EMGO Institute for Health and Care Research Quality of Care Martina Cornel, Hoogleraar community genetics & public health genomics Genetische testen: Direct voor de consument? Community Genetics, Dept Clinical Genetics VU Auditorium Amsterdam DNAbase
Ons lichaam is opgebouwd uit Weefsels (spier, lever,..) die weer zijn opgebouwd uit Cellen, die worden aangestuurd vanuit de celkern, waarin 46 pakketjes (chromosomen) erfelijkheidsmateriaal zit, opgebouwd uit DNA, opgerold in een dubbele helix nucleotiden (A,T,C en G) Recept? Code? Instructies voor groei & functie?
2000: genome sequence published Without a doubt, this is the most important, most wondrous map ever produced by humankind. With this profound new knowledge, humankind is on the verge of gaining immense, new power to heal. Genome science will have a real impact on all our lives -- and even more, on the lives of our children. It will revolutionize the diagnosis, prevention and treatment of most, if not all, human diseases.
Genome sequencing costs 2011 Source: wikipedia
Preventieadvies in 2020?
Genetica: “bench” of “bedside”? Wetenschap en gezondheidszorg Links: Watson and Crick beschrijven de structuur van DNA Boven: Breuning legt de consequenties uit
Translation needed Libraries cannot be built fast enough to keep up with modern scientific output. But moving this knowledge off the shelves and into practice.. requires translation. Lenfant NEJM 2005;349:868
>10 jaar “humane genoom in kaart” Bescheiden resultaten Genetische varianten (SNPs) verklaren maar klein deel van verschillen tussen mensen Het humane moleculaire systeem is complexer dan we dachten.
Discussie Klinisch nut van deze specifieke genetische variant? Niet alle klinisch relevante genetische varianten worden meegenomen (niet alle monogene subtypen; goed resultaat zegt niet alles) Idem klinisch relevante niet-genetische risico’s Kwaliteit laboratoria? Geen counselling door geschoold klinisch geneticus voor en na de test Na enkele maanden update: nu toch ander risico..
The promise “..human genome project can provide a starting point for new initiatives to improve human health, transform biology and benefit society” (Stewart p. 63)
Hoop of hype? Something in between…….