarige pte, secund amenorree sinds 5 jr nl menarche, nl cyclus, 3 nl bevallingen 4de zwsch AAP op 7 weken, sindsdien amenorree geen pelviene pijn Gewicht 72 kg, bloeddruk 116/74 mm Hg klinisch euthyroid, geen struma geen galactorree, geen hirsutisme KGO normaal SKT nl, LH 5.6 IU/L, FSH 6.2 IU/L, prolactine 6.1 ng/mL cyclusmonitoring: midluteaal prog 9.2 ng/mL TVS: atroof endometrium HSG: niet mogelijk, vaginale spilling Verdere tests? Diagnose? Behandeling? hysteroscopie: Asherman S R/ operatieve hysteroscopie

Casus 7 20 jarige pte, primaire amenorree anamnese: inguinale hernia op 10 jr nl groeispurt op 12 jr, nl borstontwikkeling één zus met ook primaire amenorree lengte 160 cm, borstontwikkeling compleet, geen galactorree weinig pubis/okselhaar, nl externe genitalia KGO : geen cervix visualiseerbaar TVS: geen uterus zichtbaar LH 16.7 IU/L, FSH 3.0 IU/L, prolactine 16.1 ng/mL DHEAS 439 µg/dL, testo 1324 ng/dL, E2 23 pg/ml Verdere tests? Diagnose? Behandeling? karyotype 46,XY laparoscopie: één testis intra-abdominaal R/ testis verwijderd, oestrogeentherapie

Casus 8 28 jarige pte, secd infertiliteit menarche op 12 jr, regelm cycli, dysmenorree pil van 16 tot 19 jr, zw op 20 jr hernieuwde KW vanaf 24 jr chlamydia op 21 jr, behandeld. partner één kind in andere relatie klinisch euthyroid, geen struma, licht abdominaal hirsutism KGO en TVS nl Midluteaal prog 17 ng/mL SA normaal Verdere tests? Diagnose? Behandeling? HSG: hydrosalpinges -> laparoscopisch bevestigd en verwijderd -> IVF

Casus 9 28 jarige pte, secd infertiliteit menarche op 12 jr, regelm cycli, dysmenorree pil van 16 tot 19 jr, zw op 20 jr hernieuwde KW vanaf 24 jr chlamydia op 21 jr, behandeld. partner één kind in andere relatie klinisch euthyroid, geen struma, licht abdominaal hirsutism KGO en TVS nl Midluteaal prog 17 ng/mL SA normaal Verdere tests? Diagnose? Behandeling? HSG: hydrosalpinges -> laparoscopisch bevestigd en verwijderd -> IVF