GR advies Neonatale screening Nationaal congres pre- en neonatale screeningen Utrecht Prof.dr. Martina Cornel, hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics

Mijn rol in hielprik en vandaag Voorzitter programmacommissie neonatale hielprikscreening (PNHS) Geen industriële belangen Veel lof voor rapport Maar vandaag vooral kritische noten 2

Overzicht De criteria en niet-behandelbaarheid De nieuwe ziekten Omgaan met nevenbevindingen –Dragerschap 3

De criteria en niet-behandelbaarheid Gezondheidswinst voor de pasgeborene staat centraal –Wilson & Jungner WHO 1968 –Neonatale screening 2005 Gezondheidsraadadvies Helder, hoge deelnamegraad, brede acceptatie, geïnformeerde toestemming niet perfect →ouder aanspreken op verantwoordelijkheid Gezondheidswinst (2005) als “direct voordeel” voor kind Indirecte voordelen (2005) ongelijksoortig: –Verkorting diagnostisch traject (ook voor kind zelf) –Gezin kan zich voorbereiden, reproductieve opties “Patiëntenorganisaties, waaronder de VSOP, zijn voorstander van optionele opname van niet-behandelbare aandoeningen in het neonatale screeningsprogramma” (§2.5). 4

Optionele opname… Meerdere pakketten Naast wat iedereen “moet” (tenzij ouders weigeren) Wellicht niet de taak van de overheid Extra pakket –Kaartje thuislaten dat ouders desgewenst kunnen insturen (Wales Duchenne) –Zelf betalen 5

Eigen verantwoordelijkheid? “Neonatale screening maakt onderdeel uit van het aan de bevolking aangeboden preventieve onderzoek in het kader van de publieke gezondheidszorg”. GR 2015 Is er ruimte voor een ander initiatief? “Save babies NL”? 6 Uit: Gezondheidsraad Screening tussen hoop en hype

Argumenten “Zo wordt het recht van het kind op een open toekomst dan tekort gedaan.” (GR 2015) De toekomst is niet open bij aandoeningen als –Duchenne –Spinale spier atrofie (SMA) –Fragiele X Gezondheidsraadsadviezen komen langzamer dan nieuwe therapeutische interventies –Exon skipping Duchenne meer effect bij vroege therapie? Mijn conclusie: overweeg toelaten extra aanbod (optioneel) 7

En wat vindt u? 8

Overzicht De criteria en niet-behandelbaarheid De nieuwe ziekten Omgaan met nevenbevindingen –Dragerschap 9

Nieuwe ziekten Stofwisselingszieken (Hst 3) –tien “categorie 1” ziekten erbij, één “categorie 2B” ziekte (beetje winst) Immuun- en infectieziekten (Hst 4) –SCID: eerste te genezen ziekte in de hielprik! –XLA na validatie KREC test –CMV: afweging voor- en nadelen onvoldoende gunstig –Toch nader wetenschappelijk onderzoek aanbevolen naar mogelijkheden kinderen te herkennen die later symptomatisch worden? Heeft LUMC al heel veel gedaan! 10

Nieuwe ziekten Thalassemie, HbH: allereerst als nevenbevinding besproken –Hst 7: beide toevoegen als categorie 1 aandoening –Vraag: “Is er een goede test?” wordt niet behandeld –Waarom geen 2A (eerst betere test)? –Tandemmassaspectrometrie of HPLC? Testeigenschappen? Niet in het rapport: Waarom nu wel in NBS, 10 jaar geleden niet? –Stamceltransplantatie als nieuwe therapie (achteraf eerder..) Waarom na deze ziekten opgehouden? –Zie Tender NBS – lijst met aanbevolen ziekten – niet doorgelopen? Vit B12 tekort? –Zie 2011 advies Secretary’s Advisory Committee USA: Critical Congenital Heart Disease (CCHD)? (Pilot Zuid Holland) 11

Nieuwe ziekten – andere aspecten Vroeger testen? uur wordt internationaal aanbevolen… –Een enkel extra kind... gezondheidswinst … niet proportioneel? (p 74) –Juist voor MMA en PA (nu voor late onset vorm aanbevolen) –NB 1: en 1: (frequentie vlgs. GR 2005) –Voor subtype van deze enkele kinderen zelfs opname in programma –Voor MCADD, CCHD,… Hoeveel kinderen verwachten we jaarlijks te redden met deze nieuwe ziekten? 12

Nieuwe ziekten – andere aspecten 13

En wat vindt u? 14

Overzicht De criteria en niet-behandelbaarheid De nieuwe ziekten Omgaan met nevenbevindingen –Dragerschap 15

Nevenbevindingen – m.n. dragerschap HbP Halve waarheden, halve antwoorden… “Ook dragerschap van sikkelcelziekte moet niet langer aan de ouders gemeld worden als deel van het programma, hoewel dat de afgelopen jaren gebeurd is.” (GR 2015) Geen DEEL van het programma, maar nevenbevinding (hoewel die term in 2005 rapport niet gebruikt wordt) Alleen HbS werd gemeld, andere allelen die tot sikkelcelziekte kunnen leiden NIET. Dat is inconsistent, halve oplossing (HbSC leidt tot SCZ). 16

Nevenbevindingen – m.n. dragerschap HbP Hoe zit dat dan met verschillende vormen van dragerschap? 2005 rapport: jaarlijks 2000 dragers verwacht 2015 rapport (p. 69) jaarlijks 800 dragers geïdentificeerd –Dat moet zijn: gerapporteerd. Alleen HbS wordt gerapporteerd. De rest wordt in het laboratorium wel geïdentificeerd, maar niet gerapporteerd. –Zie adviesaanvraag minister (bovenaan p. 98) Wat vindt de Gezondheidsraad in het algemeen van nevenbevindingen? 17

GR 2014 nevenbevindingen “Komt tijdens diagnostisch onderzoek toch een nevenbevinding naar voren, dan dient die – indien deze klinisch relevant is, en is verbonden met (of zelfs noopt tot) vervolgacties bij de patiënt, zoals nadere diagnostiek, preventie of behandeling – aan de patiënt te worden meegedeeld en in diens medisch dossier te worden aangetekend.” (arts/hulpverlener) “…. dient zijn patiënt wel te waarschuwen voor risico’s en problemen die via medisch ingrijpen kunnen worden beperkt of tegengegaan (‘weldoen’, ‘respect voor autonomie’).” Patiënt of familie??? Kan je dat scheiden bij pasgeborene??? “Op grond van het recht op (informationele) zelfbeschikking is het primair aan de patiënt om te beslissen of zijn verwanten van deze gegevens in kennis worden gesteld” (over erfelijke kanker) 18

Dragerschap (GR 2015) Dragerschap is bijzondere klinisch relevante nevenbevinding (Samenvatting p 17).. die voor het kind pas van belang kan worden, wanneer hij of zij de vruchtbare leeftijd bereikt. Voor ouders is dragerschap al eerder van belang. §6.2.3 NB ook internationaal wordt geadviseerd nevenbevindingen te vermijden, dus als er een testmethode is die het grootste deel van de dragers niet detecteert (p. 70) zou die de voorkeur hebben 19

Dragerschap (GR 2015) De commissie adviseert nu een onderzoek naar de beste methode om de risicopopulatie voor sikkelcelziekte te informeren over dragerschap en aanverwante keuzen; deze populatie wordt ook nu ook niet effectief bereikt. Voor screening gericht op reproductieve keuzes benadrukt de commissie het belang van dragerschapscreening in de preconceptionele of prenatale fase. NB Preconceptiezorg: voor een goed begin GR 2007: –Grootschalige pilot dragerschapscreening HbP/CF… NB2 diverse proefschriften dragerschapscreening… Al 4 in VUMC 20

21

Dragerschap (GR 2015) Mijn conclusie: implementatie(, geen )onderzoek 22

En wat vindt u? 23