Pathologie en ziektebeelden

Presentatie over: "Pathologie en ziektebeelden"— Transcript van de presentatie:

1 Pathologie en ziektebeelden
De studenten hebben de vorige keer als huiswerkopdracht §3.3.4 t/m § zelf te bestuderen. In deze PPT wordt §3.3.4 e.v. behandeld. Deze stof hoeft niet meer behandeld te worden. Mochten de studenten vragen hebben dan kun je die beantwoorden. De theorie van vandaag begint vanaf dia 20.

2 § 3.3.4 Verstandelijke beperking: Syndroom van Down
Downsyndroom veroorzaakt wordt door een extra exemplaar van het 21ste chromosoom Filmpje over syndroom van Down Vanaf ongeveer het veertigste levensjaar hebben mensen met Downsyndroom een verhoogde kans de ziekte van Alzheimer te ontwikkelen. De klinische verschijnselen, verlies van motorische, taal- en alledaagse vaardigheden, doen zich in de meeste gevallen pas boven de 50 jaar voor.

3 De ontwikkeling Het merendeel heeft een matige verstandelijke beperking (IQ 35-50) en een aanzienlijk percentage zelfs een lichte verstandelijke beperking. Overigens geeft een IQ slechts een ruwe indicatie van iemands leerbaarheid. In de praktijk kunnen mensen met een vergelijkbaar IQ tot zeer verschillend functioneren komen, qua zelfredzaamheid, taal, sociale ontwikkeling en/of schoolse vaardigheden.

4 Motoriek De motorische ontwikkeling is meestal in meer of mindere mate vertraagd. Veel kinderen met Downsyndroom hebben slappere spieren en banden en reageren met enige vertraging op zintuiglijke prikkels. Wanneer de ouders worden geïnstrueerd door een fysiotherapeut, kan een betere motorische ontwikkeling worden bereikt.

5 Spraak De spraak blijft bij kinderen met Down syndroom over het algemeen sterk achter in vergelijking met zowel hun taalbegrip als hun algemene begrip van de wereld. Ook hierbij is de variatie enorm. Logopedie kan de spraak stimuleren. Iemand die heel weinig of moeizaam spreekt, maakt als snel de indruk bij anderen dat hij of zij ook heel weinig zal begrijpen. Dit kan leiden tot onderschatting.

6 Sociale ontwikkeling Volgens de stereotypen zouden mensen met Downsyndroom altijd vriendelijk, sociaal, gezellig, aanhankelijk en clownesk zijn. In werkelijkheid verschillen zij qua karakter net zo veel van elkaar als andere mensen. Dat neemt niet weg dat bij de meeste de sociale en emotionele ontwikkeling een relatief sterk gebied is. Ook hebben de meeste een positief zelfbeeld. 

7 Fragiele X syndroom Het Fragile X syndroom is na het Down syndroom de meest voorkomende chromosomale oorzaak voor een verstandelijke handicap bij jongens en mannen. De frequentie wordt geschat op 1: 6000 jongens.  Er is variatie in de verstandelijke ontwikkeling, maar jongens hebben altijd een achterstand. Hierdoor is het voor hen niet mogelijk om het basisonderwijs te volgen. Bij meisjes is dat maar bij een deel het geval. Jongens met het syndroom zijn op oudere leeftijd wel te herkennen aan een smaller gezicht, met wat afstaande grote oren en een wat opvallende kin. Het voorhoofd is vaak hoog en breed. Er zijn echter ook jongens die het syndroom hebben, terwijl dit aan hun uiterlijk totaal niet is te zien.

8

9 In de eerste jaren hebben kinderen met het Fragile X syndroom wat meer luchtweginfecties dan anderen. Er komen bijvoorbeeld vaak oorontstekingen voor. Gedrag: Ze zijn vooral in de eerste jaren soms opvallend druk en snel afgeleid. Later vermindert dat weer. Bij ongeveer een kwart is er een beeld zoals dat ook bij autisme wordt gezien, met vasthouden aan rituelen en stereotiepe bewegingen, zoals met de armen fladderen. Slecht sociaal functioneren en teruggetrokken gedrag passen daar ook bij. Op oudere leeftijd blijken kinderen met het Fragile X syndroom anderzijds erg hulpvaardig en heel sociaal te kunnen zijn. Hoe de relatie autisme en Fragile X precies ligt is nog onduidelijk De motorische ontwikkeling verloopt langzamer. Tevens valt op dat zij wat slappere banden hebben in de gewrichten.

10 Prader-Willi Syndroom
Het gevolg van een genetische afwijking. De oorzaak is het ontbreken van een klein stukje erfelijke informatie op chromosoom 15. In Nederland worden jaarlijks ongeveer 10 kinderen met Prader-Willi syndroom geboren. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Kenmerken bij zuigelingen: Een laag geboortegewicht en geringe gewichtstoename. (Vaak ernstige) spierslapte (hypotonie). Weinig spontane bewegingen. Weinig en zacht huilen en veel slapen. Voedingsproblemen (de baby drinkt weinig en heel langzaam). Een aantal uiterlijke kenmerken zoals een smal voorhoofd, amandelvormige ogen en bij jongens een te kleine penis en vaak niet-ingedaalde teelballetjes

11 Bij peuters, kleuters en schoolkinderen zijn de belangrijkste kenmerken:
Sterke verandering in het eetpatroon (grote eetlust). Relatief geringe energiebehoefte van het lichaam. Vaak overgewicht. Achterstand in de ontwikkeling van de motoriek. Lichte) achterstand in de verstandelijke ontwikkeling. Meestal een makkelijk, meegaand karakter, maar met af en toe flinke driftbuien. Verminderde gevoeligheid voor pijn. Minder snel koorts bij infecties. Veel krabben en peuteren aan wondjes. Kleine handen en voeten.

12 De belangrijkste kenmerken bij pubers en volwassenen zijn:
De leermoeilijkheden blijven bestaan; de meeste volwassenen hebben een (lichte) verstandelijke handicap. De seksuele ontwikkeling komt niet of pas laat op gang. De lichaamslengte bij mannen is gemiddeld 1,55 m; bij vrouwen 1,50 m. Sterke, soms onverzadigbare eetlust, die kan leiden tot enorm overgewicht (obesitas). Perioden van slaperigheid overdag (behoefte aan 'dutjes'). Doorgaans een kalm, rustig en vriendelijk karakter, met perioden van ernstige koppigheid en driftbuien. Bij volwassenen kunnen psychische problemen optreden, zoals plotselinge heftige woede uitbarstingen en perioden van depressief of psychotisch gedrag.

13 § 3.3.5 Aangeboren en niet aangeboren hersenletsel
Niet-aangeboren hersenletsel of NAH is schade aan de hersenen, ontstaan in de loop van het leven en is in te delen in twee soorten: traumatisch hersenletsel niet-traumatisch hersenletsel. Er bestaat ook aangeboren hersenletsel. Dit is schade aan de hersenen die ontstaan is rond of na de geboorte, zoals zuurstofgebrek of een infectie.

14 In Nederland krijgen jaarlijks naar schatting 160
In Nederland krijgen jaarlijks naar schatting (nieuwe) mensen te maken met een of andere vorm van hersenletsel als gevolg van bijvoorbeeld een herseninfarct, ongeluk, tumor, hartstilstand, hersenbloeding of operatie. Dat aantal betreft alleen betrokkenen zelf, niet de naaste omgeving. Ook de familie ondervindt vaak allerlei problemen. De gevolgen van NAH kunnen heel verschillend zijn, maar kennen ook veel overeenkomsten.

15 Zichtbare gevolgen Lichamelijke gevolgen:
Verlamming: hemiplegie: verlamming van één zijde van het lichaam. hemiparese: gedeeltelijke verlamming of verlies van spierkracht aan één zijde van het lichaam. halfzijdige gevoelsstoornissen (vrijwel altijd aan de kant van de verlamming). Per persoon kan het verschillen welk gevoel verminderd is (pijn, warmte, koude, houding, beweging, tast). Hemianopsie: één helft van het gezichtsveld is uitgevallen. De oorzaak ligt in de hersenbeschadiging, er is niets mis met de ogen. Incontinentie of niet goed uit kunnen plassen. Epilepsie: de grootste kans hierop bestaat in de eerste maanden na een beroerte. De aanvallen kunnen zowel geheel als gedeeltelijk zijn.

16 Onzichtbare gevolgen Cognitieve gevolgen:
Aandacht- en concentratiestoornissen: moeite met concentreren en verdelen van aandacht; tragere snelheid van denken en informatieverwerking. Overgevoeligheid voor externe prikkels: overgevoelig voor geluid (hyperacusis); lichtovergevoeligheid. Geheugenstoornissen: opgeslagen informatie niet meer (goed) kunnen oproepen; problemen met opslaan van informatie in het kortetermijn- en/of langetermijngeheugen, voorwerpen of gezichten niet meer kunnen herkennen (agnosie). Stoornissen in de planning en uitvoering van doelgerichte activiteiten: problemen met het formuleren van doelen; moeite met meervoudige dagelijkse activiteiten zoals koffiezetten of koken (apraxie). Constante vermoeidheid: 70% van de getroffenen heeft last van vermoeidheid, die ongewoon en extreem is. Deze vermoeidheid kan niet in verband gebracht worden met inspanning en is van lange duur.

17 Gevolgen op gebied van communicatie:
Taalstoornissen: moeite met vinden van woorden, problemen met het vormen of begrijpen van taal (afasie); gebruik van rare woorden en zinnen; gebruik van lange zinnen of te veel praten; informatie letterlijk nemen in plaats van figuurlijk. Spraakstoornissen: als de spieren van de mond verlamd zijn of niet gecoördineerd kunnen bewegen, wordt de spraak moeilijk verstaanbaar (dysartrie).

18 Gedragsmatige gevolgen:
Niet kunnen leren van ervaringen: geen of verminderd ziekte-inzicht kan leiden tot overmoedig en riskant gedrag; zelfoverschatting. Verstoorde controle: ongeduldig; impulsief; rusteloos of gejaagd; prikkelbaar; agressief. Verlies van zelfredzaamheid: dit kan leiden tot terugtrekking en weinig initiatief.

19 Emotionele gevolgen: Als direct resultaat van de schade die de beroerte aan de hersenen heeft veroorzaakt: vaak is er een depressieve stemming, soms een overmatige vrolijkheid. Andere karakterveranderingen die kunnen optreden: sociaal onaangepast gedrag; vloeken en agressiviteit; snel huilen; verhoogde prikkelbaarheid; veranderd gevoel voor humor. Als reactie van de getroffene op de klachten of op de reacties van de omgeving: voorbeelden zijn: gebrekkig zelfvertrouwen; somberheid en depressie; onzekerheid; angst voor het optreden van een nieuwe beroerte; gevoelens van frustratie en machteloosheid

20 Hersenvliesontsteking
Hersenvliesontsteking (meningitis) = complicatie bij mazelen of bof of wordt veroorzaakt door andere virussen, bacteriën en schimmels. Ontsteking van de beschermende laag van de hersenen. Als ook hersenen zelf ontstoken raken is de ziekte levensbedreigend. Symptomen zuigeling: Gebolde fontanellen, pijnlijke benen en armen en benen die koud aanvoelen. Zuigeling reageert traag op prikkels. Symptomen volwassenen: Stijfheid in de nek, hoge koorts, bewustzijnsverlies, overgevoeligheid voor licht en geluid. Knieën kunnen niet meer volledig gebogen worden. Bij het voorover buigen van het hoofd buigen de knieën onwillekeurig. Filmpje over Meningitis Om de ziekte te kunnen diagnostiseren worden bij baby’s de beentjes omhoog getild en gevouwen. Alsof ze een luier omkrijgen. Hierdoor ontsaat er spanning op het ruggenmerg waar de ziekte zit. Een baby begint dan te gillen vd pijn. Oudere kinderen en volwassenen worden gevraagd hun kin op de borst te leggen. Dit heeft hetzelfde effect en xzal ook erg pijnlijk zijn. Patienten kunnen binnen enkele uren tot dagen overlijden aan de ziekte. Een bacteriele meningitis is te behandelen met antibiotica, mits er vroeg genoeg mee begonnen is. Een virale meningitis is niet te behandelen met AB.

21 Huntington De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening die wordt veroorzaakt door het geleidelijk afsterven van zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen. Deze hersendelen zijn belangrijk voor het aansturen van bewegingen en voor de verstandelijke vaardigheden.

22 Oorzaak De ziekte van Huntington is een erfelijke hersenaandoening die wordt veroorzaakt door het geleidelijk afsterven van zenuwcellen in bepaalde delen van de hersenen. Het is een autosomaal dominante erfelijke aandoening: dit betekent dat ieder kind van een ouder met de ziekte van Huntington een kans van 50% heeft op het krijgen van de ziekte.  Huntington gaat gepaard met een snelle afsterving van hersencellen, waardoor atrofie (verschrompeling) van de hersenen optreedt. DNA-onderzoek kan met zekerheid vaststellen of iemand drager van de ziekte is en daarmee of hij in de toekomst ziek zal worden. Eerste verschijnselen van de ziekte meestal zichtbaar rond 35e en 45e levensjaar. Symptomen vaak niet direct duidelijk omdat ze vaag zijn en overeenkomen met andere ziektes. Dus het wordt vaak niet direct ontdekt. Vanwege die erfelijkheidsfactor kan een voorspelling van DNA onderzoek ethische discussies op gang brengen: wil iemand wel weten dat hij/zij een dergelijke ziekte zal krijgen, wat betekent deze wetenschap voor een eventuele kinderwens, voor de partner, voor werk, een levensverzekering, hypotheek en dergelijke.

23 Verloop De ziekte van Huntington wordt gekenmerkt door drie symptomen:
motorische problemen, zoals spierstijfheid dementie gedrags- en persoonlijkheidsveranderingen Lichamelijke problemen: - Begint met lusteloosheid en zenuwachtigheid. Daarna onwillekeurige bewegingen  functie verlies spieren. Moeilijk slikken en praten Psychische problemen: - lusteloosheid, prikkelbaar, somber, problemen met beslissen, dwangmatig gedrag, verstandelijke achteruitgang etc Doordat iemand moeilijker kan slikken is er een verhoogde kans op verslikkingsgevaar. Hierdoor hebben deze patienten vaker een longonsteking omdat er voedsel in de longen komt. In een later stadium zie je vaak emotionele labiliteit, agressie en soms hallucinaties of wanen.

24 Gevolgen Huntington is een progressieve (steeds erger wordende) ziekte, die niet omkeerbaar is; genezing van deze degeneratieve ziekte is nu nog onmogelijk. Uiteindelijk leidt het tot invaliditeit en volledige afhankelijkheid van anderen (opname in een verpleeghuis). Patiënten met Huntington worden gemiddeld 60jaar Huntington is een moeilijk proces. Patienten veranderen niet alleen fysiek maar ook mentaal. Worden vaak een heel “ander” mens met heel ander gedrag dan voorheen. Dit is ook erg ingrijpend voor de familie rondom de patient. Daarnaast weet de Huntington patient niet altijd dat hij deze ziekte heeft. Als die dan al kinderen hebben is de kans 50% dat zij de ziekte ook hebben. Dit geeft veel onzekerheid.

25 Behandeling en Cijfers
De behandeling bestaat voor een belangrijk deel uit medicijnen die de onwillekeurige lichamelijke bewegingen tegengaan, naast bijvoorbeeld antidepressiva. Bevordering van de kwaliteit van leven is belangrijk, naast ruime aandacht voor de voeding in verband met de slikproblemen. Het aantal patiënten in Nederland ligt op ongeveer 1500, met een concentratie in de IJsselvallei, de Veluwe en Katwijk en omgeving Filmpje patiënt met ziekte van Huntington Filmpje hoeft niet helemaal afgespeeld te worden. Het is in het Engels. Dus evt een beetje vertalen indien nodig.

26 Kinderziekten Een aantal ziekten komt juist in de kinderjaren voor. Met het doormaken van de ziekte bouwt het kind weerstand op. Daardoor komt de ziekte later niet meer of minder heftig terug. Bof Kinkhoest Mazelen Rodehond Roodvonk Waterpokken Vijfde ziekte Zesde ziekte Opdracht: Film over kinderziektes voor de opdracht We gaan nu een film kijken. Maak aantekeningen tijdens de film. Met deze aantekeningen en het boek maak je vervolgens opdracht 6 uit de WIKI over kinderziekten en hun symptomen. Opdracht 6 Plaats de juiste kinderziekte bij de juiste symptomen. BOF, Kinkhoest, Mazelen, Rode Hond, Roodvonk, Vijfde ziekte, Waterpokken Kinderziekte Symptomen 1.Het begint met koorts, neusverkoudheid en oogontsteking. Na 2 tot 4 dagen ontstaan rode blaasjes over het hele lichaam. Er kunnen gevaarlijke complicaties optreden, zoals middenoorontsteking, longontsteking en hersenvliesontsteking. (Mazelen) 2.Plotselinge koorts, keelpijn, geen eetlust en vlekken rode ruwe uitslag op borst die zich uitbreiden over het hele lichaam. Tong wordt eerst wit daarna rood en bobbelig. (Roodvonk) 3.Ontstoken speekselklieren en daardoor gezwollen wangen. Oorpijn. Als complicatie kan een hersenvliesontsteking optreden. (BOF) 4.Over het hele lichaam vlekjes die samenvloeien tot grote vlekken. Rode wangen met grillige vlekken met lichte koorts. (Vijfde ziekte) 5.Hoestbuien, veroorzaakt door een bacterie. De hoestbuien kunnen drie maanden duren. (Kinkhoest) 6.Vlekjes over het lichaam. Vlekjes gaan gepaard met koorts en worden korstjes. De korstjes jeuken en het kind kan wat hangerig zijn. (Waterpokken) 7.Koorts, ontstoken speekselklieren en vlekjes op het lichaam. (Rode Hond) Sluit de opdracht af met een klassikaal gesprek over wie welke kinderziektes heeft gehad en wat ze er nog van weten.