Down syndroom screening: geïnformeerde keuze mogelijk maken Prof.dr. Martina Cornel Papendrecht, 28 november 2013

Screening Test voor “gezonde” doelgroep Aanbod (van informatie) Levert schatting van risico op (onderscheid hoog vs. laag risico), daarna diagnostiek nodig Downscreening: vanaf 2007 alle zwangeren in NL geïnformeerd Bij Aukje en Bernard: Verhoogd risico (moederlijke leeftijd ≥36 jaar) Bij echo onderzoek dikke nekplooi “Leeftijdsindicatie” voor vruchtwateronderzoek al tientallen jaren vs. diagnostiek

Deelname screening Ongeveer één op de vier zwangeren (27%) laat Downscreening met combinatietest doen Redenen niet meedoen: Ieder kind is welkom Tegen abortus Down syndroom is niet ernstig Testeigenschappen –geen 100% zekerheid –vervolgdiagnostiek d.m.v. vruchtwaterpunctie (vlokkentest) → door de prik veroorzaakte miskraam bij 0,3-0,5%

Algemene criteria screening Belangrijk gezondheidsprobleem Goede test Aanvaardbaar Goede afspraken over vervolgtraject Niet éénmaal, maar continu Redelijke kosten “Behandelbaar” of “voor de deelnemers zinvolle handelingsopties”

Andere screeningen Kanker (borst, baarmoederhals, darm) Zwangerschap: PSIE: –De Prenatale Screening Infectieziekten en Erytrocytenimmunisatie (PSIE) is een landelijk bevolkingsonderzoek waarbij een zwangere vrouw bloedonderzoek aangeboden krijgt in het eerste verloskundig consult (bij voorkeur vóór week 13 van de zwangerschap). De screening is erop gericht een aantal ernstige ziektes bij ongeboren en pasgeboren kinderen te voorkomen. –(Rhesus negatieve moeders, HIV, syfilis, hepatitis B, antistoffen tegen bloedgroepen) Dragerschap erfelijke ziekten vóór huwelijk/zwangerschap

7

Keuzes rond zwanger worden/ kinderen krijgen bij hoog risico Niet (weer) zwanger worden Het risico accepteren Adoptie Preïmplantatie genetische diagnostiek (embryoselectie) Prenatale diagnostiek en selectieve abortus bij aangedane foetus Kunstmatige inseminatie donorzaad of eiceldonatie Andere partner Elke cultuur (elk stel) eigen morele overwegingen bij deze keuzes

De taak van overheid en professionals rond Downscreening Geïnformeerde keuze mogelijk maken Objectief informeren Keuzehulpen (Wat weegt u af? Hoe kijkt u aan tegen…) De keus respecteren → “gewenste trisomie 21” op dossier Soms verandert de keus… “gewenste trisomie 21” Wat is nodig voor vrije keuze? Goede zorg voor mensen met Down syndroom

Afrondend In NL hele goede zorg voor mensen met Down syndroom Al tientallen jaren lang prenatale testen mogelijk bij 36+ Geboorteprevalentie niet gedaald (16 per levendgeborenen volgens Weijerman 2009) Betere levensverwachting Er leven in NL meer mensen met Down syndroom dan vroeger Individuele keuze mogelijk tijdens zwangerschap Artsen (en anderen) zouden keuzes van (toekomstige) ouders moeten respecteren