Een bijzondere familie…

Presentatie over: "Een bijzondere familie…"— Transcript van de presentatie:

1 Een bijzondere familie…
Nieuw aneurysma

2 Familiaire aneurysma’s & SAB
Julie Staals april 2006

3 Genetische associatie : Polykysteuze nierziekte (chromosoom 16) EhlersDanlos IV SvMarfan Neurofibromatose I ADPKD: 10% heeft aneurysma, grotere aneurysma’s, op jongere leeftijd, 40% familieanamnese met SAB

4 Incidentie SAB 7/100.000 per jaar 6-20 % van alle SAB’s is familiair
Overervingspatroon wisselt per familie Meerdere genen Omgevingsfactoren Leeftijd Roken Hypertensie

5 Argumenten om asymptomatische aneurysma’s op te sporen
Kans op asymptomatisch aneurysma en SAB aneurysma SAB algemeen 2.3 % 0.6 % 1 familielid 4.0 % 3.3 % 2 familieleden 8.0 % ? Broers/zussen grotere kans dan ouders/kinderen Rinkel et al., Stroke 1998 Raaymakers et al., Neurology 1999 Raaymakers et al., Neurology 1998 Bij 1 familielid: 1.7x meer kans op aneurysma,5x meer kans op SAB hogere ruptuurkans Bij 2 familieleden:

6 Argumenten om asymptomatische aneurysma’s op te sporen
2. SAB Verhoogde ruptuurkans bij familiaire aneurysma’s Mortaliteit SAB % Outcome van familiaire SAB’s is slechter Familiaire SAB’s ontstaan op jongere leeftijd Normaal: aneurysma<10 mm=0.05% ruptuur/jaar, >10 mm=0.5-1% /jaar

7 Argumenten om asymptomatische aneurysma’s op te sporen
“Risico’s” van screening en behandeling CTA en MRA zijn niet/weinig-invasief Gevolgen voor rijbewijs Klein aneurysma dat niet behandeld kan worden Behandeling van asymptomatische aneurysma’s heeft lage morbiditeit ( % chirurgie, % coiling) lage mortaliteit ( % chirurgie, % coiling) Goddard et al., JNNP 2002 Rijbewijs: niet-gebloed onbehandeld aneurysma=geen beperkingen, na behandeling 6 mnd ongeschikt Groep 2: onbehandeld=ongeschikt, na behandeling 6 mnd ongeschikt.

8 Huidig advies Screening wordt geadviseerd in geval van twee of meer 1e graads familieleden met een SAB Screening wordt niet geadviseerd in geval van één 1e graads familielid met een SAB 894 familieleden zouden gescreend moeten worden om 1 SAB in 5 jaar te voorkomen 298 familieleden zouden gescreend moeten worden om 1 fatale SAB per lifetime te voorkomen Raaymakers et al., NEJM1999

9 2e screening : 7 % kans op aneurysma
Herhaalde screening 2e screening : 7 % kans op aneurysma Ook patienten die een behandeld aneurysma hebben, moeten opnieuw gescreend worden: 16 % kans op nieuw aneurysma Wermer et al., Stroke 2003 Advies: 5 jaarlijks MRA / CTA herhalen Itt 1 % kans op nieuw aneurysma in niet-familiaire casussen. Niemand weet hoe snel aneurysma’s groeien. 5 jaar is dus niet op bewijs gebaseerd. Geen 100% zekerheid.