Expertisenetwerk Fragiele X syndroom Fragiele X contactdag 12 november 2016 Ilse Raats, beleidsmedewerker zorg VSOP

Lidorganisaties VSOP Lidorganisaties VSOP: ADCA-Vereniging Nederland • Belangengroep Multiple Endocriene Neoplasie (Belangengroep MEN) • Belangenvereniging Beckwith-Wiedeman Syndroom (BWS) • Belangenvereniging Van Kleine Mensen (BVKM) • Belangenvereniging von Hippel-Lindau (VHL) • Bijniervereniging NVACP • Borstkanker Vereniging Nederland (BVN) • Chronisch Polymorfe Licht Dermatose Vereniging (CPLD Vereniging) • Contactgroep Marfan Nederland (CMN) • Debra Nederland (DEBRA) • DSDNederland • Fabry Support & Informatie Groep Nederland (FSIGN) • Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Stichting Nederland (FOP) • Fragiele X Vereniging Nederland • Galactosemie Vereniging Nederland (GVN) • HME-MO Vereniging Nederland (HME-MO) • Interstitiële Cystitis Patiententvereniging (ICP) • Jeugdreuma Vereniging • Landelijke Patiënten- en Oudervereniging van Schedel- en Aangezichtsafwijkingen (LAPOSA) • LGD Alliance Nederland • Longfibrose patiëntenvereniging • MaculaVereniging • Nederlandse Cystic Fibrosis Stichting (NCFS) • Nederlandse Hypofyse Stichting (NHS) • Nederlandse Klinefelter Vereniging (NKV) • Nederlandse Phenylketonurie Vereniging (PKU vereniging) • Nederlandse Vereniging Klompvoetjes • Nederlandse Vereniging van Hemofiliepatienten (NVHP) • Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN) • Nierpatiënten Vereniging Nederland (NVN) • Organisation for Sickel Cell Anemia Relief (OSCAR Nederland) • Parkinson Vereniging • Patiëntenvereniging MED-SED • Platform Congenitale Hernia Diafragmatica (Platform CHD) • Prader-Willi Fonds (PFW) • PSC Patients Europe • SCCH • SGA Platform • Spierziekten Nederland (SN) • St. Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN) • Stichting AA & PNH Contactgroep • Stichting Amyloidose Nederland • Stichting de Ontbrekende Schakel (DOS) • Stichting Diagnose Kanker (SDK) • Stichting Down Syndroom (SDS) • Stichting Hernia Diafragmatica (CHD) • Stichting Lynch Polyposis • Stichting Marshall Smith Research Foundation (MSS) • Stichting MRK-vrouwen (Mayer Rokitansky-Kuster) • Stichting Nina Foundation • Stichting Noonan Syndroom (NS) • Stichting Patiëntenorganisatie Prader-Willi Syndroom Nederland (Stichting PWS) • Stichting PHA Nederland (PHA) • Stichting Primaire Iliaire Dyskinesie Belangengroep (PCD) • Stichting Rubinstein - Taybi Syndroom (RTS) • Stichting voor Afweerstoornissen (SAS) • Syringomyelie Patiënten Vereniging (SPV) • Vasculitis Stichting • Vereniging voor mensen met het Van Lohuizen syndroom (CMTC) • Vereniging Anusatresie (VA) • Vereniging Ehlers Danlos Patiënten (VED) • Vereniging Oog in Oog • Vereniging Osteogenesis Imperfecta (VOI) • Vereniging ouderen en kinderen met een slokdarmafsluiting (VOKS) • Vereniging van Huntington (VvH) • Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (VKS) • Vereniging voor Allergie Patienten (VAP) • Vereniging voor patiënten met Erythropoëtische Protoporfyrie (EPP) • Vereniging Ziekte van Hirschsprung Aangesloten organisaties zeldzame aandoeningen: Stichting NephcEurope (NephcEurope)

Aanleiding Zorg- en hulpverleners met specialistische kennis en ervaring zijn nodig voor begeleiding van kinderen met Fragiele X syndroom Onduidelijk welke zorgverleners kennis en ervaring hebben Fragiele X syndroom is zeldzaam Kinderen met Fragiele X hebben weinig ‘medische’ klachten Verschillende zorgverleners

Initiatief en doel Initiatief Fragiele X Vereniging Nederland Fragiele X expertisecentrum ENCORE, Erasmus MC Ondersteuning VSOP Doel Expertisenetwerk  duidelijk welke zorgverleners expertise Module organisatie van zorg  vastleggen hoe de zorg het beste georganiseerd kan worden

Expertisenetwerk en module Samenwerkingsverband tussen Expertisecentrum ENCORE en andere zorginstellingen en zorgverleners Waar kinderen met FX gespecialiseerde zorg kunnen krijgen Geïnteresseerde zorgverleners Module Organisatie van zorg Beschrijft hoe zorg goed georganiseerd kan worden ENCORE en adviesgroep met vertegenwoordigers van: Artsen VG, gynaecologen, jeugdartsen, (kinder- en VG-) fysiotherapeuten, klinisch genetici, logopedisten, neurologen, pedagogen/onderwijskundigen, psychiaters, psychologen

Knelpunten als uitgangspunt Knelpunten vanuit perspectief van ouders Focusgroepinterview en telefonische interviews met ouders 16 knelpunten Prioritering via online enquête Knelpunten vanuit perspectief zorgverleners Schriftelijke enquête ENCORE, adviesgroep en netwerk zorgverleners 17 knelpunten

Knelpunten patiënten Coördinatie van zorg ontbreekt Informatie aan ouders onvoldoende Onduidelijkheid doorverwijzing, wanneer en naar wie Ouders moeten uitleg herhalen Kennis onvoldoende bij zorgverleners Informatie-uitwisseling tussen zorgverleners en instellingen Awareness onvoldoende Vaststaande zorg ontbreekt Uitleg bij verwijzing of spoed onvoldoende Communicatie CIZ, zorgkantoor, SVB onvoldoende

Knelpunten zorgverleners Onvoldoende kennis en ervaring bij zorgverleners Onduidelijkheid doorverwijzing, wanneer en naar wie Onduidelijk welke zorgverleners kennis en ervaring hebben Niet alle relevante zorgverleners zijn betrokken Geen gestructureerde follow-up Kinderen met mildere problemen vallen tussen wal en schip Geen regie-voerend arts Transitiezorg is niet geregeld Onvoldoende communicatie tussen zorgverleners en instellingen Volwassenen met FX kunnen nergens terecht voor zorg

Wat levert het op? 1. Module Organisatie van zorg voor kinderen met FX Voor zorgverleners 2. Mijn zorgplan Fragiele X Voor ouders van kinderen met FX en ‘nieuwe’ zorgverleners 3. Overzicht netwerk van zorgverleners met kennis en ervaring Voor ouders van kinderen met FX en zorgverleners

Inhoud module organisatie van zorg Voor zorgverleners Coördinatie van de zorg Regievoerend arts: overzicht en coördinatie van de zorg, vast aanspreekpunt voor ouders en andere zorgverleners Shared care Communicatie en informatie-uitwisseling Ouders en zorgverlener Zorgverleners onderling binnen / buiten instelling Samenwerking en verwijzing zorgverleners Inzicht in netwerk Kennis over en ervaring met FX Transitie naar volwassenenzorg Gewenste route voor zorg

Gewenste route voor zorg voor Route patiënt Communicatielijn Gewenste route voor zorg voor patiënten met (verdenking op) Fragiele X syndroom 0e en 1e lijn Patiënt met ontwikkelingsachterstand of gedragsprobleem Jeugdarts / Huisarts / AVG Zorgverlener(s) 2e /3e lijn Patiënt met ontwikkelingsachterstand of gedragsprobleem Medisch specialist Diagnostiek FX Voorlichting geven FX Opstellen behandelplan FX Vaststellen regievoerend arts Zorgverlener(s) Expertisecentrum ENCORE Patiënt met ontwikkelingsachterstand of gedragsprobleem Fragiele X team Diagnostiek FX Voorlichting geven FX Opstellen behandelplan FX Vaststellen regievoerend arts Zorgverlener(s) Pre-diagnostische en diagnostische fase Klinisch genetisch centrum Behandel- en begeleidingsfase Regievoerend arts in 1e of 2e / 3e lijn of ENCORE

Inhoud ‘Mijn zorgplan Fragiele X’ Voor zorgverleners Algemene informatie over Fragiele X syndroom Voor ouders Voor ouders en zorgverleners Gewenste route voor zorg Specifieke informatie over het kind met FX, bijv. Aandachtspunten Behandelplan en doelen Verslagen, correspondentie Afspraken Overzicht medicatie en therapie

Overzicht netwerk Voor ouders en zorgverleners Overzicht van alle zorgverleners met kennis en ervaring met FX: Expertisecentrum, andere zorginstellingen en zorgverleners Ontsluiten via website ‘Nieuwe’ zorgverleners kunnen zich aansluiten Kenbaar maken / uitnodigen

Planning Voorbereiding nov 15 – sep 16 Module: samenstelling adviesgroep Expertisenetwerk: inventarisatie zorgverleners Knelpunten (ouders van) kinderen FX Knelpunten zorgverleners Ontwikkeling okt 16 – mrt 17 Module: schrijven o.b.v. knelpunten, literatuur, consensus Mijn zorgplan FX: schrijven Expertisenetwerk: overzicht en afspraken samenwerking Afronding mrt – jun 17 Module en Mijn zorgplan FX: commentaar beroepsorganisaties en achterban Fragiele X Vereniging Expertisenetwerk: vastleggen afspraken Expertisenetwerk: ontsluiten netwerk

Uitnodiging vanmiddag Uitwerken Mijn eigen zorgplan FX Ideeën Wensen Opmerkingen Vragen

Mijn zorgplan Fragiele X

Mijn zorgplan Fragiele X

Mijn zorgplan Fragiele X