Tijdige diagnostiek als speerpunt voor de start van ondersteuning en hulp Yolande Pijnenburg, neuroloog Vumc Alzheimercentrum en Marco Blom, adjunct-directeur.

Presentatie over: "Tijdige diagnostiek als speerpunt voor de start van ondersteuning en hulp Yolande Pijnenburg, neuroloog Vumc Alzheimercentrum en Marco Blom, adjunct-directeur."— Transcript van de presentatie:

1 Tijdige diagnostiek als speerpunt voor de start van ondersteuning en hulp
Yolande Pijnenburg, neuroloog Vumc Alzheimercentrum en Marco Blom, adjunct-directeur Alzheimer Nederland

2 Diagnostische aspecten bij dementie op jonge leeftijd
Is het wel dementie? Welke vorm is het? Consequenties voor prognose en behandeling

3 Diagnostische aspecten bij dementie op jonge leeftijd
Diagnose vaak laat  tijdige diagnostiek Opluchting Confrontatie Erfelijkheid Juridische aspecten Sociale aspecten

4 Diagnostische aspecten bij dementie op jonge leeftijd
Atypische presentaties komen frequent voor Relatief meer zeldzame oorzaken

5 De ziekte van Alzheimer op jonge leeftijd
Geheugen Taal Zien Overzicht / gedrag

6 Dhr G, 57 jaar (Vumc Alzheimercentrum, mei 2005)
Gehuwd, 1 dochter Hoofd installatie-technicus Verdwalen Vergissingen met verbindingen maken Moeite met rekenen en schrijven Woordvindklachten

7 Neurologisch onderzoek
MMSE 23

8 MRI-hersenen

9 Liquor analyse Amyloid-β1-42: 306 pg/ml (↓) Totaal tau: 909 pg/ml (↑)
Phospho-tau-181: 121 pg/ml (↑)

10 Beloop

11 Obductie

12 Dhr M, 43 jaar (Vumc Alzheimercentrum, juli 2009)
Sinds 2 jaar gedragsverandering Auto-anamnese: lamlendig gevoel, vergeetachtig, gestopt met werken. Hetero-anamnese echtgenote en broer: sinds 2 jaar veranderd gedrag. Begon met apathie, toen dwangmatigheid en ongepast gedrag. Overmatig eten. Werkte als verzekeringsadviseur, deed bot tegen klanten.

13 Neurologisch onderzoek
MMSE 30, CAMCOG 97, FAB 17 Economy of speech, emotioneel indifferent, lacherig. Moeite met morele dilemma’s. Neuropsychologisch onderzoek: binnen de norm

14 MRI-hersenen

15 Hersenonderzoek na overlijden: FUS pathologie

16 Frontotemporale dementie
Verlies van empathie Verlies van inzicht (dus geen hulpvraag) Veranderd gedrag Cognitie relatief gespaard Sociale consequenties

17 Herkenning van beginnende dementie
Vroege verschijnselen: Subtiele gedragsverandering (apathie, prikkelbaarheid) Overzichtsverlies Afname belastbaarheid Dysfunctioneren op het werk Inadequaat gedrag Facadegedrag Wel / geen inzicht?

18 Dilemma DD depressie, burn-out, overspannenheid
DD nerveus functionele klachten Komen vaker voor dan dementie op jonge leeftijd

19 Rode vlaggen Wanneer het niet bijtrekt na rust / vakantie
Wanneer gedrag onaangepast blijft ondanks aanspreken / sancties Wanneer de depressie niet reageert op diverse behandelingen Wanneer het empathisch vermogen wegvalt Wanneer er angst- en paniekklachten ontstaan Wanneer er vaardigheden verloren gaan Wanneer de patiënt er niet over klaagt….

20 Hoe helpt tijdige diagnostiek in de ondersteuning van patiënten/familie?
Diagnose is eerste stap in de ondersteuning Informatie over beloop (duur en progressie) Uitleg over specifieke gedragsveranderingen Wel of niet erfelijkheid in het spel

21 Hoe helpt tijdige diagnostiek in de ondersteuning van patiënten/familie?
Voorverkenning specialistische vormen van hulp Systeembenadering: aandacht voor gezin Juridische aspecten Sociale aspecten (zoals werk)

22 Vroegdiagnostiek? Dementie doodsoorzaak nummer 1 in NL
Rhodius et al (2018): gemiddeld overlijden na 6 jaar Symptomen lopen achter op de pathologie ‘Dementie is het eindstadium van de ziekte van Alzheimer’ (dr. PJ Visser) Healthy MCI Dementia

23 De stap naar vroegdiagnostiek: detecteren voorstadia van dementie?
Healthy MCI Dementia Microscopische verandering Tumor Uitzaaiingen

24 De stap naar vroegdiagnostiek: detecteren voorstadia van dementie?
Awareness Screening Biomarkers Kennis van pathofysiologie >> WETENSCHAPPELIJK ONDERZOEK